CM和VLDL的代谢与脂蛋白酯酶（LPL）关系密切，它们在周围组织微血管壁上LPL作用下被降解，释放出脂肪酸和甘油，供组织利用和储存；LPL活性降低时，cM和VLDL清除障碍致血浆中TG、CM及VLDL浓度升高；LPL活性由ApocⅡ激活，被Ap0 cⅢ抑制。LDL的代谢与LDL受体有关，部分LDL被肝外组织血管内皮细胞上的LDL受体结合而沉积于血管壁，部分为肝细胞LDL受体识别、结合而代谢、排出体外。肝细胞LDL受体数目下降时，血浆cH和LDL浓度升高；LDL的识别与ApoB、ApoE有关。HDL由新生的扁平形变成为成熟的球形过程与其功能相关，卵磷脂一胆固醇酰基转称酶为这一过程中的关键酶，该酶的活性由ApoA I激活，被Ap0AⅡ抑制。
影响血浆脂质和脂蛋白变化的因素主要包括年龄、性质、饮食、营养、肥胖、运动、体力活动、药物及吸烟等。高脂血症是指血浆中cH或（和）TG水平升高，血液中的脂质，通常是以脂蛋白的形式存在的，所以，严格说应称为高脂蛋白血症。由于高脂血症使用时问长且简明通俗，所以仍然广泛沿用。
高脂蛋白血症可分为原发性和继发性两类。原发性者是由遗传基因缺陷或基因突变，或由饮食习惯、生活方式及其他自然环境因素等所致的脂质代谢异常。继发性者则是由某种明确的基础疾病所引起。当这些基础疾病被治愈或控制之后继发性高脂血症即可望被纠正。
一、诊断
1.高脂血症的诊断主要依靠实验室检查，空腹12小时后抽血以测定血脂[血浆总CH（TC）、HDL—CH、LDL—CH及TG，必要时观察放置4cjC冰箱过夜的血浆外观]、脂蛋白，同时测血糖、肝功能、肾功能等。首次检查发现血脂异常者，应在2～3周内复查，若仍然属异常，则可确立诊断。
2.高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。
现将美国胆固醇教育计划委员会所制定的高脂血症诊断标准列表于后。
国内多数学者认为血浆总胆固醇浓度大于5.2mmo／L（200mge／d1）可定为高胆固醇血症，血浆甘油三酯浓度大于2.3mmo]／L（200mg／d1）为高甘油三酯血症。此外，HDL—C水平小于0.9lmmol／L（<；35m/d1），可定为低HDL—c血症。各地由于所在地、所测人群不同以及所在地采用检测方法的差异，制定的高脂血症标准不一。现将北京和上海所定的高脂血症参考标准列表于后。
高脂血症诊断标准
高脂血症诊断参与标准
3.高脂蛋白血症分型
（1）1970年世界卫生组织将高脂蛋白血症分为六型，各型主要表现：
I型：主要是血浆中乳糜微粒浓度增加所致。将血浆置于4℃冰箱中过夜，血浆外观呈“奶油样”顶层患者，以反复急性腹痛为突出症状。
Ⅱa型：血浆中LDL水平单纯性增加。血清外观澄清或轻混。
测定血脂只有单纯Tc水平升高，而TG水平则正常。此型临床上常见。
Ⅱb型：血浆中VLDL和LDL水平均有增加。血浆外观澄清或轻混。测定血脂TC和TG水平均有增加。此型在临床上相当常见。
Ⅲ型：又称为异常B一脂蛋白血症，主要是由于血浆中乳糜微粒残粒和VLDL残粒水平增加。其血浆外观混浊，常可见一模糊的“奶油样”顶层，下层混浊。血浆TG和Tc水平均升高。常伴有肥胖、高尿酸血症及糖耐量试验减退。呈家族性显性遗传，多在30岁后才表现出来。
