当每两个为1组的遗传基因中，有1个是引起疾病的病理性遗传基因，这个遗传基因又是显性（能力较强，较同组的正常遗传基因力量大）时，就会出现显性遗传病。
这个病理性遗传基因来自亲代（即父母）中的一方，进一步讲，在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有这个病理性遗传基因，患这种遗传病。看一看显性遗传病家庭的血型或家谱，就可以知道，无论哪一代都有息此病的人，并且一直延续至今。
患显性遗传病的人，一般都有着1个引起疾病的病理性遗传基因。这类患病者（显性遗传病患者）如果与正常人结婚，他们的下一代就会从有病的父亲或母亲那儿或者继承病理性遗传基因或者继承正常遗传基因，二者必居其一。因此。子代中可能会有半数健康、半数患病，即有1/2的子代可能继承父母亲的病理遗传基因，患与父亲或母亲相同的显性遗传病。此时，假如孩子继承的只是正常遗传基因，则身心各方面发育完全正常，丝毫不必担心有这一遗传性疾病。假如将来这个孩子长大成人，再同健康人结婚，就再也不会将这种病遗传给子孙后代了。
常染色体显性遗传病
男性与女性染色体有1组内容不同，剩下的22组（44个）染色体则男女都一样，即“常染色体”。如常染色体另带有1个显性遗传病理基因，并将这个基因传递给子代，子代就会表现出与亲代之一相同的病态，叫做常染色体显性遗传病。其表现有：软骨营养障碍、青色巩膜、短指（趾）症、马方氏综合症、无虹膜症、先天性白内障等。
性染色体显性蝴
同样，当性染色体带有显性遗传病理基因并将此基因由亲代传递子代，又由子代传递给孙代时，称作性染色体显性遗传病。这种性染色体显性遗传病（伴性，显性遗传病）中，有牙齿珐琅质发育不全等。前面讲过，虽然患显性遗传病的亲代所生的子女有1/2与亲代呈同种显性遗传病态，但实际上，如只有1～2个孩子，也有可能全部为正常的健康儿。再加上其他各种影响，这类子女患有显性遗传病的概率在50%以下。