4.仔细检查第二性征、睾丸、体型，性激素和促性腺激素的测定有助于诊断原发性和继发性睾丸功能减退症。肝肾功能检查有助于诊断肝肾衰竭。
ACTH、皮质醇、17OHP、17酮类固醇的测定有助于协助诊断先天性肾上腺皮质增生症。如上述检查结果均正常，则可诊断为特发性男性乳房发育症。
辅助检查(一）首要检查1.HCG睾丸肿瘤能产生HCG，可使睾丸残存的组织合成睾酮和雌二醇增加，同时由于癌组织中芳香化酶浓度升高，可使雄激素过多地转化为雌激素。
2.LH原发性睾丸功能减退时，出现LH反馈增高。相反，在下丘脑垂体疾病引起的继发性睾丸功能减退时，雄激素分泌减少，但LH不增高。
3.睾酮和E2男性乳房发育的激素紊乱是由于雌激素增多或雄激素/雌激素比值降低所致。
(二）次要检查1.睾丸、肾上腺的超声及CT检查可以发现睾丸、肾上腺等组织是否含有病变，为诊断特发性和继发性乳房发育症提供依据。
2.血PRL、T4、TSH的测定可以检测出甲状腺功能是否亢进或减退，以及为垂体PRL瘤的诊断提供依据。
3.ACTH、皮质醇、17OHP、17酮类固醇的测定为诊断肾上腺皮质增生症提供诊断依据。
(三）检查注意事项对少数疑难病例，经过实验室检查仍未能确诊，可重复一些检查，还可在一般对症治疗情况下随诊，或进行诊断性治疗。
治疗要点(一）治疗原则生理性男性乳房发育一般无须治疗。病理性男性乳房发育应针对其病因，积极治疗原发病，调节内分泌，同时进行对症治疗。
(二）具体治疗方法1.庚酸睾酮可提高体内睾酮水平，一般用量为200mg，每3~4周1次，肌内注射。
2.他莫昔芬能与靶组织的雌激素受体结合，阻断雌激素的作用。常用剂量20g/d，口服，效果不明显者可提高剂量。
3.氯米芬50~100mg/d，口服，约70%患者有不同程度的疗效。
4.睾酮内酯抑制芳香化酶，在外周阻断睾酮转化为E2，用量为450mg/d，分次口服，有较好疗效，未发现不良反应。服药后雄烯二酮水平显着增高，睾酮，去氧表雄酮(DHEA）和雌激素总量(E0）轻度升高，雄烯二酮/E0比值增大，LH、PRL和E2水平无明显变化。
5.乳腺成形术由于男性乳房发育症长期延续性多为不可逆性，乳腺成形术仍是治疗本病的重要手段，一般采用环晕入路切除乳晕下乳腺组织。
(三）治疗注意事项1.诊断时注意区分是生理性还是病理性乳房发育。
2.积极治疗原发病。
(付建茹）
（第六节）Turner综合征
Turner综合征是Turner于1938年报道的一组表现型为女性，以侏儒、性幼稚状态、颈蹼和肘外翻为特点的性腺分化异常综合征。其典型病例性染色体核型为45，XO或46，XX。
主诉
患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。
临床特点
(一）主要表现
1.生长发育不良典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，面容呆板，成人平均高度为143cm。大多儿童期生长尚正常，以后逐渐迟缓。生长发育的机制并非生长激素(GH）缺乏，而和患者存在GH抵抗有关。
2.躯体方面的异常特殊的面容，小颌、耳低位或畸形、鱼形嘴、颚弓高尖、上睑下垂，常伴不同程度的斜视。短而宽的颈部，胸宽而扁成盾状，后发际低。
3.性器官不发育生殖器发育不全，第二性征不完整，阴毛、腋毛缺如，患者青春期后常发生原发性闭经或月经量少，乳房不发育或发育不良，婚后不孕，仅个别患者有生育能力。
