（第一节）帕金森病和帕金森综合征
帕金森病又名震颤麻痹，是中老年人常见的缓慢进展性运动障碍性疾病。４０岁以前发病也占一定比例，随年龄增长而发病率增高。临床特征是静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势反射障碍。很多疾病或因素可以产生类似帕金森病的临床症状，临床上称之为帕金森综合征。如感染、药物（多巴胺受体阻滞剂等）、毒物（ＭＰＴＰ、一氧化碳、锰等）、血管性（多发性脑梗死）和头部外伤等因素所致的帕金森综合征；还有同时伴有帕金森症状的其他中枢神经系统变性疾病如进行性核上性麻痹（ＰＳＰ）、纹状体黑质变性（ＳＮＤ）、ＳｈｙＤｒａｇｅｒ综合征（ＳＤＳ）、橄榄体脑桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）等。
【诊断要点】
帕金森病：
１．主要表现为静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓等。首发症状以震颤最多，典型表现是节律为４６Ｈｚ的静止性震颤，拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，随意运动时减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失。其次为行走障碍、肌强直（铅管样强直或齿轮样强直）和运动迟缓（面具脸、写字过小征等）。症状常自一侧上肢开始，逐渐波及同侧下肢、对侧上肢及下肢，也有病例自一侧下肢开始，两侧下肢同时开始者极少见。
２．多巴胺转运体、多巴胺受体和ＤＯＰＡ功能检查及ＳＰＥＣＴ、ＰＥＴ显像有助于帕金森病的早期诊断。
３．ＣＴ、ＭＲＩ有助于排除脑部其他病变引起的类似帕金森病表现的帕金森病综合征。
继发性帕金森综合征：
１．可询及长期毒物接触、脑部感染、中风、头部外伤等病史。
２．除锥体外系体征外，尚有锥体系、小脑、脑干受损以及自主神经系统损害的表现，可资鉴别。
３．借助血、尿、脑脊液、影像检查可帮助鉴别。
【治疗要点】
１．药物治疗对于早期帕金森病患者可先采用神经保护性治疗，延缓本病的发展。在疾病影响患者生活、工作时，可根据病情选择不同的药物控制症状。
２．手术治疗适应证是严重的运动障碍，所有的药物均不能改善生活质量。手术方式有苍白球毁损手术、丘脑底核脑深部微电极刺激术。目前更倾向于脑深部微电极刺激术。
３．细胞移植细胞移植多为异体胚胎中脑黑质细胞移植到患者的纹状体，可纠正ＤＡ递质缺乏，改善帕金森病的运动症状。但存在的问题有供体来源有限、远期疗效不肯定及免疫排斥等。因此，还未广泛应用于临床。
４．康复锻炼包括语音语调的锻炼，面部肌肉的锻炼，手部、四肢及躯干的锻炼，松弛呼吸肌锻炼，步态和平衡锻炼以及姿势恢复锻炼等。作为辅助手段对改善症状也可起到一定作用。晚期卧床者应加强护理，减少并发症的发生。
５．其他对帕金森综合征患者在对症治疗的同时应积极治疗原发病。
【处方】
处方１适用于早期、轻症患者：
金刚烷胺起始剂量５０ｍｇ口服ｂｉｄ１周后可增至１００ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ一般不宜超过３００ｍｇ／ｄ老年人剂量不宜超过２００ｍｇ／ｄ
处方２抗胆碱药物：
安坦１２ｍｇ口服ｔｉｄ
处方３多巴胺替代疗法，任选一种，早期应尽可能选用控释片，后期可组合使用。
（１）美多芭０．０６２５０．１２５ｇ口服ｔｉｄ逐渐增量，每隔５７ｄ增加０．０６２５０．１２５ｇ一般剂量不超过４片（０．２５ｇ／片）／ｄ分３４次服用。药物剂量因人而异，以最低的有效剂量为原则
（２）息宁控释片０．０５５ｇ（１０／１００规格的息宁控释片１／２片）口服ｂｉｄ逐渐增量，剂量因人而异，增至疗效最好而不良反应最轻的用量，一般剂量不超过２５／２５０规格的息宁控释片３４片／ｄ，分３４次服用