Ⅳ型：血浆中VLDI.水平增加。其血浆外观可以是澄清也可呈混浊状，主要视血浆TG水平升高的程度而定，一般无“奶油样”顶层。血浆TG水平明显升高，而TC水平则可正常或偏高。临床上多见，为内源性TG增高，与碳水化合物代谢有密切关系。可有黄色瘤，高尿酸血症，动脉粥样硬化发展迅速。
V型：血浆中乳糜微粒和VLDL水平均升高。血浆外观有“奶油样”顶层，下层混浊。血浆TG和Tc水平均升高，但以TG升高为主。常继发于急性代谢紊乱如糖尿病酸中毒、胰腺炎等。特征为肝脾肿大、反复腹痛等，饮酒过多可加剧。
（2）高脂血症的简易分型。这种分型临床应用，即将高脂血症分为高下层澄清。TG水平升高，而TC水平则可正常或轻度增加。此型系罕见的先天性脂蛋白酶缺陷，由不能水解从肠道吸收的外源性TG所致。多于青少年时即出现症状，在肘、臂、臀部l～5mm有大小的疹状黄色瘤，肝脾肿胆固醇血症（血浆Tc增高，相当于wHO分型Ⅱa型）、高甘油三酯血症（血浆TG增高，相当于wH0分型Ⅳ型或I型）、混合型高脂血症（血浆TC和TG均增高，相当于wH0分型Ⅱb型或少见的Ⅲ型、Ⅳ型、V型）。混合型者又可分为均衡型（Tc和TG都增高）、Tc升高为主型、TG升高为主型三种情况。
4.区分原发性和继发性高脂血症
（1）全面了解病史，注意有无早发冠心病症状，肝、肾疾患，糖尿病，甲状腺疾病，痛风，腹痛等，并询问膳食情况及家族中有无类似病情者。
（2）体检中注意有无黄脂斑、黄色瘤、早发角膜环及周围血管病变等，并摄x胸片、作心电图等。
（3）继发性高脂血症的常见原因：糖尿病、甲状腺功能低下、肾病综合征、肾功能衰竭、阻塞性黄疸、多发性骨髓瘤等，及药物引起如利尿剂、B一阻滞剂、雌激素、糖皮质激素等。
（4）原发性高脂血症，多数是因遗传基因缺陷或由环境因素相互作用引起。常见的家族性高脂血症的临床特征：
①家族性高胆固醇血症。LDL受体缺陷，以Tc升高为主，可伴轻度TG升高，LDL明显增加，多有冠心病和高脂血症家族史，相当于Ⅱa和Ⅱb型。
②家族性载脂蛋白B100缺陷症，临床特征同上。
③家族性混合j生高脂血症，基因缺陷不清，Tc和TG均升高，VLDL和LDL水平都增加，无黄色瘤，家族成员中有不同型高脂蛋白血症，有冠心病家族史，相当于Ⅱb型。
④家族性异常p一脂蛋白血症，ApoE异常，TC和TG均升高，乳糜微粒和VLDL残粒和LDL明显增加，可有掌皱黄色瘤，多为ApoE2E2表型，相当于Ⅲ型。
⑤家族性高甘油三酯血症，基因缺陷不清，以TG升高为主可有轻度Tc升高，V-。DL明显增加，相当于Ⅳ型。
二、治疗
1.一般治疗原则。分清原发性还是继发性高脂血症，先治疗原有疾病及并发症。应进一步明确高脂血以外的冠心危险因素及危险状态与治疗的关系。血脂水平过高是冠心病的重要危险因素，降低其水平能改善冠心病进程，使冠心病的发病率及死亡率明显降低，重点是防治血中Tc或LDL—C过高或HDL—C水平过低。
2.饮食治疗。合理的膳食应以能维持身体健康和保持理想体重为原则。I、V型高脂血症主要为减少脂肪摄入（每天<；30g），限酒。Ⅲ、Ⅳ、V型内源性高TG，主要是限制碳水化合物于总热量的40％以下，忌酒，控制食量并逐渐降低体重。高Tc者限制胆固醇食物如动物内脏、蛋黄、奶油、全脂牛奶、鱼子、肥肉等。
每天胆固醇当少于300mg，宜多食不饱和富含脂肪酸的食物如植物油，少进或不进含动物性脂肪多的食物。
3.戒烟、限酒、增加运动等，改进生活方式有利于调整血脂水平。
