Oculo-encephalo-hepato-renal syndrome眼-脑-肝-肾综合征 89
Ohtahara syndrome大田原综合征 65
Ollier syndrome 65
Ondine syndrome原发性中枢性肺泡通气不足 89
open-negative syndrome 肺结核空洞开放-菌阴综合征 90
Oppenheim 病 65
Osler-Rendu-Weber syndrome遗传性出血性毛细血管扩张症 90
Osler-Vaqueza syndrome原发性肺动脉高压症 90
Osler-Vaqwez真性红细胞增多症 66
Osmotic demyelination syndrome渗透性脱髓鞘综合征 66
Oto-palato-digital syndrome耳-腭-指综合征 66
P
Panayiotopoulos syndrome早发型良性儿童枕叶癫痫 66
Pancoast syndrome肺尖-肋骨-脊椎综合征 92
Parry-Rombery syndrome进行性面偏侧萎缩症 66
Patau syndrome，13-三体综合征 67，88
Paterson-Kelly综合征 70
Pelizaeus-Merzhacher disease慢性进行性弥漫性脑白质脱髓鞘病 67
Pendred"s syndrome甲状腺肿-耳聋综合征 67
Perlman syndrome 68
Perthes disease，幼年髋关节软骨病 68
Perthes syndrome创伤性窒息综合征 97
Petit syndrome高位横膈综合征 97
Peutz-Jeghers syndrome皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征 68
Pfaundler-Hurler多发性骨发育不全 31
Phenylkelonuria，PKU，苯丙酮酸尿症 98
Phytanic acid storage植烷酸贮积病 98
Pickwickian syndrome肥胖通气不良综合症 68
Pierre-Robin syndrome小颌舌下垂综合征 69
Pierre-Marie 病 70
Placental Transfusion syndrome胎盘输血综合征 70
Plummer-Vinson综合征， 缺铁性吞咽困难综合症 70
Poland 序列症 70
polycythemic hyperviscosity syndrome红细胞增多粘稠综合征 70
Poncet"s syndrome结核性变应关节炎综合征 71
postnasal drip syndrome鼻后滴液综合征 92
Potter syndrome羊水序列综合征 71
Prader-Willi syndrome，PWS，三低肥胖综合征 71
Proteus syndrome 71
Primary Sjogren"s syndrome原发性干燥综合征 72
Prune-belly syndrome腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征 72
Pseudo-Frohlich syndrome良性青春期肥胖症 72
Pseudothalidomide syndrome假反应停综合征 101
Pulmo-cerebral syndrome肺脑综合征 97
Pulmonar alveolar microlithiasis肺泡微结石综合征 97
Pulmonary arterio-veous fistula syndrome肺动静脉瘘综合征 98
Pulmonary cachexia syndrome肺源性恶病质综合征 99
Pulmonary fat embolism syndrome肺脂肪栓综合征 99
Pulmonary primary Embro-Rhabdomyosarcoma肺内原发性胚胎性横纹肌肉瘤 72
R
Rasmussen syndrome 102
reactive airway dysfunction syndrome反应性气道功能障碍综合征 102
Recklin ghausen病，神经纤维瘤病 72
Reiter syndrome儿童莱特尔综合征 73
Rend-Osler-Weber syndrome遗传性毛细血管扩张症 73
Restless Leg syndrome不宁腿综合征 73
retinoic acid syndrome维A酸综合征 103
Rett syndrome雷特氏综合症 73
Reye"s syndrome瑞氏综合症 74
Ribbing 症，骺部内生软骨性骨发育不全 74
Riley-Day syndrome 家族性自主性运动障碍 104
Riley-Smith 综合征，巨头-假性视神经乳突水肿、多发性血管瘤综合征 79
Ritter disease 107
Ritter-Lyell综合征
Robinow-Silverman syndrome胎儿面容综合征 108
Robinow syndrome 108
Roma-Ward syndrome 75
Romano-Ward syndrome罗马诺-沃德综合征 75
Rosen-Caslleman-Liebow syndrome肺泡蛋白沉积综合征 105
Rotor syndrome先天性非溶血性黄疸胆红素增高Ⅱ型 80
Rubinstein-Taybix syndrome阔指趾综合征 80
Russell"s syndrome婴儿间脑性综合征 75
Russel-Silver syndrome不对称身材-矮小-性发育异常综合征 108
S
Sandifer syndrome食管裂孔疝斜颈综合征 108
SARS传染性非典型肺炎 108
Scheuermann"s disease幼年性驼背症 76
Schilder 病，弥漫性硬化症 76
Schizoid 病，早老性痴呆 76
Schlatter 病 76
Schmidt"s syndrome肾上腺皮质萎缩-淋巴性甲状腺炎综合征 76
Scholz 77
Schuller-Christian 77
Schwartz-jampel"s syndrome肌紧张特殊面容-侏儒综合征 77
Schwarz-Bartte syndrome抗利尿激素综合征 110
Scimitar syndrome弯刀综合征 77
Sea-blue-histocyte syndrome海蓝组织细胞增生症 78
Sechel syndrome 110
Senior-Loken syndrome 家族性肾视网膜营养不良 111
Shaken baby syndrome摇晃婴儿综合症 78
Shaver disease铁矾土矿工病 111
Sheehan syndrome希恩综合征 78
Short bowel syndrome短肠综合征 79
Short-rib-polydactyly (SRP) 短肋-多指综合征 79