处方４多巴受胺受体激动剂，任选一种：
（１）泰舒达５０ｍｇ口服ｑｄ缓慢增量１周左右增加到５０ｍｇ口服ｂｉｄ
（２）协良行０．０２５ｍｇ口服ｑｄ每５ｄ增加０．０２５ｍｇ饭后３０ｍｉｎ服用通常有效剂量在０．７５１ｍｇ
（３）溴隐亭０．６２５ｍｇ口服ｑｄ２周后缓慢增量，以减少不良反应的发生和确定最佳剂量，每２４周增加２．５ｍｇ，一般剂量为７．５１５ｍｇ分３次服用
处方５单胺氧化酶Ｂ抑制剂：
司来吉兰５ｍｇ口服ｑｄ以后可增至５ｍｇ口服ｂｉｄ或１０ｍｇ口服ｑｄ
处方６保护治疗或抗自由基治疗：
（１）维生素Ｃ０．１ｇ口服ｔｉｄ
（２）维生素Ｅ０．１ｇ口服ｑｄ
（３）达纳康或银杏叶制剂２片口服ｔｉｄ
【警示】
药物治疗原则是：以最小剂量达到最佳疗效，缓慢递增；合并用药时注意副作用；治疗方案必须个体化，即根据患者的年龄、症状类型和严重程度、工作、药物价格和经济承受能力、所给药物的预期效果和不良反应等选择药物；权衡利弊，联合用药。
（第二节）Ｆａｈｒ病和Ｆａｈｒ综合征
Ｆａｈｒ病即特发性两侧对称性基底节钙化，也称家族性基底节钙化，是由Ｆａｈｒ于１９３０年首次报告，因此后人把此病命名为Ｆａｈｒ病。自ＣＴ出现后本病的发现明显增多，钙化主要位于双侧大脑基底节（苍白球与尾状核）、小脑齿状核、大脑和小脑深部白质及丘脑也可见散在的钙化。在高龄者易于出现，尤其是４０岁以后出现钙斑者多为生理性的，无临床意义，但若在早年头颅Ｘ线平片上发现钙化者应视为不正常。由于可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称为两侧对称性大脑基底节钙化综合征，又称为Ｆａｈｒ综合征。
【诊断要点】
１．依据以下临床表现：主要表现为各式各样的运动障碍，如扭转痉挛、手足徐动、震颤、共济失调等；部分患者可出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等；痴呆是该病最常出现的临床表现之一；可有或无家族史。
２．头颅ＣＴ显示双侧大脑基底节（苍白球与尾状核）以及小脑齿状核、大脑和小脑深部白质、丘脑的钙化灶。
３．无假性甲状旁腺功能减退的临床表现，血清钙、磷水平正常。
４．根据病因考虑诊断Ｆａｈｒ综合征如甲状旁腺功能低下等。
【治疗要点】
目前尚无特效的治疗方法，主要是对症治疗。可使用抗帕金森病药物和治疗手足徐动药物等，有精神症状者可使用抗精神病药物治疗。
【处方】
处方１具体用法同帕金森病：
（１）美多芭０．１２５１．２５ｇ口服ｔｉｄ
（２）息宁０．１２５０．２５ｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
处方２具体用法同抗癫痫治疗：
（１）丙戊酸钠０．２ｇ口服ｔｉｄ或德巴金０．５ｇ口服ｑｄ或ｂｉｄ
（２）卡马西平（得理多）０．１ｇ口服ｔｉｄ
处方３氟哌啶醇１２ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ或泰必利１００２００ｍｇ口服ｔｉｄ
【警示】
应注意病因的寻找。
（第三节）小舞蹈病
小舞蹈病又称Ｓｙｄｅｎｈａｍ舞蹈病（Ｓｙｄｅｎｈａｍｓｃｈｏｒｅａ）、风湿性舞蹈病，常在急性风湿热后发生，是Ａ型溶血性链球菌感染后的并发症。本病多见于儿童和青少年，其临床特征为不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱，自主运动障碍和情绪改变。本病在３６个月内可自愈，但复发者也不少见。
【诊断要点】
依据学龄期儿童出现典型舞蹈样动作、随意运动不协调、肌张力降低、肌力减退等，诊断不难；如病前有急性风湿病的其他表现（关节炎、扁桃体炎、心脏病、血沉增快等）则诊断更可肯定。
