军军，男性，4岁，因矮小而来就诊。父母身高正常。患儿有先天性肾上腺皮质增生症病史，一直服用醋酸氢化可的松。体检：身高95.5厘米，体重18千克，呈柯兴氏貌，心肺听诊正常，腹平软。医生告诉军军妈妈，军军矮小与先天性肾上腺皮质增生症有关。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷而导致的。肾上腺皮质激素是人体的重要激素，肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、雄激素等三类主要激素，并产生少量雌激素。而大部分先天性肾上腺皮质增生症患儿为21-羟化酶缺陷，少数患儿为11-β羟化酶等其他酶的缺陷，导致正常的皮质激素合成不足，而在酶缺陷部位以前的各种中间产物在体内堆积起来，体内产生的雄激素明显增多。由于体内皮质醇水平明显降低，引起促肾上腺皮质激素（ACTH）剧增，肾上腺皮质受ACTH刺激而增大、增生。其临床表现性发育异常（如男性性早熟、女性男性化等），部分患儿出生后不久即可有呕吐、腹泻、体重减轻，以及严重脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒等严重水、电解质紊乱及酸碱失衡，如不及时治疗可导致婴儿死亡。
本病导致矮小的原因有：水、电解质紊乱，包括脱水、高钾或低钾血症、低钠血症、慢性酸中毒等；水、电解质紊乱后往往出现消化道症状，如恶心、呕吐等，导致能量摄取、吸收减少。水、电解质紊乱。纠正后，生长发育才能正常。目前盐皮质激素难以买到，往往以糖皮质激素单一替代治疗，长期超剂量使用可出现柯兴氏貌，严重者将影响体格发育（糖皮质激素的副作用）。所以，此病必须在专科医生的指导下合理用药，维持小儿正常生长发育。