3.遗传因素。本病有地区性发病倾向，如多见于地中海沿岸国家；有血缘性家族性发病病例，可见于2，3或4代，且发病以男性为多，HLA-B5（+）是免疫遗传性的标志，其阳性率可达67%～88%，表明发病与HLA-B5有关，而与HLA-D，特别是HLA-DR也有一定关系，Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上，在HLA-B与TNF-beta位点之间，这可能为以后研究基因治疗提供方向，Behcet病无一定遗传方式，可能系统染色体隐性遗传。
4.免疫异常。患者血清中存在抗口腔黏膜抗体，抗动脉壁抗体；另外，血清中尚存在复合物，其阳性可达60%，并与病情活动有关；除IgG，IgT和IgM轻度升高外，有时IgE升高；DIF检查发现血管壁特别是细静脉壁内存在IgG，IgA，CIC和C3，在体外试验中这些患者的淋巴细胞转化试验值一般偏低，DNCB皮肤试验多为阴性，T-细胞和TH细胞值均降低；结节性红斑样损害中浸润的细胞主要是T细胞，而特别是TH和NK细胞，而眼球组织内浸润细胞主要是CD4淋巴细胞和巨噬细胞，很少B细胞和NK细胞，这些CD4淋巴细胞与巨噬细胞是HLA-DR（+）的，以上事实说明本病有体液免疫与细胞免疫常表现，但一般倾向认为细胞免疫异常与本病发生关系更为密切。
5.性激素。曾测定21例男性和排卵前期女性性激素，如睾酮，黄体酮，雌二醇，促黄体生成素，促卵泡生成素和垂体催乳素，经统计学处理，男性睾酮和女性黄体酮值比对照组低，其p值分别为<0.01和0.05，其余均在正常范围；同时测定14例排卵前期女性患者PGF-2d，其平均值较对照组低约2倍以上（p<0.001）。
6.其他。本病病因虽未明确，但发病与免疫异常是有关的，在免疫调节和炎症反应过程中，细胞成分发生改变及所产生的多种活性物质，如纤溶酶抑制物可使纤溶酶溶解纤维蛋白的活性降低，而致纤维蛋白原含量增高；以及中性粒细胞的趋化性增强；肿瘤坏死因子（TNF-beta），IL-2和IL-6等产生，这些在病变的发展中可能也有一定作用。
临床表现和体征
一、临床表现
全身各系统均受累，而较常见的是口腔，皮肤，生殖器和眼等，中枢神经系统，血管和消化道发病均较重，并以男性发病为高，日本学者报告各器官系统损害的发生率分别为：口腔溃疡100%，皮疹90%，外生殖器溃疡97%，眼部损害79%，眼部损害男性多于女性，其发生率分别为90%及40%，其他系统损害为中枢神经系统28%，消化系统20%，心血管系统15%，关节15%，黄正吉等分析了我国白塞病各临床表现的发生率为：口腔溃疡99%，眼部病变43.2%，外生殖器病变73.6%，皮肤病变96.8%，神经系统26%，大血管8.7%，消化道8.4%，关节炎60.9%。
少数患者为急性发病，可于5天至3个月内两个以上部位同时发生损害，病情重，常伴有高热等，经过一定时期的缓解后，可慢性反复发作，两次复发间隔的平均时间1～2个月，大多为慢性发病，先于一个部位发生损害，经不同时期的反复发作与缓解之后，再分别于其他部位发病，后者以局部损害为主，全身症状较少，但在病程中可以急性加重。
无论是急性发作或是在慢性病程中急性加重，主要的全身症状都是高热，头痛，乏力，食欲不振，关节疼痛或肿胀等，热型不定，少数病例可持续高热，过度疲劳，睡眠不佳，月经，季节气候改变等，均可使不同部位的损害加重，少数患者有家族史，无接触传染病例。
1.基本症状。指在本病中最常见又往往是最早出现的症状，它们可以在长达数年时间内相继的出现或同时出现，大部分起病隐匿，少数起病急骤并伴有发热，乏力等全身症状。
1）复发性口腔溃疡（recurrent-oral-ulceration）：每年发作至少3次，发作期间在颊黏膜，唇缘，唇，软腭等处出现不止一个的痛性红色小结继以溃疡形成，溃疡直径一般为2～3mm，有的以疱疹起病，约7～14天后自行消退，不留瘢痕，亦有持续数周不愈最后遗有瘢痕者，溃疡此起彼伏，本症状见于98%的患者，且是本病的首发症状，它被认为是诊断本病的最基本且必需的症状。
2）复发性外阴溃疡（recurrent-genital-ulceration）：与口腔溃疡症状基本相似，只是出现的次数较少，数目亦少，常见的部位是女性患者的大，小阴唇，其次为阴道；男性的阴囊和阴茎，也可以出现在会阴或肛门周围，约80%有此症状。
