Fragile X syndrome，FXS，脆性X染色体综合征 30
Franceschetti-Klein syndrome多发性面部畸形综合征 51
Francosis syndrome眼下颌面部综合征 30
Friedreich病 30
Froehlich"s syndrome肥胖性生殖无能综合征 6，30
Frohlich syndrome佛氏综合征 30
Froin syndrome 脑脊液分隔综合征 30
G
Gallavardin syndrome呼吸阻断综合征 43
Gamman-Rich syndrome特发性肺间质纤维化肺泡炎 31
Gansslen Ⅱ syndrome家族性良性慢性中性白细胞减少综合征 53
Gasser症 44
Gardner syndrome家族性结肠息肉症 45
Gargoylismus多发性骨发育不全 45
Gaucher"s disease高雪氏病 45
Gerbasi氏病，盖伯旋氏病 45
Ghon syndrome原发综合征 45
Gianotti"s syndrome 45
Gilbert"s syndrome摄取障碍性非溶血性黄疸综合征 46
Good syndrome胸腺瘤伴免疫缺陷综合征 46
Goodpasture"s syndrome，GS肺出血肾炎综合征 46
Grebe syndrome 56
Graham-Burford-mayer syndrome右肺中叶综合征 46
Groenblad-Strandberg"s syndrome假性弹性黄色瘤综合征 33
Guillain-Barre syndrome格林-巴利综合征，急性感染后多神经炎 33
H
Hallermann-Streiff syndrome哈-斯二氏综合征 30
Hallervorden-Spatz综合征（HSS），脑内铁沉积性神经变性病 37
Hamman-Rich"s syndrome特发性肺纤维化综合征 34
Hand-foot-mouth disease，HFMD，手-足-口病 34
Hand-Schiiller-Christian disease韩-雪-柯综合征 34
Hantaan Virus pulmonary syndrome ， HPS，汉坦病毒肺综合征 34
Hand-Schuller-Christian disease慢性特发性黄瘤病 34
Hemimegalencephaly (HME) 半侧巨脑综合征 35
Hemolytic Uremic syndrome ， HUS，溶血性尿毒性综合征 35
Hemophagocytic syndrome噬血细胞综合征 35
Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome ， HSES，出血性休克和脑病综合征 36
Hepatitis and Aplastic Anemia syndrome肝炎-再生障碍性贫血综合征 36
Hepatopulmonary syndrome，HPS，肝肺综合征 36
Hepatorenal syndrome肝肾综合征 37
Hermansky-pudlak syndrome海-普二氏综合征 37
Heubnen-Schilder"s syndrome豪-谢综合征 37
HIE syndrome高IgE综合征 38
Hoffmann氏病 38
Holt-Oram syndrome心手综合征 39
Honeycomb syndrome蜂窝状肺综合征 52
Horner syndrome霍纳综合征 39
Hughes-Stovin syndrome肺动脉栓塞综合征 53
Hurler syndrome多发性骨发育不全 39
Hutchinson-Gilford早衰综合征 64
Hyperprostaglandin E syndrome ， HPGES，新生儿巴特氏综合征 40
Hyperventilation syndrome过度通气综合征 54
Hyperviscosity syndrome高粘稠度综合征 40
Hypoplastic left heart syndrome左心发育不全综合征 40
Hypothalamia syndrome下丘脑综合征 40
I
immotile-cilia syndrome不动纤毛综合征 51
immunodeficiency related hemophagocytic lymphohistiocytosis原发性嗜血细胞综合征 51
Impotent Neutrophil syndrome无力中性白细胞综合征 51
Infant muggy syndrome婴儿闷热综合症 41
Inferior vena caval obstruction syndrome下腔静脉阻塞综合征 57
Irritable bowel syndrome， IBS肠易激综合征 61
Itrogenic influenza-like syndrome医源性流感样综合征 61
Ivemak"s syndrome无脾综合征 41
J
Jacob syndrome眼-口腔-生殖器综合征 68
Jaksch-Hayem syndrome雅克什综合征 42
Jadassohn-Jewandowsky syndrome先天性甲肥厚综合征 68
Jeuene"s syndrome窒息性胸廓萎缩 42
Job"s syndrome 42
K
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome 42
Kallmann syndrome (KS) 性幼稚嗅觉丧失综合征 43
Kartagener syndrome支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征 43
Kasabach-Merritt syndrome血小板减少伴血管瘤综合征 43
Kawasaki syndrome川崎病 1
Kenny-Linarelli-Caffey syndrome侏儒-管骨骨髓腔狭窄-低钙血症综合征 71
Kikuchi-Fujimoto disease ， KFD，组织细胞性坏死性淋巴结炎 44
Kleine-Levin"s syndrome周期性睡眠综合征 44
Klippel-Feil syndrome先天性颈椎融合综合征 45
Klinefelter"s syndrome先天性睾丸发育不全综合征 45
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome血管扩张性肢体肥大症 45
Kohler 症，凯勒氏症 45
Koilonychia 征 46
Krabbe disease克拉伯病 46
K-T syndrome 46
Kummell病 47
L
Landan-Kleffner syndrome获得性失语性癫痫 47
Lanrence-Moon-Biedl syndrome性幼稚-色素性视网膜炎-多指趾畸形综合征 47
