书城亲子儿童生长发育诊疗室
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第182章 哪些染色体畸变会引起性发育延迟

洋洋是个偏远山区的女孩,17岁了,身高只有140厘米,无青春发育,在邻居的劝说下,洋洋爸爸带孩子到大医院去检查。医生发现洋洋除身材矮小,性发育迟缓外,尚有颈蹼、发际低、盾状胸、乳头间距宽、肘外翻等特征,考虑为先天性卵巢发育不良(Turner综合征),经染色体核型分析为45,XO,确诊为该疾病。

此外还有哪些染色体畸变会有性发育延迟?

(1)先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome),本征又称克氏征,是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾丸萎缩、智能低下的综合征群。染色体核型种类较多,如常见47,XXY;47,XXY/46,XY嵌合体;48,XXXY和48,XXYY 等。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂,或受精卵在卵裂中发生性染色体或性染色单体不分离的结果。

(2)XX男性综合征,发病率在男婴活产中为 1:20000~25000,呈散发。其染色体核型为46,XX。本病体征及睾丸病理改变类似克氏征,但一般无智力障碍及显著的躯干畸形。产生这种现象的可能原因:Y染色体物质(SRY基因)易位到X染色体或某条常染色体上;XX/XY嵌合体或XXY未能检测出来;某常染色体基因突变而具有Y染色体特性。

(3)XXX女性综合征,发病率0.28‰~1‰,发病机制为卵子的X染色体在减数分裂时不分离。患者表型大体上和正常女性相同,大多数有正常月经和生育能力,少数病例出现早期卵巢功能减退或初潮延迟。