3）皮肤病变：皮肤黏膜损害是本病的一个主要症状，占95.7%，皮肤损害有如下4种：
（1）结节性红斑：是皮肤损害中最多见的一种，主要在下肢，特别是小腿，有时也可发生于上肢及躯干，以伸侧面多见，皮下结节一般为蚕豆到胡桃大，深浅不一，有疼痛和压痛，皮肤色淡红，暗红或紫红，质地偏硬，从几个至几十个不等，无规律散在分布，1个月左右可自行消退，但易复发，或为一面消退，一面新发，多数是夏天较重，极少破溃，部分结节红色范围可超过结节面积，越向外颜色越淡，似有一红晕环绕。
（2）血栓性静脉炎：主要发生于下肢，有时也发生于上肢，为触之发硬的皮下索条，有局部压痛，若发生于皮下深部，则体检时仅有皮下索条感；若发生于皮下浅表静脉，可有不同程度皮肤表面发红和高起皮肤的索条状物，浅表性血栓性静脉炎也可继发于静脉注射药物之后。
（3）毛囊炎样及疖样损害：男性多于女性，毛囊炎样损害多于疖样损害，该种皮损可发生于体表任何部位，多见于头，面，胸背及阴部，皮损多少不一，可反复发作，以夏天为重，这些皮损基底浸润较显著，顶端脓疱较少，周围红晕较大，并伴有不同程度的硬结，细菌培养呈阴性，抗生素治疗无效。
（4）针刺反应：注射（肌肉，静脉），针灸等刺伤皮肤真皮层，24～48h后即可在针刺部位产生带红色的丘疹，中心有脓疱，以后逐渐结痂，此种反应称为针刺反应，1周左右消退，病情活动期多呈阳性，有特异性诊断意义，有时针刺反应为阴性，此时用生理盐水注射，一般在24h后可于针刺部位出现脓疱，必须强调，即使针刺反应阴性，也不能排除白塞病。
4）眼损害：以眼部症状为白塞病的主要表现，也称眼白塞病，其主要特征为一过性，回归性渗出性炎症，眼球各组织均可受累，早期表现为角膜炎，结合膜炎，巩膜炎及虹膜睫状体炎伴前房积脓等，反复发作后，则主要表现为脉络膜炎，葡萄膜炎，视网膜炎以及眼底出血，玻璃体浑浊等，随着病情的发展，最后可导致失明，眼部损害可为单侧性，也可为双侧性。
结合膜炎，角膜炎，巩膜炎都是在血管炎的基础上，由于炎症化学刺激或其他有害因素共同作用导致血循环障碍而造成的，结合膜炎也呈回归性发作，每次发作持续3～5天，可同时伴有不同程度的角膜炎，经久不愈者常常造成角膜溃疡，甚至可发生角膜穿孔，有时在结合膜炎，角膜炎反复发作的基础上，可出现继发性白内障。
典型虹膜睫状体炎伴前房积脓并不多见，前房积脓为无菌性，细胞成分为中性粒细胞，内含少量纤维蛋白，白细胞主要来自炎症性虹膜，视网膜炎的特征为急性回归性发作，表现为视盘发红，浑浊，视网膜白斑，出血等，玻璃体浑浊为本病眼部损害的主要表现之一，每次发作都可使之加重，这种改变先于前房浑浊，玻璃体浑浊是由于周围毛细血管炎性渗出所造成的，同玻璃体内膜相连的乳头周围放射状毛细血管的渗出物，容易进入玻璃体，刺激内膜而形成肉芽肿组织，同理，与睫状体后环脉络膜相连接的部位周围也容易形成肉芽肿组织，玻璃体与睫状体后环脉络膜处形成的肉芽肿，是造成玻璃体浑浊的主要因素。
二、系统症状
除上述基本临床症状外，有部分病人尚有脏器系统的病变，这些病变亦多因局部血管炎所引起，系统病变大多出现在基本症状之后。
1．消化道病变：本型又称胃肠-贝赫切特病，它出现在10%～15%的患者，消化道症状按其出现的频率有腹痛并以右下腹痛为常见，伴有局部压痛和反跳痛，其次为恶心，呕吐，腹胀，纳差，腹泻，吞咽不适等，通过胃肠X线检查，内镜检查及手术探查看到肠道的基本病变是自食管下段开始的多发性溃疡，回盲部为受累最多的部位，进行内镜检查的15例中有7例此处有溃疡，其次为升结肠，降结肠，胃，食管等处，总之这种病变可出现在自口到肛门的全消化道的任一部位，重者合并溃疡出血，肠麻痹，肠穿孔，腹膜炎，瘘管形成，食管狭窄等合并症，甚至可以因此而死亡。
2．神经系统病变：本型又称神经-贝赫切特病，见于10%的患者，男性并发此病变明显多于女性（10∶4），除个别外都在基本症状出现后的数月到数年内出现，临床表现随其受累部位而不同，脑，脊髓的任何部位都可因小血管炎而受损（即使在同一患者，神经系统可多部位受累），因此患者神经系统的临床表现极为多样化，北京协和医院收治14例中有6例表现为精神行为异常，甚至失语，2例有意识障碍和抽搐，2例有恶心，呕吐，2例出现脊髓病变，有肢体麻木，痛觉过敏，其中1例出现大小便功能障碍，1例除有脑梗死外尚合并有周围神经病变，1例无神经系统症状。
