2.新生儿或婴儿往往以面部紫癜、黏膜下出血和啼哭为主诉就诊。
3.一些患者以外伤后出血不止为主诉。
临床特点
（一）临床表现
本病以出血为主要表现，常自幼出现，表现为中度或重度的皮肤黏膜出血。女性患者以月经过多最常见；患者在出生后就可以出现皮肤紫癜、黏膜出血；有时还可出现鼻出血；长期慢性的牙龈出血可以引起缺铁性贫血；患者也可以出现间断的胃肠道出血。
（二）误诊分析
1.避免漏诊本病属于罕见的遗传性疾病，临床医师需要加强对本病的认识，当患者自幼出现反复的皮肤黏膜出血、外伤后出血不止时要考虑到本病的可能及早进行相关的检查，以避免漏诊。
2.避免误诊患者以黏膜出血为主，无关节出血和肌肉出血，从而有助于血小板功能性疾病和血友病的鉴别。
（1）无纤维蛋白原血症：患者除了黏膜出血外，还可以有脐带出血、腹腔出血和肌肉出血。血浆纤维蛋白原检测有助于本病的诊断并与血小板无力症进行鉴别。
（2）血小板功能缺陷与血小板数量减少引起的症状相同，需要通过血小板计数进行鉴别。
（3）灰色血小板综合征患者血块退缩不良，但是血小板聚集功能基本正常。
辅助检查
1.首要检查
（1）血小板计数正常，但血片上示血小板散在分布，不聚集成堆。
（2）患者出血时间延长。
（3）血块退缩不良或正常。
（4）二磷酸腺苷（ADP）、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起血小板聚集，瑞斯托霉素聚集试验正常或减低。
（5）血小板膜GP栻b和（或）GP栿a的数量或质量异常。
2.次要检查血小板玻璃珠滞留试验缺乏或减低。
治疗要点
1.基本治疗
（1）止血治疗：主要是局部压迫、填塞以利于止血。牙龈出血时可以考虑局部使用明胶海绵或凝血酶。抗纤溶药物对牙龈出血或拔牙后出血可能有效。对于女性月经过多者可以使用避孕药以控制出血。
（2）输注血小板：是最有效的对症治疗方法，但是要把握适应证，以避免频繁输注产生血小板抗体。只有在出血严重、局部处理难以控制时再考虑。患者可能需要考虑提前进行乙肝疫苗接种以预防长期输血的一些感染并发症。
2.补充铁剂长期慢性失血的患者需要补充铁剂，必要时补充叶酸。
血友病
血友病主要包括血友病A和B，其中血友病A是因为凝血因子桒基因缺陷引起的伴性隐性遗传性出血性疾病，患者多为男性，是临床上最常见的遗传性出血性疾病；血友病B是由凝血因子桖缺乏导致，也是一种桗伴性隐性遗传性疾病。
主诉
出血及出血相关的症状与体征是本病患者最常见的主诉。
1.患者最常见的主诉是自发性出血或轻微外伤后出血不止。
2.一些患者可以长期反复关节出血导致关节畸形为主诉就诊。
3.有时出血部位形成假瘤，患者可以因此就诊。
临床特点
（一）主要表现
出血症状是本病的主要临床表现，患者可以表现为自发性出血或外伤后出血不止。
1.皮肤黏膜出血皮下组织、牙龈、舌、口腔黏膜等易于损伤的部位是出血的多发部位。
2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤或行走过久、运动之后，因滑膜出血而引起关节积血，以膝关节多见，其次为距小腿关节、肘关节等部位。在出血的急性期，关节局部红肿、疼痛，随后肌肉痉挛、活动受限；多数患者因反复出血，关节组织形成慢性炎症，滑膜增厚；在关节积血的后期，关节纤维化、关节强硬及畸形，肌肉萎缩、骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失。
3.肌肉出血和血肿重型血友病A在创伤、肌肉活动过久可以发生肌肉血肿和出血，多发生于用力的肌群，深部肌肉出血时可以形成血肿，从而导致局部肿痛、活动受限。
4.血尿患者可以出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，有些患者没有明显的外伤史。如果输尿管有血块形成，患者可以有肾绞痛的症状。
5.创伤或外伤后出血患者在创伤或小手术（拔牙、腭扁桃体摘除、脓肿切开）、针灸、肌内注射后出现缓慢而持久的渗血或出血。
6.全身表现患者还可以出现消化道出血，表现为呕血、黑便、血便或腹痛；患者还可出现咯血；颅脑损伤后发生的颅内出血常危及患者的生命。
（二）次要表现
1.血友病性血囊肿可以形成假肿瘤，囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足部等处。
2.出血引起的压迫症状血肿压迫神经，可以导致相应神经支配区麻木、感觉丧失、疼痛及肌肉萎缩等。局部血管受压可以导致组织坏死。口腔、咽及颈部出血可引起上呼吸道梗阻，有导致窒息的危险。