Langer-Giedeon syndrome 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅱ 69
Laron syndrome莱伦综合征 48
Larsen syndrome扁脸关节脱位足异常综合征 51
Lasegue syndrome 癔病性弱视性瘫痪综合征 76
Launois syndrome 垂体功能低下性巨人症 76
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征 66
Laurenee-Moon-Biedl syndrome遗传性肥胖发育障碍综合征 53
Lazy-leukocyte syndrome懒惰白细胞综合征 49
Left renal vein entrapment syndrome左肾静脉压迫综合征，胡桃夹综合症 49
Leigh syndrome亚急性坏死性脑病 48
Leitner syndrome肺结核-嗜酸粒细胞增多综合征 66
Lennart-Juhlin syndrome缺乏嗜酸和嗜碱粒细胞综合征 62
Lennox-Gastaut syndrome年龄依赖性癫痫性脑病 48
Legionnaires disease军团菌病 59
Leprechaunism syndrome矮妖精貌综合征 49
Lesch-Nyhan"s syndrome高尿酸血症-舞蹈病-智力障碍综合征 50
Letterer-Siwe syndrome勒雪氏综合征 50
Lewis-Besant syndrome先天性呼吸肌营养不良 63
Libman-Sacks endocarditis利[布曼]-塞[克斯]二氏疣状心内膜炎50
Liddle"s syndrome遗传性假性醛固酮增多综合征 51
Little"s 病，婴儿痉挛性二侧瘫痪 51
Locked-in syndrome闭锁综合征 51
Locked lung syndrome闭锁综合征 69
Loeffler"s syndrome吕弗勒综合征 52
Lofgren syndrome妊娠-肺结节病-皮肤红斑综合征 69
Louis-Bar syndrome 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 53
Lowe"s syndrome眼脑肾综合征 52，65
Lucas-Championniere syndrome支气管黏液嵌塞综合征 70
Luder-Sheldon syndrome，家族性肾小管吸收葡萄糖、氨基酸缺陷综合征 57
Lyell syndrome中毒性表皮融解坏死 53
Lyell脓痂疹 73
M
Malabsorption syndrome小肠吸收不良综合征 54
Mallory-Weiss syndrome胃食管撕裂综合征 54
Marcus Gunn syndrome张口瞬目综合征 54
Marfan syndrome马凡综合征 55
Marie-Bamberger syndrome肺性肥大性骨关节病 74
Marinesco Sjogren syndrome ，MSS，马-斯二氏综合征 55
Marshall-Smith syndrome 70
Maurer syndrome月经期气胸 75
Mauriac"s syndrome糖尿病性假性侏儒 70
Meckel-Gruber syndrome内脏囊肿-头颅发育不良综合征 70
Mendelsohn syndrome急性酸吸入性肺水肿 75
Meigs syndrome卵巢瘤合并腹水-胸水综合征 75
Mc Cune Albright syndrome多发性骨纤维营养不良症 56
Melkersson-Rosenthal"s syndrome唇舌水肿-面瘫综合征 57
Meniere syndrome美尼尔氏综合征 83
Menkes钢发惊厥综合征 59
Metabolic syndrome代谢综合征 57
Meige syndrome眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍综合征 58
MELAS综合征，线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作 58
Middle lobe syndrome中叶综合征 58
Mikulicz syndrome米库利兹综合征 59
Milk-Alkali syndrome乳碱综合征 59
Miller-Fisher syndrome眼肌麻痹-共济失调-深反射消失综合征 59
Milroy 症， 淋巴管扩张性水肿 60
Minimal Brain Dysfunction syndrome多动症 60
Mirizzi syndrome米里齐综合征 88
Mixed antagonism response syndrome，MARS 混合性拮抗反应综合征 89
Mixed connective Tissue disease ，MCTD混合性结缔组织病 89
Mobius syndrome 89
Monge syndrome慢性高山病 90
Morbus rheumatic fever风湿热 90
Morquio病，粘多糖病Ⅳ型 90
Moyamoya disease烟雾病 90
Moynahan syndrome豹皮综合征 90
Mounier-Kuhn syndrome气管支气管巨大症 90
Multiple anomaly syndrome多发畸形综合征 91
Multiple Lentigines syndrome多发性色素斑综合征 91
Multiple organ dysfunction syndrome，MODS多器官功能障碍综合征 91
Myelodysplastic syndrome， MDS 骨髓增生异常综合症 91
N
Naegeli syndrome皮肤色素沉着-多汗-毛束角化-语言困难综合征 98
Nail-Patella syndrome甲髌综合征 62
Nephrose syndrome肾病综合征 64
Netherton syndrome内瑟顿氏综合征 95
Neurocutaneous syndrome神经皮肤综合征 63
Neurofibromatosis ， NF， 多发性神经纤维瘤 63
Nevo syndrome 63
Nezelof syndrome散发性胸腺发育不良 80
Noonan syndrome努南综合征 64
Nothnagel"s syndrome中脑四叠体综合征 68
Niemann-Pick disease 尼曼-皮克病 64
O
Obesity-hypoventilation syndrome肥胖低通气综合征 73
Obstructive sleep apnea hypopnea syndrome阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
Oculo-Cerebro-renal syndrome眼脑肾综合征 73