１．约２／３患者为５１５岁儿童，女孩多于男孩。部分患者在病前有发热、关节痛、扁桃体肿大的病史，部分患者咽拭子培养Ａ族溶血性链球菌阳性。
２．早期症状表现为情绪激动、行为变化，病孩比平时不安宁、易激惹、注意力分散和学习成绩下降，还可有手足活动不协调、字迹歪斜、手持物体易失落、行走摇晃不稳等。
３．特征性的舞蹈样不自主运动、随意动作不协调、肌张力降低一起构成小舞蹈病的三联征。
４．精神症状可有失眠、躁动、不安、精神错乱、幻觉、妄想等精神症状，称为躁狂性舞蹈病。
５．约１／３患者会累及心脏，包括风湿性心肌炎、二尖瓣回流或主动脉瓣关闭不全。
６．患者脑部ＣＴ可见尾状核区低密度灶及轻度水肿，ＭＲＩ显示尾状核、壳核、苍白球增大，Ｔ２加权像显示信号增强。
【治疗要点】
１．轻症患者卧床休息即可，保持环境安静，降低室内亮度，避免刺激，防止外伤，适当配用镇静药物帮助静息，注意保证营养。
２．确诊本病后，无论病症轻重，即使无急性风湿热的证据，均应使用青霉素或其他有效抗生素治疗，１０１４ｄ为一疗程。同时给予水杨酸钠或泼尼松，症状消失后再逐渐减量至停药，目的是最大限度地防止或减少本病复发，并控制心肌炎、心瓣膜病的发生。
３．舞蹈症状可采取对症治疗。
【处方】
处方１青霉素８０万Ｕ肌注ｂｉｄ２周为一疗程阿司匹林０．５ｇ口服ｔｉｄ维持６１２周泼尼松３０ｍｇ口服ｑｄ对风湿症状明显者加用
处方２任选一种：
（１）地西泮５ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）硝基西泮７．５ｍｇ口服ｔｉｄ
（３）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｑｎｂｉｄ
处方３舞蹈症状严重者选用：
（１）氯丙嗪１２．５２５ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）氟哌啶醇０．５１ｍｇ口服ｔｉｄ
【警示】
注意和其他病因的舞蹈病及其他疾病的类似症状相鉴别。
（第四节）遗传性慢性进行性舞蹈病
本病又称亨廷顿舞蹈病，也称亨廷顿病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，病情进展缓慢。可发生于所有人种，白种人发病率最高，我国较少见。多发生在中年，隐匿起病，缓慢进展，主要症状为舞蹈样不自主运动与进行性认知障碍而至痴呆。最主要的病理变化是在脑部，病变特征为脑部相对选择性的特种神经元失落，其中以基底节病变量为明显。
【诊断要点】
根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆，临床诊断不难。基因诊断可确诊，还可发现临床前期病例。
１．好发于２５５０岁。起病隐匿，缓慢进行性加重。
２．主要症状为舞蹈手足徐动样不自主运动、精神症状和进行性痴呆。神经和精神症状两者可同时发生于一患者身上，但也可先后发生。
３．神经症状早期可有站立不稳、书写时字迹变坏、精细工作有困难，以后逐渐出现舞蹈动作。可以一侧肢体比另一侧肢体严重，上肢无下肢明显，其中面部和手部更明显。晚期则全身累及，肌力无变化，肌张力一般不高。
４．头颅ＣＴ或ＭＲＩ可显示大脑皮质和尾状核萎缩。
【治疗要点】
１．目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法。
２．治疗重点集中在对心理与神经病症两方面的症状治疗。
３．注意必要的支持治疗。
【处方】
处方１对舞蹈症状可选用：
（１）氟哌啶醇２４ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
