Plummer-Vinson综合征， 缺铁性吞咽困难综合症 70
Riley-Day syndrome 家族性自主性运动障碍 104
Sandifer syndrome食管裂孔疝斜颈综合征 108
Short bowel syndrome短肠综合征 79
Shwachman syndrome儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征 79
Stress ulcer syndrome应激性溃疡综合征 84
TORCH syndrome 118
Zollinger-Ellison syndrome胃泌素瘤，卓艾综合征 98
Zellweger syndrome肝脑肾综合征 137
5、以呼吸系统表现为主的综合征
Acute Respiratory Distress Syndrome ， ARDS急性呼吸窘迫综合征 1
Acosta syndrome高山病综合征 1
Alveolar-capillary block syndrome肺泡-毛细血管阻滞综合征 8
Caplan syndrome煤尘类风湿性肺病 19
Ceelen-Gellerstedt"s syndrome特发性肺含铁血黄素沉着征 15
Churg-Strauss syndrome变应性肉芽肿性血管炎 17
Congenital central hypoventilation syndrome，CCHS先天性中枢性肺换气不足综合征 18
Croup syndrome哮吼综合征 30
Fanconi-Hegglin syndrome病毒性肺炎-血清梅毒反应阳性综合征 37
Gallavardin syndrome呼吸阻断综合征 43
Gamman-Rich syndrome特发性肺间质纤维化肺泡炎 31
Ghon syndrome原发综合征 45
Graham-Burford-mayer syndrome右肺中叶综合征 46
Hamman-Rich"s syndrome特发性肺纤维化综合征 34
Hantaan Virus pulmonary syndrome ， HPS，汉坦病毒肺综合征 34
Honeycomb syndrome蜂窝状肺综合征 52
Hyperventilation syndrome过度通气综合征 54
immotile-cilia syndrome不动纤毛综合征 51
Itrogenic influenza-like syndrome医源性流感样综合征 57
Kartagener syndrome支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征 43
Leitner syndrome肺结核-嗜酸粒细胞增多综合征 66
Legionnaires disease军团菌病 59
Lewis-Besant syndrome先天性呼吸肌营养不良 63
Locked lung syndrome闭锁综合征 69
Loeffler"s syndrome吕弗勒综合征 52
Lucas-Championniere syndrome支气管黏液嵌塞综合征 70
Mendelsohn syndrome急性酸吸入性肺水肿 75
Middle lobe syndrome中叶综合征 58
Mobius syndrome 65
Monge syndrome慢性高山病 77
Mounier-Kuhn syndrome气管支气管巨大症 57
Nezelof syndrome散发性胸腺发育不良 80
Obesity-hypoventilation syndrome肥胖低通气综合征 73
Ondine syndrome原发性中枢性肺泡通气不足 89
open-negative syndrome 肺结核空洞开放-菌阴综合征 90
Pancoast syndrome肺尖-肋骨-脊椎综合征 92
Perthes syndrome创伤性窒息综合征 93
Petit syndrome高位横膈综合征 93
postnasal drip syndrome鼻后滴液综合征 92
Pickwickian syndrome肥胖通气不良综合症 68
Pulmo-cerebral syndrome肺脑综合征 97
Pulmonar alveolar microlithiasis肺泡微结石综合征 97
Pulmonary arterio-veous fistula syndrome肺动静脉瘘综合征 98
Pulmonary cachexia syndrome肺源性恶病质综合征 99
Pulmonary fat embolism syndrome肺脂肪栓综合征 99
Pulmonary primary Embro-Rhabdomyosarcoma肺内原发性胚胎性横纹肌肉瘤 72
reactive airway dysfunction syndrome反应性气道功能障碍综合征 102
retinoic acid syndrome维A酸综合征 103
Rosen-Caslleman-Liebow syndrome肺泡蛋白沉积综合征 105
SARS传染性非典型肺炎 108
Shaver disease铁矾土矿工病 111
Swyer-James syndrome获得性单侧肺过度透明综合症 86
Thymo luryno Asthma syndrome情感性喉喘息综合症 87
Transplant lung syndrome移植肺综合征 119
Williams-Campbell syndrome先天性软骨缺损性支气管扩张综合征 122
Wilson病，进行性肝豆核变性 95
6、以泌尿系统表现为主的综合征
Alport sysdrome遗传性肾炎 4
Bartter syndrome巴特综合征 7
Bardet-Biedl syndrome ，BBS 11
Benign Recurrent hematuia syndrome良性反复性血尿综合征 9
Branchio-Otorenal Syndrome腮-耳-肾综合征 17
Congenital Nephrotic syndrome先天性肾病综合征 18
Crush syndrome挤压综合征 20
Denys-Drash syndrome 35
Dialysis Disequilibrium syndrome透析失衡综合征 21
Drash syndrome 39
Familial nephritic syndrome家族性肾炎综合征 27
Fanconi"s syndrome范可尼氏综合征 27
Hemolytic Uremic syndrome ， HUS，溶血性尿毒性综合征 35
Hyperprostaglandin E syndrome ， HPGES，新生儿巴特氏综合征 40
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征 66
