有许多综合征均会导致性发育延迟，如先天性卵巢发育不良（Turner 综合征），先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome），本征又称克氏征；肥胖性生殖无能综合征（Fr觟hlich syndrome）；三低肥胖综合征（Prader-Willi syndrome）；劳蒙毕综合征（Laurence-Moon-Biedl syndrome），也称性幼稚色素视网膜炎多指畸形综合征；多囊卵巢综合征；嗅觉生殖系统发育不全综合征（Kallmann syndrome）；嗅觉卵巢发育不良综合征（De Morsier syndrome）；XX男性综合征（XX male syndrome）；XXX女性综合征（XXX female syndrome）等。