4.药物治疗。应根据高脂血症简易分型，正确选用相应的药剂，必要时可联合用药。服药同时，仍应坚持调整饮食及改善生活方式，以增疗效。应定期复查血脂水平，监测肝、肾功能及有关指标。一旦出现明显的毒副作用，应及时减低服药量或停止服药。
（1）降总胆固醇药
①考来烯胺（消胆胺）。
②考来替泊（降胆宁）。
③普罗布考（丙丁酚）。
④弹性酶。
主要副作用：前两药可有恶心、便秘，后两药可有恶心、腹胀，Q—T期间延长。
（2）主降总胆固醇兼降甘油三酯
①洛伐他汀（美降之、洛之达、乐瓦停）。
②普伐他汀（普打固、美百乐镇、帕瓦停）。
③辛伐他汀（舒降之、塞瓦停）。
④氟伐他汀（来适可）。
⑤血脂康。
主要副作用：偶见转氨酶及肌酸激酶升高。
（3）主降甘油三酯兼降总胆固醇
①烟酸。
②烟酸肌醇酯。
③阿西莫司（乐脂平、氧甲吡嗪）。
④苯扎贝特（必降脂、康脂平、必降脂缓释片）。主要副作用为偶见转氨酶升高、轻度胃肠反应。
⑤益多酯（特调脂、洛尼特）。
⑥非诺贝特（力平脂、力平脂200M）。副作用同上。
⑦吉非贝齐（诺衡、洁脂、康利脂）。
⑧泛硫乙胺（潘特生）。
（4）降甘油三酯药。
（5）其他降脂药。中草药如决明子、首乌、虎杖、灵芝等。
对于难治性严重的高脂血症患者，也可采用非药物的治疗方法，如血浆滤过、血浆置换、部分回肠末端切除术等外科手术治疗及基因治疗等。
第五节骨质疏松症
骨质疏松症是以成骨不足、骨量减少为特征的一组代谢性骨病，骨矿盐和有机基质呈等比例的减少。可分为特发性和继发性两类：特发性（原发性）包括（1）幼年型，（2）成年型，（3）绝经期，（4）老年性。继发性包括（1）内分泌性：库兴综合征，甲状腺机能亢进症，甲状旁腺机能亢进症，肢端肥大症，性腺功能低下，糖尿病等。（2）妊娠一哺乳。（3）营养性：蛋白质缺乏性，维生素c、D缺乏，低钙饮食，酒精中毒等。（4）胃肠性：吸收不良，胃切除。（5）遗传性：成骨不全，高半胱氨酸尿症，Ehlers—I）anlc？s综合征（松皮症），MaI“fan综合征。（6）肝脏病。（7）肾脏病：慢性肾衰，血液透析。（8）药物：皮质类固醇激素，抗癫痫药物，抗肿瘤物物（如氨甲蝶呤），肝素等。（9）废用性：全身性骨质疏松见于长期卧床、截瘫、太空飞行等，局部性的见于骨折后，Sudeek’s肌萎缩（外伤后肌萎缩）等。（10）类风湿性关节炎。（11）肿瘤：骨髓瘤，转移癌，单核细胞性白血病，。Masl.一cell病等。（12）其他原因：如吸烟、骨质减少症、短暂性或迁徙性骨质疏松和慢性阻塞性肺炎病。
一、诊断
绝经期后及老年人常见。
症状体征：以骨骼疼痛、易发骨折为特征。好发部位依次为胸腰椎、髋部、骨、肋骨、桡骨及掌骨，而肌骨、胫腓骨及颅面部骨较轻。病骨畸形，弯腰屈背，脊椎生理弯曲消失，受压或轻伤后易发生骨折。
实验室检查：
1.血清钙和磷基本正常；碱性磷酸酶可增高（反映成骨功能）；维生素D含量正常；24小时尿羟脯氨酸排泄率增高（反映骨转换率增高），正常值为191～381¨mol／，24h（25～50m/24h），高于381¨mol／24h（50m/d）往往提示骨转换率增高。
2.x线摄片。显示普遍性骨密度降低，骨纹理稀少（尤其是水平向骨小梁减少），骨皮质变薄，但骨表面光滑；椎体呈双凹形及楔形变。
3.单光子吸收仪测桡骨远端矿质成分，如骨量比年龄配对的对照组减少两个标准差以上者，支持骨质疏松症的诊断。
4.双光子吸收仪可判断中轴骨骼骨小梁和骨皮质的骨量。