Apert syndrome尖头并指（趾）综合征 5
Blount 氏病 10
Burkitt 氏淋巴瘤 13
CACP syndrome，屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征 13
Calve病，原发骨骺骨软骨病 14
Cooley 症 19
Ekman-Lobstein disease先天性成骨不全Ⅲ型 33
Grebe syndrome 56
Hand-Schiiller-Christian disease韩-雪-柯综合征 34
Holt-Oram syndrome心手综合征 39
Kenny-Linarelli-Caffey syndrome侏儒-管骨骨髓腔狭窄-低钙血症综合征 71
Kohler 症，凯勒氏症 45
Kummell病 47
Morquio病，粘多糖病Ⅳ型 61
Marie-Bamberger syndrome肺性肥大性骨关节病 74
Nail-Patella syndrome甲髌综合征 62
Ollier syndrome 65
Oto-palato-digital syndrome耳-腭-指综合征 66
Perthes 病，幼年髋关节软骨病 68
Pseudothalidomide syndrome假反应停综合征 101
Restless Leg syndrome不宁腿综合征 73
Ribbing 症，骺部内生软骨性骨发育不全 74
Robinow syndrome 108
Russel-Silver syndrome不对称身材-矮小-性发育异常综合征 105
Scheuermann"s disease幼年性驼背症 76
Schlatter 病 76
Short-rib-polydactyly (SRP) 短肋-多指综合征 79
Slipping Rib syndrome滑动肋骨综合征 81
Smith-Lemli-Optz syndrome小头-小颌-并趾综合征 112
thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR血小板减少-桡骨缺失综合征综合征 123
Tietze syndrome肋软骨接合处综合征 118
Treather Collin syndrome下颌骨面骨发育不全综合征 119
VACTERL syndrome 127
Van der Hoeve"s syndrome脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 89
VATER syndrome 127
Vrojik"s disease 先天性成骨不全Ⅱ型 101
10、变态反应为主的综合征
Acute Febrile Macecutaneous Lymphnode Syndrome皮肤粘膜淋巴结综合征，川崎病 1
atypical measles syndrome不典型麻疹综合征 10
Boeck disease结节病 16
Castleman 病，血管滤泡性淋巴组织增生病（CD） 14
Ehlers-Danlos syndrome先天性结缔组织发育不良综合征 23
Eramus syndrome矽肺并发硬皮病 35
Felty syndrome 28
Goodpasture"s syndrome，GS肺出血肾炎综合征 32
Good syndrome胸腺瘤伴免疫缺陷综合征 46
Lofgren syndrome妊娠-肺结节病-皮肤红斑综合征 69
Mixed connective Tissue disease ，MCTD混合性结缔组织病 67
Morbus rheumatic fever风湿热 61
Poncet"s syndrome结核性变应关节炎综合征 71
Reiter syndrome儿童莱特尔综合征 73
Still disease 变应性亚败血症 83
Still syndrome 83
Weber-Christion syndrome全身性脂膜炎 92
Wissler-Fanconi syndrome变应性亚败血症 95
11、其他
Ataxia telangiectasia syndrome，AT，共济失调毛细血管扩张综合征 5
Burning feet syndrome灼热足综合征 12
Cat-cry syndrome猫叫综合征 15
Chronic fatigue syndrome，CFS慢性疲劳综合征 31
Compensatory anti-inflammatory response syndrome，CARS代偿性抗炎反应综合征 32
Feto-Maternal Transfusion syndrome胎儿母亲间输血综合征 29
Farber 氏病，神经酰胺沉积病 18
Infant muggy syndrome婴儿闷热综合症 41
Ivemak"s syndrome无脾综合征 41
Louis-Bar syndrome 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征 53
Meniere syndrome美尼尔氏综合征 83
Melkersson-Rosenthal"s syndrome唇舌水肿-面瘫综合征 57
Menkes钢发惊厥综合征 59
Milk-Alkali syndrome乳碱综合征 59
Mixed antagonism response syndrome，MARS 混合性拮抗反应综合征 89
Multiple organ dysfunction syndrome，MODS多器官功能障碍综合征 91
Neurocutaneous syndrome神经皮肤综合征 63
Niemann-Pick disease 尼曼-皮克病 64
Phytanic acid storage植烷酸贮积病 69
Placental Transfusion syndrome胎盘输血综合征 70
Proteus syndrome 71
Primary Sjogren"s syndrome原发性干燥综合征 72
Prune-belly syndrome腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征 72
Schizoid disease早老性痴呆 76
Schuller-Christian 77
Shaken baby syndrome摇晃婴儿综合症 78
Sheehan syndrome希恩综合征 78
Sjogren syndrome干燥综合征 80
Sotos syndrome儿童期巨脑畸形综合征 81
Sudden Infant death syndrome，SIDS，婴儿猝死综合征 84
Swift-Feer 症，红斑肢痛症 85
Systemic inflammatory response syndrome全身炎症反应综合征 86
Toxic shock syndrome，TSS 中毒性休克综合征 88
Von-Hippel-Lindau syndrome，VHL综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病 90
Weil disease韦尔病(钩端螺旋体性黄疸) 92
Whiplash injuny syndrome挥鞭样损伤综合症 94
Wolman disease脂质沉积症 96
Yellow nail syndrome黄指甲综合征 97
韦氏麦芽肿 106
左心发育不良综合症 106
新生儿药物撤退综合症 106