1962年由Lewis和Besant 二人报道，极少见，表现为一出生即有的呼吸困难，呈持续性并进行性加重，难以用药物解除。多在死后尸检时发现膈肌及胸大肌肌纤维呈肌营养不良性改变。除呼吸机外，尚无特殊疗法。
Libman-Sacks endocarditis
利[布曼]-塞[克斯]二氏疣状心内膜炎
本征首先由Libman和Sack(1924年)描述，故称Libman-Sack综合征。但到1941年Klemper、Pollack和Bacehr才认识到本征是系统性红斑狼疮（SLE）的一部分，SLE特征性的心脏损害，以无菌性心内膜炎为主要临床表现的综合征。
患者大都为年轻女子，植物神经不稳定，渐进性心内膜炎样播散，表现为不典型的疣状心内膜炎（右心室较甚），极少临床症状，关节炎极轻，易得胸膜炎，心包炎，腹水，蛋白尿，及小量血尿，但血压不高，皮疹似播散性急性红斑狼疮，皮肤有瘀点，易致褥疮，低血红素贫血，白细胞减少，可见脾肿大。
Liddle"s syndrome
遗传性假性醛固酮增多综合征，特发性高钠血征
于1963年由Liddle首次报道，是以高血压、低血钾、代谢性碱中毒、尿呈酸性、低肾素活性、低醛固酮血症为特征的一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与原发性醛固酮增多症相似。该病的基因缺陷为远端肾小管上皮钠通道β亚单位 (βENaC)或Y亚单位 (YENaC) 的基因突变，表现为钠通道过度激活，引起钠重吸收增加，细胞外液容量扩张血压升高，同时抑制了肾素及醛固酮分泌。而钾的外流与钠间接偶联，钠过度吸收造成钾过度丢失导致低血钾。也可表现为低醛固酮性醛固酮增多综合症样表现。
有家族性发病倾向。
治疗：对症处理，限钠，补钾，氨苯喋啶，不宜用醛固酮拮抗剂。
Little"s disease
婴儿痉挛性二侧瘫痪
为小儿期大脑瘫痪最多的一种，特征为二腿发生痉挛性瘫痪，二臂受损较轻，二腿伸直，内收而互相交叉，足成尖足状，往往伴头颅过小，集合性斜视，锥体束外障碍及智力缺损。
Locked-in syndrome
闭锁综合征
系脑桥基底部病变所致。主要见于脑干的血管病变，多为基底动脉脑桥分支双侧闭塞，导致脑桥基底部双侧梗塞所致。常在迅速纠正低钠血症时出现，慢性酒精中毒或营养不良可为诱因。患者大脑半球和脑干被盖部网状激活系统无损害，因此意识保持清醒，对语言的理解无障碍，由于其动眼神经与滑车神经的功能保留，故能以眼球上下示意与周围的环境建立联系。
是临床上不常见的特殊意识状态，意识清楚，面无表情，失语，吞咽反射消失，不能转头或耸肩，四肢瘫痪。发病急，表现为双侧面肌瘫痪，软腭和舌运动消失，四肢活动受限，意识清楚，能用眼球活动和睁闭眼表达意识。脑电图正常或轻度慢波有助于和真正的意识障碍相区别。
Locked lung syndrome
肺闭锁综合征，闭锁肺动脉综合征
1966年由Keighley首先报道，特征为支气管痉挛、狭窄，缺氧，肺气肿，肺呼吸音减低或消失等危重情况出现，与β受体功能减退相关。
长期吸入β2受体兴奋剂者，β2受体下调，致支气管痉挛；支气管粘膜毛细血管扩张，管腔狭窄，肺动静脉之间分流，使缺氧加重；加之盲目加大药物剂量和给药频率，增加心肌损伤……从而病人在β2受体兴奋剂治疗过程中，突然出现哮喘加重，肺部呼吸音消失，呈持续状态（大汗，端坐呼吸，颈静脉怒张，发绀，烦躁，无力），甚至死亡的状况。长期雾化吸入或机械辅助通气的病人，由于β受体功能减退，也可出现本征。
治疗措施：立即停用β2受体兴奋剂，静脉滴注甲强龙，机械通气辅助呼吸。治疗中要保证充足的水分，保障气道通畅。
Loeffler"s syndrome
吕弗勒综合征
属单纯型嗜酸粒细胞性肺炎，肺部出现短暂而易于消失的浸润病变，伴有嗜酸性粒细胞增多。由Loeffler 于1932年提出。常有过敏性疾病和寄生虫感染史。
诊断：1、症状：许多患儿无任何症状。有些患儿有低热、疲乏、食欲差、多汗；少数患儿可有高热、阵咳、痰黏稠、咯血、气急等。
2、体征：肺部叩诊呈浊音；听诊可闻及干、湿罗音，1个月内可恢复。婴幼儿可有肝脾肿大。
3、实验室检查：周围血嗜酸粒细胞数增多；红细胞沉降率增快；血清IgE测定呈高水平。肝脾肿大的患儿常有高球蛋白血症。
4、X线检查：肺部X线片显示大小不等絮状斑片影，但多变，阴影可很快消失，不久又可出现在其他部位，表现为游走浸润的特征。
治疗：抗过敏，驱虫，症状明显者，可用肾上腺皮质激素缓解症状，对症处理。
Lofgren syndrome
妊娠-肺结节病-皮肤红斑综合征，两侧肺门淋巴结肿大综合征
1946年由Lofgren 首先报道。结节病为主要病因。妊娠期或产褥期妇女，出现发热，结节性红斑，双侧纵膈淋巴结肿大，PPD试验阴性或弱阳性，Kveim试验阳性。