4.变异型的Turner综合征染色质阳性变异型性腺发育不全嵌合型中以45，XO或46，XX嵌合型最为常见。染色体带分析指出，性腺决定物存在于X染色体的长臂和短臂上，如丢失Xp21近端短臂及Xp27近端长臂异常致性幼稚和性腺纤维条索状。X短臂上有与身材高矮、躯体结构有关的位点，丢失后可引起矮小及躯体畸形。
(二）次要表现
颈蹼，主动脉缩窄，肘外翻，先天性的手和足的淋巴水肿或指甲过凸，肾畸形，多发和色素痣。本症还可发生结肠闭锁，红绿色盲，由于反复发作性的中耳炎引起传导性耳聋。智商较正常儿童低。患者可表现各种骨骼的畸形，胫骨内侧及踝骨畸形，第1颈椎发育不全，腕骨角小，有些患者蝶鞍稍大可伴空泡蝶鞍。
(三）误诊分析
由于本病核型异常发生机制复杂，同时还有X染色体结构异常等原因使本病与其他类型的性腺分化异常病混淆不清，如混合性性腺发育不良、纯性腺发育不良、男性Turner综合征。
临床常见的容易误诊为Turner综合征的疾病及其特点如下。
1.混合型性腺发育不良是以一侧性腺为睾丸而另侧为条索样性腺为特征的一种男性性腺发育不良。
2.纯性腺发育不良正常46，XX或46，XY核型，但双侧均为条索样性腺，其表现型为女性外观，身高正常，但原发闭经。
3.男性Turner综合征患者的外阴表现型是男性，其性染色体核型也是46，XY，体型呈侏儒样，伴有颈蹼、肘外翻及性腺发育不全等Turner综合征的临床体征。
辅助检查
(一）首要检查
染色体检查。
1.口腔黏膜涂片染色体检查可作筛选。
2.利用分子生物学方法对本症进行诊断，如用复等位多态性的X染色体标志物进行Southern印记分析，Y染色体PCR检测等，还可以利用X/Y染色体假常染色体区域PAR2的一种新标志物(X22），结合HPRT进行定量荧光PCR分析，可快速诊断染色体的多非整倍体。
(二）次要检查1.青春后期雌激素，孕酮水平均显着降低，血清FSH显着增高，LH可正常或稍升高。黄体生成素释放激素(LRH）兴奋试验结果呈正常或活跃反应。
2.B超检查显示子宫和卵巢发育不良。
3.手腕部骨骼X线检查，可示骨质疏松、骨骺愈后延迟和桡骨远端骨骺尺侧扁平。
(三）检查注意事项女性表型患者有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常，应考虑本症的可能，进一步检查发现血浆LH和FSH水平明显增高，雌激素水平降低，再进行染色体核型检查，可明确诊断。染色体核型分析有助于区别男性Turner综合征和LaureaceMoonBiedl综合征。
治疗要点(一）治疗原则
治疗原则为促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。父母双方在生育期间尽量避免会引起胎儿畸形的感染、物理、生物和化学等因素，对高度疑似本症的胎儿，宜早期终止妊娠。
(二）具体治疗方法
1.激素的替代治疗由于卵巢发育不良是女患儿的重要特征，雌激素治疗没有争议。雌激素治疗的年龄主张在12~15岁，可应用结合雌激素(倍美力），0.3mg/d，口服6个月后，改为0.6mg/d，并应用甲羟孕酮，10mg/d，每月使用一周。不应大剂量使用雌激素，因其对生长有双向作用，低剂量起刺激作用，大剂量有抑制生长作用。在青春期雌二醇每月1~1.5g、炔雌醇4mg/d，能刺激生长，更大的剂量则起抑制作用。一般在雌激素治疗数年后，才给予孕激素和雌激素周期性替代治疗。
2.重组人生长激素(rhGH）GH促进生长的机制尚不完全清楚，可能是经GH治疗后，胰岛素和IGF1发挥了促生长作用。为了较好的提高最终身高，不要过早使用GH治疗。在9~16岁之间的女患儿可开始GH治疗，治疗时年龄越小，治疗时间越长，越能获得更好的最终身高。
