先天愚型又称21-三体综合征或唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。先天愚型的主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，此外，病人患急性白血病的危险性大于一般人群10～20倍。患者生活终生不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。由于本病患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预，预防患儿出生，是防治本病的重要手段。神经管畸形是一种多基因遗传疾病，同时受遗传因素和环境因素影响，多散发。常见的神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出等。神经管畸形是引起智力低下的主要原因之一。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18-三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊，然后采取相应的措施，避免患有这类缺陷的孩子出生。目前，产前筛查可检出80％的先天愚型患儿，90％以上的神经管畸形。
孕期妇女在1～18孕周内可进行产前筛查（最佳时间是妊娠15～20周）。
⑵产前诊断：又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠期间，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，对胎儿进行特异检查，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定继续或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。它与产前检查不同，产前检查是指对所有妊娠妇女做定期的常规健康检查，以了解母亲与胎儿的一般产科情况，以便及时发现问题给予纠正。而产前诊断是有针对性地对可疑孕妇所做的特殊检查。
①需做产前诊断的对象。建议有如下情况的准妈妈，应进行产前诊断的有关咨询：
☆羊水过多或者过少的。
☆胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。
☆妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。
☆有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
☆年龄超过35周岁的孕妇。
②诊断方法。产前诊断的方法有多种多样：如抽取孕妇的静脉血做产前筛查；通过绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺等方法，取样后对宫内胎儿进行细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学水平的诊断；借助B超检查，可以发现胎儿某些器官的畸形。将有遗传病或先天畸形的胎儿筛查出来，进行宫内治疗或选择性流产，控制多种遗传病的垂直遗传，达到生育健康后代的目的。
其实很多出生缺陷都是可以避免的，准妈妈们对产前检查和产前筛查中发现的问题，应认真对待，做进一步检查，如经产前诊断发现胎儿存在缺陷的，可以进行宫内的及时治疗，无法治疗的，应听从医生的意见理性地终止妊娠。
孕期提示
警惕孕期的8个危险信号。
胎宝宝在腹中是不是发育良好，有否出现异常情况？——每个准妈妈难免都会有这样的担忧，除了通过定期的产前检查了解宝宝的生长情况，准妈妈还可以通过一些自己能感觉到的异常症状来警惕胎儿是否出现了异常情况，以便及早诊断处理。因此，准妈妈要学会识别胎儿安危的早期信号。作为胎儿危险信号的症状主要有以下8种：