因病因确定治疗方案。多呈良性经过。
Louis-Bar syndrome
路易斯·巴尔综合征，小脑-皮肤-毛细血管扩张综合征，婴儿进行性小脑共济失调，毛细管扩张性运动失调
共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)I型，常染色体隐性遗传性原发性缺陷病，Louis-Bar(1941年)首先描述。
具有反复呼吸道感染，步态不稳（小脑共济失调）及毛细血管扩张三大特征。头颅CT和MRI 均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。脑脊液检查正常。早期肌电图 提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。
预后极差。
Lowe"s syndrome
即oculo-cerebro-renal syndrome，眼脑肾综合征（OCRS）
临床表现：患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。
1.主要表现有眼、脑、肾表现：①脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊；②眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光；③肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞白细胞颗粒管型；少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。
2.其他表现 患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。
诊断：根据先天性白内障、青光眼，智能及生长发育障碍，Fanconi综合征典型表现可确诊。
Lucas-Championniere syndrome
支气管黏液嵌塞综合征，纤维素性支气管炎，纤维蛋白性支气管炎
1936年West最先报道。是一种有假膜或黏液栓形成支气管病变。特点：咳出支气管管型；如支气管管型嵌塞支气管，可发生剧烈镇咳或百日咳样痉咳，甚至导致肺水肿，窒息而死亡。由于儿童气管和支气管管腔比成人小，故儿童一旦发生，病情常较成人危重，如不及时用纤维支气管镜将管腔内胶冻样的树枝状塑型钳出，可导致病儿迅速死亡。
原发性者病因不明。继发性以消散期肺炎、支气管哮喘、肺结核、支气管炎、肺水肿、肺囊性纤维性变、心力衰竭为多。1998年，Seear将其分为Ⅱ型：Ⅰ型：与炎症和过敏反应有关，支气管腔内的管型主要由黏液蛋白，纤维素，大量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞所构成。Ⅱ型：可能与紫绀型先天性心脏病有关，管型成分主要为黏液蛋白。
治疗：针对原发病，适当使用抗生素防治感染，吸入皮质激素（对Ⅰ型有效），支气管镜钳出管型（Ⅱ型，尤其是儿童病例）。
Luder-Sheldon syndrome
家族性肾小管吸收葡萄糖、氨基酸缺陷综合征
是一种常染色体显性遗传病。两性皆可发生，婴儿期及开始发病，生长迟缓。由于肾小管功能缺陷，过多的氨基酸由尿中排出，葡萄糖、果糖及蛋白同时也排出。患儿常有中度佝偻病。
Lyell syndrome
莱尔综合征，中毒性表皮溶解坏死
病因有4类：①金黄色葡萄球菌感染，最多为吞噬71型金黄色葡萄球菌，发生于＜10岁小儿；②药物引起如吡唑酮类，磺胺类，巴比妥类，青霉素，水杨酸，氨基匹林，酚酞类等；③其他原因，如病毒，消毒剂等；特发性：④与药物，感染无关，中年女性多。
主要表现：各种皮肤症状。
Malabsorption syndrome
小肠吸收不良综合征，celiac syndrome，脂肪泻、乳糜泻或粥样泻
是消化系统的慢性功能性疾病，对脂肪和碳水化合物的消化和吸收功能减低，可发生营养不良，食欲不振，苍白，体重不增，粪便排出增多，呈灰白色，腹部膨隆，体格发育落后。是一组包括很多消化吸收障碍性疾病的病征。
1700~1900年在西印度，斯里兰卡发现口炎性腹泻，Gee于1888年发现一批儿童患腹泻，营养不良，以后Thaysen于1932年又报道了非热带口炎性腹泻，故有人称本征为Gee-Thaysen综合征，临床表现为腹泻，吸收不良。胃肠道造影见小肠紧张度过度，呈分节现象，纤维结肠镜检查取活体组织（肠粘膜）可发现绒毛病变。
治疗：治疗原发病；饮食调节，摄取无麸食物可使症状减轻；营养支持。
Mallory-Weiss syndrome
