林毛毛，3天，因发现外生殖器异常来医院就诊，检查发现女性外阴，但相当于阴蒂部位可见短小的阴茎，未见阴囊及睾丸。家长问医生，这个毛毛到底是男孩还是女孩？
形成人类男、女性别的形态、生理、心理等诸多方面的差异，主要是由于体内男、女性腺产生的内分泌激素不同。在男性，性腺是睾丸，能合成雄性激素（睾酮）；在女性，性腺是卵巢，合成的是雌性激素（雌激素、孕激素）。但更早期胚胎原始性腺尚未分化发育形成睾丸抑或卵巢之前，决定性腺分化发育方向的是胚胎体内细胞核染色体组成的成分。人体每个细胞核染色体计数是46条即23对，其中一对与性别决定有关，亦名为性染色体。性染色体如为XY，因有Y的成分，性腺发育成睾丸；如为XX的则发育成卵巢。现已知Y染色体上具有决定性腺向睾丸分化的基因即睾丸决定因子，有它的存在则性腺分化的导向是发育成睾丸，否则性腺自然分化发育成卵巢。可见Y染色体才是决定性别的关键。这种由性染色体而决定的性别名为遗传性别，是基因所决定的，亦是人类性别决定的最根本的依据。实验室采血进行细胞遗传学染色体分析可确切判断遗传性别。