元元出生后1天因为呼吸困难被送到儿童医院检查，医生发现元元呼吸困难是因为颈部肿大的甲状腺压迫而引起。小儿内分泌科医师会诊考虑为先天性甲低，嘱抽血查甲状腺功能并立即给L-T4治疗。结果甲状腺功能报告：T3、T4明显降低，TSH显著上升，元元确实为先天性甲低。治疗一段时间后，原来肿大的甲状腺也缩小了。先天性甲低患儿甲状腺为什么会肿大？
先天性甲低中约90%是由于先天性甲状腺不发育或发育不全引起，这些患者没有甲状腺或只残留一部分，因此，不可能有甲状腺肿大。所以，在临床上绝大多数先天性甲低没有甲状腺肿大。先天性甲状腺激素合成障碍的患者可有甲状腺肿大，称为甲状腺肿大性甲低。为什么这种病的甲状腺会肿大呢？因为这种病的原因是甲状腺激素合成途径缺陷，如甲状腺摄取碘后转运障碍、过氧化酶缺乏、碘化酪氨酸偶联酶缺陷、脱碘酶缺陷等。因此，不能合成正常所需要的甲状腺激素，导致甲状腺激素水平降低。因甲状腺和垂体间存在调节机制，垂体分泌更多的TSH，促进甲状腺分泌更多的激素，甲状腺为了完成任务，不断增生，但是仍不能生产出合格的甲状腺激素，甲状腺激素水平仍然很低；反过来又促使垂体分泌更多的TSH，促使甲状腺激素的分泌；这样造成的恶性循环使甲状腺肿大越来越明显。在一些缺碘地区，由于碘不足而引起的甲低，部分也有甲状腺肿大的表现。