小姜，男，5岁，因身材矮小4年而入院。父母身高正常。查体：身高98厘米，心脏和肺部听诊正常，腹部膨隆，肝脏肿大（约肋下5厘米），肝功能正常，肝穿刺活检证实为糖原累积病。
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍病，其特点是糖原贮存异常，在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮存量增加，脂肪代谢紊乱，从而引起一系列临床表现，是先天性代谢异常（包括糖、脂肪、蛋白质、矿物质等）的一种。
代谢性疾病多数属于单基因性遗传病。先天性代谢异常的临床表现复杂多样，轻重不等，任何器官和系统均可受累，包括体格发育和性发育落后，造成矮小的原因也是多方面的：低血糖、代谢性酸中毒，多见于新生儿期或婴儿早期起病的代谢病，症状危重，主要病种是氨基酸病和糖代谢病；由于酸中毒等引起严重呕吐，严重影响营养-能量的摄入和吸收，常见于蛋白质代谢异常有关疾病；许多疾病（酪氨酸血症、尿素循环缺陷、糖原累积症、半乳糖血症、肝豆状核变性、遗传性果糖不耐受症、粘多糖病、某些神经鞘磷脂病等）导致肝功能不全或肝肿大，也是矮小的重要原因。