3.重组人胰岛素样生长因子(rhIGF1）IGF1能促进生长，发挥胰岛素样的功能，如促进蛋白质的合成和糖的转运。rhIGF的使用剂量是100~160毺g/(kg·d），皮下注射。
4.雄性激素青春期前骨骺未融合时，先应用雄性激素或其类似物以促进身高增长，可选用以下几种药物。
(1）氟羟甲基睾丸酮：2.5mg/d，用药6个月，当生长速度开始下降后可将剂量增至5mg/d，继续口服6~12个月，促使身高出现第二次增长。
(2）苯丙酸诺龙：0.5~1mg/kg，每1~2周1次，肌内注射，10次为一疗程。
(3）司坦唑醇：1.25~2.5mg/d，用药过程中应定期测量身高和骨龄，并观察男性化不良反应。
5.雄性激素和GH的联合作用有报道GH和氧雄龙(OX）联合应用能有效提高生长速度和最终身高。OX使用的剂量为0.0625mg/(kg·d）
联合治疗组的最终身高比单独应用GH组增多2.9cm。
6.其他处理躯体畸形，纠正内分泌代谢异常，以及补充微量元素锌。
对不孕的患者可予以人工授精。体外受精技术的发展，可于核型45，XO的婴儿出生后，在残留的卵巢滤泡中取出功能性卵母细胞，予以冷冻保存，将来可用于体外受精。
(三）治疗注意事项1.对Turner综合征患儿来讲，所用rhGH剂量应高于生长激素缺乏症患儿才能取得较好的疗效。生长激素缺乏症患儿与Turner综合征患儿在剂量及疗效上的差异，客观上要求对于生长落后的女性患儿应早期明确诊断，是单纯性生长落后或Turner综合征，以利于指导治疗。
2.在优先考虑生长的前提下，雌激素应晚用。若12~13岁后，仍有明显的身高缺陷，雌激素的治疗应延后进行。但是过晚使用雌激素会引起相应的心理社会问题。因此，开始应用雌激素时应尽可能地保证身高的增长和第二性征的发育。雌激素治疗前，应评价血清促性腺激素的水平，以排除延缓的自发性性发育的可能，若促性腺激素的水平正常，应行盆腔B超检查确定性腺的状态。
(韩荣凤）
（第七节）多毛症
多毛症是指汗毛密度增加，变长变多，超过正常生理范围，一般表现为面部、会阴部、腋下、腹部、背部及四肢体毛明显增多、增长、增粗而黑。个别患者有胡须、胸毛，乳头长毛，常伴月经不调、性冷淡等。
主诉
患者上下肢、面部等部位出现毛发过量生长，突然增多，呈进行性发展，常伴男性化现象、月经不调、性冷淡等。
临床特点
(一）主要表现
女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部；分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，都发现有比较长的毛，阴毛分布呈菱形，向上及向肛门周围发展。
有时伴有男性化现象，如有喉结出现、声调低沉及阴蒂肥大等。
(二）次要表现
由于体内雄激素过多或毛囊对雄激素敏感性增加所致月经不调及性冷淡，可有肢端肥大、闭经泌乳、继发性糖尿病、肥胖等。
(三）误诊分析
1.毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家族性毛发过多史，无男性化的表现。因为没有生理异常，所以无须治疗。女性多毛症患者，早期的症状可为毛发过多使人难以分辨。
2.多囊卵巢综合征可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良症状与体征。多毛症以性毛为主，如阴毛的分布常延及肛周、腹股沟或上伸至腹中线尚有前臂和小腿明显增多，上唇细须或乳晕周围有长毛出现等。LH/FSH曒2.5~3、LHRH兴奋实验呈亢进型、E1/E2>1及B超有助于诊断。
