有些人自小就发现嘴唇上有色素斑，误以为是无关紧要的胎记，所以不被重视。乃至成年后经常腹痛、便血，又误被诊为是消化道溃疡出血，最终有一些人可能因发生息肉癌变而死亡。
这种生长在嘴唇上的色素斑并非真正的胎记，而是一种名叫遗传性皮肤黏膜色素斑—胃肠息肉综合征的表现。此病约半数有家族史，而患者的母系亲属中可能有这种嘴唇色素斑。这种色素斑多于婴幼儿时期发现，随年龄增长而逐渐增大增多；其形状为圆形、椭圆形或不规则形，小如针头，大至黄豆样或更大。也有色素斑长在手指或足趾上。一部分人于青春期后可消失。
一般来说，息肉多在10～30岁出现，以空回肠多见，次为结肠和胃，少数发生于十二指肠、直肠、膀胱和尿道。这种息肉小如绿豆，大如蚕豆，可呈葡萄样串连，一般3～5个，极多时可达数百个。位于胃、结肠的息肉较少引起腹痛，发生于小肠的息肉常引起反复发作性腹痛，甚至导致肠道梗阻或肠套叠。当息肉受到损伤或发炎时，就会出血，引起便血、呕血。