Nephrose syndrome肾病综合征 64
Senior-Loken syndrome 家族性肾视网膜营养不良 111
Tubulointerstitial nephritis and uvertis syndrome小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征 88
Vesico-Ureteal Reflux syndrome膀胱输尿管反流综合征 90
WAGR syndrome，Wilms瘤无虹膜综合征 129
Young syndrome 137
7、以血液系统表现为主的综合征
Antiphospholipid antibody syndrome，Aps抗磷脂抗体综合征 5
Cannel-Smith syndrome自身免疫性淋巴细胞增殖综合征 17
Evans syndrome血小板减少、自体免疫性溶血性贫血综合征 26
Fanconi Anaemia范可尼氏贫血 27
Gansslen Ⅱ syndrome家族性良性慢性中性白细胞减少综合征 53
Gasser症 31
Gerbasi氏病，盖伯旋氏病 31
Hand-Schiiller-Christian disease韩-雪-柯综合征 34
Hemophagocytic syndrome噬血细胞综合征 35
Hepatitis and Aplastic Anemia syndrome肝炎-再生障碍性贫血综合征 36
Hyperviscosity syndrome高粘稠度综合征 40
immunodeficiency related hemophagocytic lymphohistiocytosis原发性嗜血细胞综合征 51
Impotent Neutrophil syndrome无力中性白细胞综合征 40
Ivemak"s syndrome无脾综合征 41
Lennart-Juhlin syndrome缺乏嗜酸和嗜碱粒细胞综合征 62
Jaksch-Hayem syndrome雅克什综合征 42
Job"s syndrome 42
Kikuchi-Fujimoto disease ， KFD，组织细胞性坏死性淋巴结炎 44
Koilonychia 征 46
Lazy-leukocyte syndrome懒惰白细胞综合征 49
Letterer-Siwe syndrome勒雪氏综合征 50
Mikulicz syndrome米库利兹综合征 59
Myelodysplastic syndrome， MDS，骨髓增生异常综合症 58
Osler-Vaqwez真性红细胞增多症 66
Osler-Rendu-Weber syndrome遗传性出血性毛细血管扩张症 90
polycythemic hyperviscosity syndrome红细胞增多粘稠综合征 70
Sea-blue-histocyte syndrome海蓝组织细胞增生症 78
Sweet syndrome急性发热性中性粒细胞增多性皮病 110
Von-Jaksch"s syndrome雅克什综合征 91
WAGR syndrome，Wilms瘤无虹膜综合征 129
8、以神经精神、肌肉表现为主的综合征
Aicardi syndrome点头癫痫-胼胝体发育不全-视网膜脉络膜色素缺失综合征 6
Alexander病 4
Alstrom sysdrome 4
Althernating hemipleglia in infancy，AHI婴幼儿交替性偏瘫 4
Angelman syndrome快乐木偶综合征 8
Asceptic meningitis syndrome浆液性脑膜炎 5
Asymmetric crying facies歪嘴哭面容 5
Ataxia telangiectasia syndrome共济失调毛细血管扩张综合征， Louis Bar综合征 12
Avellis syndrome脊髓丘脑束-疑核综合征 13
Beck syndrome 8
Bell氏瘫痪 8
Benign aseptic meningitis syndrome良性无菌性脑膜炎综合征，浆液性脑膜炎 10
Bloom"s syndrome伯乐氏综合征 10
Bornholm 氏病，流行性胸痛 11
Bournerille syndrome结节性硬化症 11
Bristowe"s syndrome胼胝体综合征 11
Brown-Sequard 氏征，脊髓半面损害 11
Boun 氏综合征，急性颅内压增高症 12
Busch-Colby syndrome空泡蝶鞍综合症 13
Cerebrotendinous xanthomatosis脑腱黄瘤病 15
Ceroid lipofuscinosis腊样脂褐质沉积症 16
Charcot-Joffroy syndeome肥大性脊髓膜炎综合征 31
Charcot-Marie-Tooth atrophy进行性神经性肌萎缩 16
Chinese Paralytic syndrome急性运动轴索性格林-巴利综合征 17
Cockayne"s syndrome 18
Dandy-Walker syndrome ， DWS，丹迪-沃克综合征 20
Decorticate syndrome去皮质综合征 39
Dravet syndrome婴儿严重肌阵挛癫痫 22
Duane syndrome眼球后退综合征 40
Eaton-Lambert syndrome类重症肌无力综合征 42
Ekbom"s syndrome 不宁腿综合征 73
Fahr syndrome特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 26
Foramen magnum syndrome枕大孔综合症 28
Fisher 氏综合征，格林巴利综合征的眼肌麻痹型 29
Friedreich病 30
Froin syndrome，脑脊液分隔综合征 30
Guillain-Barre syndrome格林-巴利综合征，急性感染后多神经炎 33
Hemimegalencephaly (HME) 半侧巨脑综合征 35
Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome ， HSES，出血性休克和脑病综合征 36
Heubnen-Schilder"s syndrome豪-谢综合征 37
Hoffmann氏病 38
Horner syndrome霍纳综合征 39
Hypothalamia syndrome下丘脑综合征 40
Kleine-Levin"s syndrome周期性睡眠综合征 44
Krabbe disease克拉伯病 46
Landan-Kleffner syndrome获得性失语性癫痫 47