（２）氯丙嗪１２．５５０ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
（３）羟哌氯丙嗪（奋乃静）２４ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
处方２泰必利１００２００ｍｇ口服ｔｉｄ
处方３神经营养药物：
（１）维生素Ｂ１２０ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）维生素Ｂ６２０ｍｇ口服ｔｉｄ
（３）脑复新０．２ｇ口服ｔｉｄ
【警示】
对症治疗的药物都要逐渐加量。
（第五节）老年性舞蹈病
发生于６０岁以上老年人，以舞蹈样不自主动作为主要表现，而无神经行为症状的疾病，称为老年性舞蹈病。
其脑部病变基础很可能是脑动脉硬化性脑血管病，导致纹状体梗死所致，故有人认为可将这类舞蹈病称为“动脉硬化性舞蹈病”，这种患者除有舞蹈样不自主运动外，可能会有智力减退与脑血供不足的其他病症。慢性起病者，其舞蹈样不自主运动常较急性型者为轻，多为进行性，可能合并有痴呆；脑部病理变化与亨廷顿病者比较，差别不大，仅严重程度没有后者明显。因此，有人认为这类老年性舞蹈病可能是亨廷顿病的一种变型，家族史帮助鉴别，必要时，可借助ＰＣＲ检测（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复扩展情况做进一步研究。
【诊断要点】
１．老年人出现的以舞蹈样不自主动作为主要表现，而无神经行为症状。
２．舞蹈样不自主动作多两侧对称，异常动作的幅度较大，以肢体近端为明显，甚者累及躯干。
３．多数有家族史。
【治疗要点】
１．病因治疗。
２．重点仍在控制舞蹈样不自主运动。
３．注意保护心脏功能。
４．注意必要的支持治疗。
【处方】
处方１对舞蹈症状可选用：
（１）氟哌啶醇２４ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
（２）氯丙嗪１２．５５０ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
（３）羟哌氯丙嗪（奋乃静）２４ｍｇ口服ｂｉｄ或ｔｉｄ
处方２神经营养药物：
（１）维生素Ｂ１２０ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）维生素Ｂ６２０ｍｇ口服ｔｉｄ
（３）脑复新０．２ｇ口服ｔｉｄ
（第六节）肝豆状核变性
由Ｗｉｌｓｏｎ（１９１２）首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（ＫＦ环）。是常染色体隐性遗传疾病，通常限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。
【诊断要点】
１．临床表现青少年起病，以肝损害，肢体震颤、强直等锥体外系症状为主的神经症状或精神症状为主要表现，角膜ＫＦ环。
２．既往史有肝病史或肝病表现，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等。
３．家族史阳性家族史。
４．辅助检查血清铜蓝蛋白显着降低，多为小于０．０５ｇ／Ｌ；血清铜降低，多为３１０ｍｏｌ／Ｌ；肝铜含量增高，多高于１００ｇ／ｇ肝重。头颅ＣＴ及ＭＲＩ多见脑皮质萎缩、基底节低密度灶，特别是双侧豆状核区低密度灶最具有特征性。
５．基因诊断对症状前诊断及杂合子检出有其优越性。方法有ＲＦＬＰ（限制性酶切片段长度多态性）连锁分析法、微卫星标记分析、半巢式ＰＣＲ酶切分析、荧光ＰＣＲ法等。
【治疗要点】
１．治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出；治疗愈早愈好，对症状前期患者也需尽早治疗。