并发神经系统病变者多发病急骤，根据其症状可分为脑膜炎，脑干损害，良性颅内高压，脊髓损害，周围神经受损等类型，现将各类型的症状列举如下：
1）脑膜炎型：头痛，意识障碍，精神异常，视盘水肿，脑膜刺激征，双侧锥体束征，偏瘫等。
2）脑干损害型：头晕，头痛，耳鸣，意识障碍，眼震，Horner综合征，脑神经麻痹，吞咽困难，发呛，呼吸障碍，癫痫等。
3）良性颅压增高：头痛，呕吐。
4）脊髓型：双下肢无力，麻木，感觉障碍，不同程度截瘫，尿潴留，大小便失禁，病理反射阳性。
5）周围神经型：四肢无力，麻木，周围型感觉障碍，肌萎缩，腱反射低下等，合并周围神经病变者明显少于中枢神经病变者，仅为中枢病变的1/10。
脑脊液的异常为颅内压力增高，约80%有轻度白细胞增高，单核细胞或多核细胞各占一半，33%～65%有蛋白的升高，脑MRI对诊断有一定的帮助，可见到脑组织不同部位（额叶，枕叶，颞叶，小脑，基底）多发性梗死，有少数尚伴有局部出血，1例动脉造影可见左侧颈总动脉，左锁骨下动脉严重狭窄，神经病变的复发率和病死率都很高，约77%病人经治疗病情缓解但仍遗有后遗症，死亡多出现在神经系统发病后的1～2年内。
3．血管炎：本型又称血管-贝赫切特病，本节所指的是大中血管炎，见于10%的患者，所谓大中血管炎指任何部位的大中动脉炎和大中静脉炎，此型多见于男性，北京协和医院21例血管-贝赫切特病中，动脉受累4例，静脉受累15例，动静脉同时受累2例。
1）大中动脉炎：当主动脉及其分支出现血管壁的炎症时，首先使管壁增厚，继而血栓形成终致管腔变窄，持续的炎症反应使动脉壁的弹力纤维遭到破坏，丧失其坚韧性而形成动脉瘤样的局部扩大，同时营养该部位的滋养血管也因炎症而使该处大血管壁病变加重，动脉狭窄的临床表现有患侧无脉或弱脉，血压低，或在健侧根本测不到，局部出现血管杂音（颈，腹部等处），脑动脉狭窄者，有头晕，头痛，严重者晕厥，肾动脉狭窄时出现肾性高血压，冠状动脉受累时出现心肌缺血，甚至心肌梗死，当有动脉瘤形成时局部出现搏动性肿块，有患者因主动脉根瘤样扩张而引起主动脉瓣关闭不全，最终导致右心衰竭，亦有出现肺动脉高压。
中等度血栓性静脉炎多见于四肢，尤其是下肢，浅表的静脉炎通过一般体检就能发现，但在深静脉的炎症栓塞引起下肢肿胀则有赖于局部血管造影方能确诊，北京协和医院追查了在该院就诊的6例贝赫切特病合并大中静脉炎者，除一例失访外，其余均存活5年以上，但都丧失了劳动力。
大中血管炎的诊断有赖于病史及细致的体格检查，血管造影，Doppler检查是明确诊断和受累范围的可靠检查。
2）白塞病心脏的受累并不少见，可因主动脉根部瘤样扩张而出现主动脉瓣闭锁不全，三尖瓣闭锁不全而致右心功能不全，另外，亦有合并房室传导阻滞，心肌受损，心包积液的报道。
4．关节炎：关节痛见于30%～50%的白塞病病人，表现为单个关节或少数关节的痛，肿，甚至活动受限，其中以膝关节受累最为多见，大多数仅表现为一过性的关节痛，可反复发作并自限，偶尔可在X线上表现出关节骨面有凿样破坏，很少有关节畸形，受累关节出现滑膜炎病变，滑膜病理改变主要表现为滑膜浅层有中性多形核细胞浸润和血管充血渗出等急性炎症性病变，滑膜细胞的增殖，淋巴细胞的浸润和淋巴滤泡的形成都很少见，说明它的滑膜炎和类风湿关节炎有明显的不同，骶髂关节炎在本病少见（图11）。
5．肺病变：并发肺部病变者略少，肺的小动脉炎引起小动脉瘤和（或）局部血管的血栓而出现咯血，胸痛，气短，肺梗死等症状，约4%～5%的病人可以出现肺间质病变，但严重的少见，有肺梗死者预后不佳。
6.肾病变：表现为血尿（镜下或肉眼），蛋白尿，均不严重，多为一过性，未有影响肾功能者，曾有人对5例临床有肾受累表现者进行肾穿刺，发现其病理各不相同，2例为IgA肾病，1例为淀粉样变，1例为局灶性肾小球硬化，1例为肾小球微小病变，有人报道BD可以因膀胱黏膜溃疡而导致尿异常。
7.附睾炎：并发本症状的约4.5%，可以累及双侧或单侧，表现为附睾肿大，疼痛和压痛，在经适当的治疗后能完全消失。
8.其他症状：有部分病人在疾病活动或有新脏器受损时出现发热，以低热多见。
三、白塞氏病特殊症状