Shwachman syndrome儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征 79
Sick sinus syndrome病态窦房结综合症 79
Silver Russel syndrome不对称身材-矮小-性发育异常综合症 80
Simmonds 病，垂体前叶功能减退症 118
Simmonds-Sheehae综合征成年人腺垂体功能减退症 118
Simpson-Golabi-Behmel syndrome过度生长综合征 118
Smith-Lemli-Optz syndrome小头-小颌-并趾综合征 118
Sj ？ gren syndrome干燥综合征 121
Sjogren-Larsson"s syndrome鱼鳞癣样红皮病综合征 81
Sleep Apnea syndrome，SAS，睡眠呼吸暂停综合征 81
Slipping Rib syndrome滑动肋骨综合征 81
Sotos syndrome儿童期巨脑畸形综合征 125
Spatz-Hallervorden disease苍白球色素性退变综合征 82
Spielmeyer-Vogt家族黑蒙性白痴（少年型） 82
Staphylococcal scalded skin syndrome，SSSS，葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 82
Steroid withdrawal syndrome类固醇药物撤离综合征 82
Steven-Johnson syndrome渗出性多形性红斑 83
Still disease，Still病 119
Still syndrome 83
Stress ulcer syndrome应激性溃疡综合征 84
Sturge-Weber综合征 84
Sturge-Weber-Krabb syndrome脑、三叉神经血管瘤病 84
Sturge-Weber syndrome脑-眼-颜面血管瘤病 84
Sudden Infant death syndrome，SIDS，婴儿猝死综合征 84
Sugio-Kajii syndrome，TRPSⅢ 122
Superior mesenteric artery syndrome ，SMAS，肠系膜上动脉压迫综合征 85，94
Superior vena caval obstruction syndrome上腔静脉阻塞综合征 85
Sweet syndrome急性发热性中性粒细胞增多性皮病 122
Swift-Feer 症，红斑肢痛症 85
Swyer-James syndrome获得性单侧肺过度透明综合症 86
Symonds syndrome假性脑瘤综合征 86
Systemic inflammatory response syndrome全身炎症反应综合征 86
T
Tangier disease，α-蛋白血症 86
Tay-Sacks disease黑朦性家族性白痴 87
Teebi syndrome 87
thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR血小板减少-桡骨缺失综合征综合征 123
Thymo luryno Asthma syndrome情感性喉喘息综合症 87
Tietze syndrome肋软骨接合处综合征 118
Tolosa-Hunt syndrome ，THS，痛性眼肌麻痹 87
TORCH syndrome 118
Tourette"s syndrome抽动秽语综合征 87
Towne-Brocks syndrome ，TBS 88
Toxic shock syndrome ，TSS，中毒性休克综合征 88
Transplant lung syndrome移植肺综合征 119
Treather Collin syndrome下颌骨面骨发育不全综合征 119
Trichorhinophalangeal Syndrome，TRPS毛发-鼻-指(趾)综合征 127
Trisomy 9p syndrome，9p三体综合征 130
Trisomy 21 syndrome，21-三体综合征（Down"s综合征） 22
Trisomy 13 syndrome，13-三体综合征（Patau综合征） 130，67
Trisomy 18 syndrome，18-三体综合征（Edwards综合征） 23
Tubulointerstitial nephritis and uvertis syndrome小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征 88
Turner"s syndrome特纳综合征 89
U
Ullrich-Bonnevie syndrome翼状胬肉综合征 89
Ulrich-Fremety-Dohna syndrome 眼下颌面部综合征 89，29
V
Van der Hoeve"s syndrome脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 89
Van Lohuizen syndrome毛细血管扩张性大理石样皮肤 90
VACTERL syndrome 127
VATER syndrome 128
Vesico-Ureteal Reflux syndrome膀胱输尿管反流综合征 90
Vogt-Koganag-Harada syndrome伏格特-小柳-原田综合征 127
Von-Hippel-Lindau syndrome，VHL综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病 90
Von-Jaksch"s syndrome雅克什综合征 91
Vrojik"s disease 先天性成骨不全Ⅱ型 101
W
Waardenburg syndrome先天性耳聋-眼病-白额发综合症 91
WAGR syndrome，Wilms瘤无虹膜综合征 129
Waterhouse-Friderichsen syndrome华佛氏综合症， 出血性肾上腺综合征 91
Weaver syndrome韦弗综合征 91
Weber syndrome 92
Weber-Christion syndrome全身性脂膜炎 92
Wegener syndrome恶性肉芽肿 131
Weil disease韦尔病(钩端螺旋体性黄疸) 92
Werdnig-Hoffmann syndrome脊髓性肌萎缩综合症 92
Wernicke 脑病，维生素B1缺乏性脑病 93
West syndrome点头痉挛综合征 93
Whiplash injuny syndrome挥鞭样损伤综合症 94
Wikie"s syndrome肠系膜上动脉综合征 94，85
Willians syndrome主动脉瓣上狭窄 94
Williams-Campbell syndrome先天性软骨缺损性支气管扩张综合征 122
Wilson病，进行性肝豆核变性 95