【实验室检查】血红蛋白可降至70g/L左右，发生危象时更低。MCV大多仍属正常或稍低，MCHC常轻度增高。血片中可见球形细胞，多少不一。这种细胞直径较小，圆形，深染，中心淡染区消失。贫血严重时球形细胞多见，贫血较轻时可以很少见。网织红细胞计数增至5%—20%。可出现有核红细胞。红细胞的渗透脆性明显增高，但在发作较轻或平时无贫血时，往往只有将红细胞经37°C温育24小时后才能显示其渗透脆性增高。将患者的红细胞在其自己的血清中在37：温育后10%—50%红细胞发生溶血（正常红细胞小于4%），过多的溶血可被预先加人的葡萄糖纠正（自溶血试验）。抗人球蛋白试验阴性。骨髓中红系细胞增生显著增多。
【诊断和鉴别诊断】本病的临床表现已很特殊。主要诊断依据是贫血是溶血性的，血液中出现球形细胞而抗人球蛋白试验阴性，渗透脆性试验（特别是温育后的红细胞）和自溶血试验阳性，家族中如有同样的疾病患者有助于诊断，但有时家族的病情非常轻，血象可以正常，因此容易被忽视，但温育后红细胞的渗透脆性常比正常人高。
本病必须与其他伴有球形细胞的贫血相鉴别，尤其是温抗体所致的自体免疫溶血性贫血。后者的抗人球蛋白试验结果阳性。
【治疗】脾切除是本病最有效的治疗方法。手术后虽然红细胞的天性缺陷依旧存在，但贫血得到完全和持久的纠正。故所有贫血较严重的患者均应作脾切除手术。幼儿患者可适当延长手术时间。
【护理】
1.嘱患者保持心情舒畅，避免情绪波动而加重病情。
2.嘱患者多吃含有叶酸的食物如肝、酵母、绿色蔬菜等。
3.嘱注意冷暖及时添加衣服，避免感冒。
4.向患者讲解有关疾病的知识，当贫血较严重时能够理解并配合脾切除手术。
5.须脾切除手术患者，术前给予患者心理护理，消除患者对手术的恐惧）1大于理；术患者必要的生理，患者手术身体得。
（第五节）阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊治与护理
阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，简称PNH）是种获得性红细胞内在缺陷所引起的慢性溶血性贫血，其临床特点为特别好发于睡眠时的间歇性血红蛋白尿和持续的含铁血黄素尿。
【病因和发病机理】本病的病因目前尚不清楚。许多证据都提示6NH是一种克隆病。少数病例在起病时或病程过程中其临床和实验室发现与再障性贫血相似。偶尔再障及骨髓纤维化症的红细胞在体外可出现PNH样的缺陷。极少数病例在病之末期可并发急性白血病。这些事实都提示PNH可能是某种因素造成干细胞的损伤，产生了不正常的克隆，从而产生免疫缺陷的红细胞，可能也产生有缺陷的粒细胞和血小板。
本病的基本异常是红细胞获得性的缺陷，这种缺陷可能影响了膜蛋白的结构，结果使红细胞对正常血清中的补体特别敏感而发生溶血。在体外用补体结合抗体的方法可将PNH患者的红细胞分成两类：一类对补体敏感，其中又可分为高度敏感和中度敏感两类，另一类则不敏感（正常红细胞）。这种对补体敏感的红细胞每一单位的抗体比正常红细胞能固定更多的补体C；，而每一C；分子又能比正常红细胞促使更多的C3固定于红细胞。但是抗体本身对PNH细胞表面的溶血并非必要。实际上另一途径（备解素，properdin）更能使C3固定于红细胞表面而发生溶血。临床上溶血程度的轻重与补红细胞所例的多少。生存时间不因此而缩短，但血小板功能的改变使得容易发生血栓形成。
对补体溶血高度敏感的红细胞，其胞膜表面的乙酰胆碱酯酶的活性减低也最多，但这种酶的减少与溶血无关。一般认为这两种异常是红细胞膜同一种缺陷所造成的。用光学显微镜检查看不出红细胞表面有什么异常，但电子显微镜显示细胞表面有陷窝和隆起。
本病的溶血主要是血管内溶血，为什么最容易发生在睡眠时，其机理尚不清楚。
【临床表现】本病初期发作时患者年龄大多在20—40岁间。男女均可得病。与遗传及种族无关。
起病缓慢。最主要的症状是贫血和血红蛋白尿。贫血轻重不一致，临床上已作出诊断者大多贫血较重，但有一些患者贫血可以轻微，甚至无贫血。贫血较重者有轻度巩膜黄染。肝脾可肿大。