1、阴道出血 妊娠之后月经停止，正常情况下整个妊娠期阴道都不会出血，一旦出现阴道流血无论量多量少均应引起重视。宫外孕、葡萄胎、流产、早产、前置胎盘和胎盘早剥都是导致阴道出血的原因。宫外孕引起的阴道出血发生在妊娠早期。宫外孕是妇科急症，病情较为隐蔽，以停经、出血和腹痛为主要症状，如不及时诊治，可危及生命。因此在妊娠早期，准妈妈一旦发现有少量阴道流血，就应警惕宫外孕的可能，及时去医院就诊。葡萄胎的阴道出血发生在2～4个月，可反复出血。流产，是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000克而终止妊娠。自然流产多发生在妊娠前3个月内，阴道出血是自然流产的最主要症状之一。如果准妈妈发现自己在妊娠尚未满28周时发生阴道流血，这是胎宝宝给准妈妈传递的“危险信号”，表明宝宝有先兆流产的可能。准妈妈应及时就医采取相应的治疗措施，避免发展为难免流产。早产、前置胎盘或胎盘早剥引起的阴道出血通常发生在妊娠晚期。如果发生胎盘早剥，通常的情况是突然出现阴道大量出血，必须在最短的时间内将孕妇送往医院。
此外，子宫颈长息肉或是癌症的发生，也会出现阴道流血现象，需要及时就医。
2、腰酸腹痛 妊娠的过程中由于内分泌的变化和腹部负重增加，准妈妈在不同的阶段出现腰酸及非常轻微的腹痛大多是正常的。但如果在妊娠早、中期出现腰酸、剧烈腹痛伴阴道出血，则可能是宫外孕或先兆流产。宫外孕发生在妊娠早期，呈阵发的、如撕裂般的强烈疼痛。如先兆流产，准妈妈会感到腹部有明显的下坠感，疼痛不是很剧烈。一旦出现上述症状，孕妇需及时去医院就诊。
3、胎动减少或消失 胎动是胎儿生命的最客观的征兆之一。早的在16周，晚的20周，准妈妈就能自己感觉到胎动，先是轻微的、偶然的，20周后变得越来越明显，频率也增多，在妊娠30周后一般正常胎儿每小时的胎动不少于3次，12小时内的胎动数为30～40次以上。若妊娠20周仍未感到胎动，或原来胎动正常现明显减少或消失，在1小时以内胎动少于3次，或12小时胎动少于10次，则提示胎儿有宫内缺氧危险，应去医院检查，及时处理；如果胎动完全消失，就意味着胎儿有可能已经夭折。
4、羊水量过多或过少 羊水是胎儿赖以生存的外环境，被视为胎儿的“生命之水”。羊水过多或过少都可能是胎儿病变的信号。羊水在妊娠10周时开始出现，之后随着妊娠周数的增加而增加。一般足月时正常的羊水量为800～1000毫升，如果羊水量多至1500毫升甚至2000毫升以上，就称为羊水过多症。胎儿会喝羊水，羊水过多有可能意味着胎儿无法吞咽羊水、尿液制造增加或是胃肠阻塞。另外，羊水过多还可能预示着胎儿中枢神经系统、心血管等方面的异常；如果羊水少于400毫升则称之为羊水过少症，可能显示胎儿肾脏或肺部发育不完整。一旦经检查发现羊水量异常，孕妇需提高警觉。
5、体重不增或宫高过低 体重增加主要在妊娠中、晚期，平均每周增加350～500克。若连续3周不增，提示胎儿发育障碍。宫底达不到孕周应有的高度，这是胎儿宫内发育迟缓的另一个信号。妊娠28周后，如产前检查发现孕妇的宫高低于该孕周标准宫高的标准，就有胎儿发育迟缓的可能。最后要由有经验的医师根据宫底高度测量和B超检查的结果来综合判断并确诊。
6、阴道流水 在妊娠中期如果忽然出现阴道流水，则应考虑胎膜早破，临产提前的可能。如果临产提前，除了阴道流水外，还会出现腹部胀痛，或者阴道见红，子宫强烈收缩并引起下坠感，肚子明显变硬等早产迹象。准妈妈一旦出现阴道流水的情况，应立即躺下抬高下肢，并及时送往医院。
7、过期妊娠 简单地说，预产期超过2周仍不分娩，就称为过期妊娠。妊娠过期，有可能出现两方面的不利情况：一是胎盘老化而出现退行性改变，供应胎儿的氧气和营养物质减少，使胎儿不再继续生长，同时羊水减少，容易造成胎儿缺氧或死亡；另一种情况是胎儿继续长大，因胎儿过大，胎头过硬，在分娩时可造成难产。过期妊娠的围产儿死亡率明显增高，因此，预产期前后应每周进行产检，必要时进行催产或剖宫产。
8、莫名瘙痒 如果在妊娠7个月左右，准妈妈出现从腹部开始，遍及全身，尤以下腹、手心、足心为甚的瘙痒，皮肤上又看不见皮疹，只有抓痕，那么准妈妈有可能是患了妊娠胆汁郁积症。妊娠胆汁郁积症是因为母体不能将胆汁排出体外，严重者可见巩膜、皮肤黄染等症状，对胎儿危害特别大，胎儿常突然死于宫内。因此，孕妇一旦出现瘙痒症状，就应告知医生，并化验检查肝功能和黄疸指数，以便及时发现异常，及早处理。