小杰,男,9岁,发现阴茎增大、生长加速一年。医生检查发现身高145厘米,阴茎增大,双侧睾丸容积5毫升,阴毛未见,骨龄12岁。促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验,LH峰值27.5国际单位/升,促卵泡成熟素(FSH)峰值9.5国际单位/升。医生诊断为中枢性性早熟,家长问为什么会引起中枢性性早熟?
中枢性性早熟(CPP)又称真性性早熟,是由于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴整体的激活所致。患者除表现与性别相一致的第二性征外,同时有生长加速、骨龄增加和具备生育能力。儿童中枢性性早熟主要见于中枢神经系统器质性病变和特发性性早熟两大类。
(1)中枢神经系统器质性病变:常见病因有如下类别。①获得性,如脑脓肿、颅脑放射治疗、头颅炎症、颅脑外伤及手术等。②先天性,如蛛网膜囊肿、脑积水、下丘脑错构瘤、中隔-视神经发育不良、头颅鞍上囊肿等。③脑肿瘤,如分泌促黄体生成素(LH)的腺瘤、星形细胞瘤、胶质瘤等。
(2)特发性性早熟:特发性性早熟至今病因尚不明确。已发现此类患者大多为散发性发病,少数有家族性特征,且后者以男孩居多,主要由患病的父亲遗传其儿子,出现家族性男性性早熟。这类性早熟极为少见。常见的是女孩特发性中枢性性早熟。
儿童性早熟的总体发生率及病因有性别的差异。性早熟的总体发病多见于女孩,男孩远低于女孩,男女之比约为1誜4.在中枢性性早熟的发生率中亦是女孩高于男孩,男女之比约为1誜23.女孩中枢性性早熟最常见病因为特发性性早熟,约占女孩中枢性性早熟的80%~90%,包括散发性和家族性性早熟,以前者占绝大多数。目前对女孩特发性性早熟的发病机制不十分明确,可能与某些因素影响中枢神经内分泌功能而导致青春发育启动的控制功能紊乱有关。男孩中枢性性早熟则仅占30%以下,多为继发于中枢神经系统各种病变的继发性性早熟,约占男孩性早熟的60%,其中又以继发于中枢神经系统肿瘤为最多见,如错构瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等。因此,在诊断男孩特发性性早熟之前应仔细检查,以排除中枢神经系统器质性病变所致的继发性性早熟。