血红蛋白尿的主要表现是尿色深如浓红茶以至酱油样。它最多发生于睡眠时，一般于半夜或清晨醒来时解出的尿易出现这种颜色；如果睡眠改变在白昼，则尿色的改变即发生于白昼睡眠后。但当发作严重时，不论夜晚或白昼均可发生，唯白昼较轻。血红蛋白尿的发作往往是间歇性的，间歇时间自数周至数月不等。约半数患者于起病时或起病后不久既有血红蛋白尿，但有些患者在贫血出现数月至数年后才出现，个别患者可以在整个病程中始终不出现这种症状。血红蛋白尿可因精神紧张、感染、过度劳累、妊娠、疫苗接种、月经、输血、外科手术、服药（如铁剂）等因素诱发。发作严重时可伴有腹痛、腰痛及高热等症状。
本病较多的并发症为静脉系统的血栓形成，包括四肢、肠系膜、肝、门静脉、脑静脉，产生各种不同的症状和体征。
【实验室检查】
一、血液
贫血大多较重，多数属正常细胞、正常色素型，但如缺血严重也可以是小细胞、低色素型的。网织红细胞计数轻度增高。白细胞计数及中性粒细胞减少。血小板常有轻度减少。血片中红细胞形态比较正常。中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分减低。
二、尿
血红蛋白尿发作时尿隐血试验阳性。即使不发作时尿沉淀经铁染色后经常可见到蓝色的含铁血黄素颗粒（Rous试验），很多颗粒是在上皮细胞内，但因有些细胞已经破碎故亦可不在细胞内。
二、骨髓
红细胞系增生明显增多。血红蛋白尿发作频繁而又未经输血的患者因铁丧失过多，含铁血黄素颗粒可以变为阴性，铁粒幼细胞减少或消失。
四、溶血试验
1.酸化血清溶血试验（亦称酸溶血试验或Ham试验）：患者的红细胞在自己的或血型相合正常人的酸化（PH值6.4—6.6）血清中37°C能发生溶血。试验结果阳性者有10%—15%红细胞发生溶血。这是确诊PNH的试验。
2.蔗糖溶血试验（亦称糖水试验）：PNH细胞在离子强度低的等渗溶液中如同时有血清存在能发生溶血。将患者的抗凝血与10%蔗糖水溶液按1；9比例混合，在37°C温育30分钟。10%以上的红细胞发生溶血作为试验结果，5%—10%溶血者不能完全肯定。此试验比酸化血清溶血试验敏感度更高但特异性稍差，可作为PNH的过筛试验。
【诊断和鉴别诊断】有血红蛋白尿发作的病例诊断比较容易，但这种症状可能被忽视。血红蛋白尿的发作常常是间歇性的，也可以因症状较轻而未引起患者的注意，也可以在贫血出现后多年不发生。因此对原因不明的慢性贫血或溶血性贫血，必须深人了解有关血红蛋白尿的病史，PNH的可能性必须考虑或排除。全血细胞减少而NAP减低为本病的诊断提供线索。如果尿沉渣中含铁血黄素颗粒阳性，本病的可能性很大，但在其他原因引起的血管内溶血时，此试验亦可阳性。诊断的成立应以阳性的酸化血清溶血试验为依据。
PNH与再障关系密切，在病的早期或过程中可能出现再障的血象和骨髓象，但再障病例的NAP不减少。尿含铁血黄素阴性，酸化血清溶血试验及蔗糖溶血试验除极个别病例外，一般均为阴性。
【治疗】目前尚无特殊治疗，但某些措施能使溶血和贫血减轻。
输血输血不但使贫血减轻，还能抑制患者的骨髓造血功能，因而减少血循环中PNH细胞的数量，使溶血减轻。不过全血输血在患者中使溶血加重。这可能是因输人的供者白细胞与患者血浆中的白细胞凝集素发生免疫反应而激活了患者的补体系统。如将供者的红细胞事先用生理盐水洗涤3次或用冷冻保存的红细胞常可避免这种反应。
雄激素雄激素能刺激造血功能，对部分患者能使血红蛋白上升，可先用较大剂量的羟甲雄酮或氟羟甲雄酮，以后以小剂量维持。
强的松在部分患者中能使溶血减轻。溶血严重发作时或对其他治疗无效时可以试用。由于此类药不良反应较多，故不宜长期应用。
铁剂如有缺铁的确凿证据，可以口服铁剂。铁治疗偶尔可加重溶血或血红蛋白尿，这是因新生的红细胞增多，血液循环中PNH细胞也增多之故。
其他药物在外科手术后如需用抗凝药物以预防血栓形成，可采用香豆素类药物。一般认为不宜采用肝素。因肝素在部分患者中可加重溶血。右旋糖酐疗效不佳。
骨髓移植患者经HLA配型相合的异基因骨髓移植后有可能可获得治愈。
【预后】病程较长，症状时轻时重。一般患者的生存时间为5—10年，但有些患者能生存至20年以上，少数患者症状逐渐减轻。死亡原因有严重的贫血、重要器官血管血栓形成、出血、感染等。
【护理】
1.心理护理：给予患者心理护理使患者保持良好的心情，避免因情绪波动而加重。
2.饮食护理：应进食高蛋白、高维生素、高铁质食品。
3.输血及血液制品：遵医嘱输人浓缩红细胞或新鲜血，输注时要认真核对血型、姓名、输人后注意输血反应、过敏反应。
4.注意身心休息，避免过度劳累，起居生活要有规律，注意冷暧及时添减衣服，避免感冒而加重病情。