马-韦二氏综合征，胃食管撕裂综合征 ，食管贲门黏膜撕裂综合征
Mallory 和Weiss 于1929 年首先描述。男性多于女性，发病年龄高峰在30～50 岁之间。系剧烈呕吐致使腹内压骤然增加引起胃贲门、食道远端的粘膜和粘膜下层撕裂并发大量出血，大多数病人仅表现为无痛性出血，严重时可引起休克和死亡，是上消化道出血的重要原因之一。
Marcus Gunn syndrome
张口瞬目综合征
全称Marcus Gunn张口瞬目综合征，又称张口提上睑连带运动综合征，为Robent Marcus Gunn于1883年首次报告，故以其名字命名。
特点：说话、进食、下颌张开或向对侧偏斜时， 引起不自主的下垂的上眼睑自动地突然提升，甚至高于正常侧，主要发生于单侧，左眼多见，偶尔双侧，常为男性，常有家族性为不规则常染色体显性遗传，也有后天获得。
部分自行缓解，可服用镇静剂，解痉剂，无效时手术切断三叉神经运动根。Wer-tenberg认为提上睑肌与咀嚼肌本来存在联合性，平时由于中枢性抑制而独立运动，中枢受损时，恢复联合运动。
Marfan syndrome
马凡综合征
先天性遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。法国儿科专家Antoine于1896首例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
临床表现：1. 骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。长骨细长，骨质疏松，皮质变薄，骨小梁变细；体态瘦长而衰弱，关节束和韧带功能不全，肌肉和脂肪层发育不全；头狭长，双眼距过宽或过窄，下颌长，腭弓高；手指细长如蜘蛛指（趾）。
2. 眼改变：主要为晶状体异位，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
3. 心血管改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。
诊断：具备四项中的两项及以上可确诊：①心血管系统病征；②骨骼系统病症；③眼晶状体脱位，斜视，眼近视；④明显家族史。
Marie-Bamberger syndrome
肺性肥大性骨关节病
Marie于1890年最早描述，1891年Bamberger作了较详细介绍。以三组症状为特点：杵状指（趾），长管状骨骨膜的增粗，肘、腕、膝、踝关节的肿胀和疼痛。
多由于肺部疾病（如支气管肺癌，晚期空洞型肺结核，肺脓肿，支气管扩张，特发性肺纤维化等），心脏疾病（右向左分流的先天性心脏病、感染性心内膜炎），消化系统疾病（如溃疡性结肠炎，肝硬化等），或其他如甲状腺癌，胸腺癌，肾癌等引起。临床表现分为四型：杵状指（趾）型，类风湿关节炎型，肢端肥大型和混合型（同时具有前三型特点）。
治疗以原发病的针对性治疗为主。
Marinesco Sjogren syndrome ，MSS
马-斯二氏综合征，遗传性共济失调、白内障、侏儒及智力缺陷综合征
少见，具有小脑性共济失调、白内障、体格及智能发育障碍特征， 系常染色体隐性遗传，染色体核型分析为46，XX，1q+，22s+。幼年期以小脑性共济失调为主，成人期以周身肌肉萎缩为主。
1931年Marinesco首先报道，1950年Sjogren报告着重讨论了小脑性共济失调。
Marshall-Smith syndrome
马-史综合征
1971年描述，至今报导过25~30例。
一种罕见的先天性多重畸形疾病，三大特征：面貌畸形、智力发育和生长迟缓及骨龄提前。常合并有突眼，眼眶浅、先天性青光眼、角膜糜烂、前额突出，塌鼻，鼻孔前倾，小下颌，小脸，喉头软化症、心房中膈缺损、反复患肺炎、指骨中节宽及脊椎侧弯。
Maurer syndrome
月经期气胸
1958年首先由Maurer报道，1962年Kovarik命名Maurer 综合征，1970年Lillington命名为“月经期气胸”。
30~40岁妇女多见，气胸多在月经来潮后的24~48小时发生，右侧易出现，多数同时合并子宫内膜异位症，妊娠或服用卵巢功能抑制药时，气胸不发生。故性激素可用于治疗，但停药后易复发。
Mauriac"s syndrome
Diabetic pseudodwarfism，莫里阿克(氏)综合征， 糖尿病性假性侏儒，糖尿病性假性侏儒综合征
本征系指采用胰岛素治疗的糖尿病患儿伴有侏儒状态的一组病征。由Mauriac于1930年最先报告。
患者青春期前有糖尿病，未接受合理胰岛素替代治疗，身材矮小，比同龄儿矮10cm以上，或低于3个标准差以上，可伴智力发育迟缓，骨龄发育延缓，血胆固醇偏高。