（三）误诊分析
1.避免漏诊提高对本病的认识，尤其是深部肌肉、软组织出血的患者，需要警惕血友病的可能，及早进行相关检查，以避免漏诊。
2.避免误诊
（1）血友病A和血友病B的遗传特征、临床表现、筛选试验相同，但两者是由不同凝血因子缺陷引起的，应注意区分，避免误诊。
（2）因子桘缺乏症：为常染色体隐性遗传，两性均可发病，患者F桘：C降低。
（3）血友病A需要和获得性桒因子缺乏症进行鉴别，获得性桒因子缺乏症见于健康老年男性或免疫性疾病患者，其临床表现与血友病A患者相同，但出血程度较重，常为软组织出血，复钙交叉试验和APTT交叉试验可以作为获得性因子桒缺乏症的筛选试验，抗F桒：C抗体滴度升高。
（4）vWD：为常染色体显性或隐性遗传。两性均可发病，出血以牙龈、鼻、子宫、胃肠道及泌尿道为主，很少累及关节和肌肉，患者出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性。
辅助检查
1.实验室检查
（1）活化部分凝血活酶时间延长。
（2）简易凝血生成试验（STGT）、凝血活酶生成试验（TGT）异常。
（3）患者的出血时间、血小板计数、凝血酶原时间测定均正常。
（4）血友病A患者F桒：C测定可以用于确诊并可以根据水平的高低进行疾病程度的分型；血友病B患者F桖：C测定显示减少或缺乏。
2.检查注意事项对于血友病A需要除外继发性F桒：C降低。
治疗要点
（一）治疗原则
加强遗传咨询和产前诊断。避免损伤后出血，及时进行替代治疗。在经济条件允许的情况下可以考虑预防性静脉滴注凝血因子。
（二）具体治疗方法
1.基本治疗
（1）预防性治疗：对于血友病患者要预防损伤，以避免出血。
对有活动性出血的患者，要限制其活动范围和强度；对非出血患者，鼓励进行适当的活动，但要避免剧烈运动和重体力劳动。对于皮肤外伤一般可以采用局部止血法，如果伤口较深，则需要进行缝合止血。患者要预防牙龈疾患，避免唇舌咬伤，龋齿要及时填补。
（2）出血的治疗：血友病患者出血时的治疗主要是替代治疗。替代治疗的制剂包括新鲜冰冻血浆、冷沉淀、中纯度或高纯度的F桒制剂。剂量的选择要综合考虑患者的F桒：C水平、损伤的严重程度和手术的范围、出血的部位、抑制物的存在与否、其他的止血机制是否完善、患者的血浆容量、所用的F桒制剂的效价及F桒的生物半衰期等诸多因素。对于表皮擦伤等局部止血措施（局部加压）即可，一般不一定需要替代治疗；而自发性鼻出血则血浆F桒水平需要达到0.5μg/ml的水平；血友病患者进行内镜检查前也必须使F桒水平达到0.5μg/ml的水平；患者存在逐渐增大的软组织血肿时，需要立即补充F桒直至血肿吸收；对于急性关节积血，需要立即给予F桒，以减少关节畸形和肌肉萎缩的发生。对于严重的出血，如咽后出血、腹膜后出血、中枢神经系统出血及硬膜外出血及蛛网膜下隙出血等，均可危及生命，需要使F桒水平迅速提升到0.5~1.0μg/ml水平，并维持至出血停止、血肿吸收。尤其是血友病A患者，当颅脑外伤后或患者有颅内出血的症状时，需要迅速使患者F桒水平提升到正常水平，并维持7~10日。
（3）外科大手术时，需要使F桒提升到正常水平并维持7~10日或至伤口痊愈。
2.其他治疗有研究显示，放射性核素关节腔内注射可以明显减轻患者的出血症状，关节局部疼痛症状也得到明显缓解、肿胀减轻。DDAVP（1-去氨基-8-精氨酸加压素）可以增加F桒的血浆水平，可用于轻型的血友病。此外达那唑、抗纤溶药物、肾上腺皮质激素等也有用于血友病A。
（三）治疗注意事项
1.对于关节、肌肉的急性出血所引起的疼痛，需要在足够的替代治疗后给予适量的止痛药物，但是要避免使用抗血小板功能的药物，以防引起危及生命的严重出血。
2.家庭中的预防和治疗可以减少出血的概率，轻微出血后的及时治疗可以避免并发症的发生，提高患者的生活质量。
血管性血友病
血管性血友病是一个比较常见的遗传性出血性疾病。由于患者vWF基因分子缺陷，使患者血浆中vWF的数量减少或质量异常，从而导致本病的发生。
主诉
1.出血是大多数患者就诊的主诉。
2.有些患者在拔牙、腭扁桃体切除或外科手术后出血不止为主诉就诊时才发现本病。
3.月经过多是一些女性患者就诊的主诉，特别是月经初潮或青春期。
临床特点
（一）临床表现
患者以出血为主要表现，常见皮肤紫癜、黏膜出血，尤其以牙龈出血和鼻出血最为常见。有些患者外伤后出血不止。患者可以无明显原因出现胃肠道出血。女性患者常有月经过多；有时女性患者在分娩后出现大量出血。一些类型的患者可以发生自发性的关节和肌肉出血。随着年龄的增长，患者的出血症状可以得到改善。
（二）误诊分析