5.药物护理：详细向患者讲解有关激素及铁剂药物的不良反应及注意事项，使患者对此有所了解。告知患者遵医嘱用药，不要随意减量或终止用药，如激素类药物应逐渐减量后再停药，避免出现“反跳现象”；铁剂不可直接口服，应该用吸管抽吸，避免牙齿被染色，肌注时应作深部注射，以免引起局部疼痛等。
6.病情观察：此患者易并发静脉系统的血栓，可应用香豆素类药物进行预防，但必须密切观察患者的出凝血时间。
（第六节）急性白血病的诊治与护理
白血病（leukemia）是造血系统的一种恶性疾病，其特点为体内有大量白血病细胞广泛而无控制地增生，出现于骨髓和其他器官和组织，并进人外周血液中。这种细胞大多是未成熟和形体异常的白细胞。部分病例也有幼稚和形态异常的红细胞或巨核细胞的异常增生。
急性白血病（acuteleukemia）是指患者的骨髓和外周血中主要的白血病细胞为原始（淋巴系、粒系或单核系）细胞且无控制地增生，未经治疗患者的自然病程一般仅。
【病因和发病机理】白血病的病因和发病机制非常复杂，现在还不完全清楚。
毒感染是主要的致病因子，但还有许多因素如放射、化学毒物或药物、遗传因素等可能是致病的辅助因子。染色体内基因结构的改变直接引起细胞发生恶变。免疫功能的降低有利于发病。
一、病毒
C型RNA病毒，能通过内生的DNA多聚酶（即反转录酶）按照RNA的顺序合成DNA的复制品。这种复制即前病毒，被插人宿主的染色体DNA中可诱发恶变。肿瘤病毒携带有一种或几种特异性瘤基因，称为病毒源瘤基因（viral oncogen，v—onc）。现已发现大多数脊椎动物的细胞基因体内有与v—onc同源的基因，称为细胞源瘤基因（cellular oncogen，c—onc）或原瘤基因。其功能可能与调节细胞的增殖、分化和发育有关。v—onc被整合人宿主细胞的基因体内后可使邻近的基因的表现发生恶变，这种过程称为插人性诱变。一般认为更多见的反转录病毒的感染在适当条件下可使v—onc激活而变成细胞恶性转变的基因，导致靶细胞发生恶变。进人人体的病毒基因即使不含有v—onc，如果改变了基因的正常功能，也有可能引起白血病。人类T淋巴细胞逆病毒（HTLV）所含的某些基因结构产生的蛋白质本非病毒颗粒的结构成分，但能作用于前病毒，刺激病毒的转录，引起细胞增生，结果HTLV—型病毒引起5细胞白血病，657乂—：型病毒引起多毛细胞白血病。
细胞被病毒感染，即感的中感染可，多即发生白血病或恶性肿瘤。恶性肿瘤的发生往往是许多细胞改变逐渐加深、逐渐积累的结果。但有些危险因素可促使其发生大大加速，这些因素包括放射（包括放射治疗）、化学毒物和药物（特别是烷化剂）、大量病毒的多次接触以及免疫功能的降低等。患者的发病有关。
二、放射
射有致病的。放射的放射有关。一大剂量（100—900rad）或多次小剂量的放射均有致白血病的作用。1945年日本广岛和长崎遭到原子弹袭击后的幸存者中以后发生白血病的发病率比未经辐射者高数十倍。类风湿性脊椎炎患者经放射治疗后得白血病的比例比当地一般人高十几倍。放射所致白血病的类型以急粒和慢粒最多见。尚无足够的证据表示一般的X线诊断时的放射剂量能引起白血病。
三、化学因素
多种化学物质或药物可能诱发白血病，其中大多数为急粒和慢粒。苯的致白血病作用比较肯定，与这种毒物有职业性接触者的白血病发病数比一般人高。氯霉素和保泰松可能有致白血病的作用。用于抗癌化疗的多种烷化剂在动物实验中和细胞培养系统中已证明有致癌作用。何杰金病、多发性骨髓瘤、慢淋白血病、卵巢癌以及其他多种癌肿患者经长期烷化剂治疗，以后患急性非淋巴细胞白血病（急非淋）的发病数显然较高。职业性接触氯乙烯、金属毒物和应用抗肿瘤药是发生白血病的重要危险因素。
四、遗传因素
遗传因素可以影响白血病的发病数。单卵性双胎中如1人患白血病，另1人患白血病的机会是每5人中有1人，比双卵性双胎的发病率高12倍。但有人认为环境中的某些相同的致白血病的作用不能完全排除。
某些遗传性或先天性疾病常伴有较高的白血病发病率。这种疾病时常有染色体结构的异常，例如第21号染色体有3个染色体的先天性愚型（Down综合征），其急性白血病的发病率比正常人高20倍。其他一些疾病如先天性全血细胞减少症（Fanconi综合征）、先天性血管扩张红斑症（Bloom综合征）及先天性血内丙球蛋白缺乏症等患者的白血病发病率也都比较高，前两种也都伴有染色体异常。
五、细胞遗传学