3.肾上腺皮质腺瘤性多毛症还可有向心性肥胖、高血压、痤疮、闭经、多血质、皮肤紫纹、满月脸及骨质疏松等，其皮质醇水平升高、尿17KS及17OHCS升高及尿皮质醇升高、昼夜节律消失等。
4.其他能引起多毛症状的疾病卵巢肿瘤、异位ACTH综合征、肾上腺皮质癌，可以根据临床症状、实验室及影像学检查进行鉴别。
辅助检查
(一）首要检查
1.血清睾酮及雄烯二酮多毛患者游离睾酮升高，总睾酮多数亦升高。若总睾酮及雄烯二酮显着升高，应怀疑存在分泌雄激素的肿瘤。
2.硫酸脱氢表雄酮是反映肾上腺雄激素分泌的最好指标，高于18.2mmol/L有诊断意义。
3.血17羟孕酮21或11b羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症患者中血17羟孕酮升高，高于24.2nmol/L可诊断此病；迟发性肾上腺皮质增生症中基础值正常，但ACTH刺激后可显着升高。
4.血清LH和FSH如LH升高，FSH降低，LH/FSH比值大于2暶1，提示多囊卵巢综合征。
5.地塞米松抑制试验2日法2mg地塞米松抑制试验有助于鉴别肾上腺和卵巢来源的雄激素增多；而延长的地塞米松抑制试验(7日）有助于鉴别肾上腺肿瘤和先天性肾上腺皮质增生症。
6.ACTH兴奋试验如兴奋后血17羟孕酮显着高于正常人，提示为迟发型先天性肾上腺皮质增生症。
(二）次要检查影像学检查：肾上腺、卵巢及其他可疑部位的超声、X线、CT、MRI有助于肿瘤的定位诊断。CT引导下从肾上腺或卵巢静脉采血测定雄激素水平也极有意义。
(三）检查注意事项对少数疑难病例，经过实验室检查仍未能确诊，可重复一些检查，还可在一般对症治疗情况下随诊。
治疗要点(一）治疗原则多毛症的治疗方法应根据病因而定。肾上腺、卵巢及分泌雄激素的异位肿瘤可采用手术或放射治疗以去除病因。
(二）具体治疗方法1.美容方法可单独应用于特发性多毛症，或在药物疗法出现效果之前采用。包括漂白、剃毛、拔毛、涂蜡、使用脱毛剂及电解法，激光治疗是治疗多毛症的最新美容法，包括红宝石激光和YAG激光，能明显改善多毛症状，且不良反应轻微、耐受良好。
2.药物治疗(1）小剂量糖皮质激素：如每晚口服地塞米松0.5~0.75mg，或泼尼松5~7.5mg，可抑制肾上腺所分泌的雄激素。先天性肾上腺皮质增生症常用，亦可用于其他肾上腺源性的雄激素增多。
(2）含雌孕激素的口服避孕药：如含少量乙炔雌二醇的口服避孕药。
适用于卵巢源性的雄激素分泌过多。主要不良反应为水肿、体重增加、恶心及乳房肿痛。
(3）雌孕激素和糖皮质激素联用：能抑制所有患者的雄激素水平，适用于肾上腺和卵巢双重来源的雄激素增多者，或病因不明的患者。
(4）抗雄激素治疗。
(三）治疗注意事项
1.对医源性多毛症可停用导致多毛症的药物，而改用其余治疗方案。
2.对其余疾病引起的多毛症，应积极处理原发病。
3.有的患者为了减少复发，需要终身服药。
(付建茹）
（第八节）多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合征(PCOS），又称SteinLeventhal综合征，是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征，以雄激素过多、胰岛素抵抗和持续性无排卵为主要临床特征，是导致生育期妇女月经紊乱最常见的原因之一。
主诉
患者主要表现为月经不调及不孕症，多为闭经或月经稀发，婚后不孕。
临床特点
(一）主要表现