肺泡表面活性物质卵磷脂的缺乏是引起新生儿肺透明膜病的主要原因。如卵磷脂与鞘磷脂的比例不到2～3：1时，对此病诊断具有重要意义。
无脑儿或开放型脊柱裂畸形
可检查羊水中甲胎蛋白的含量。当正常妊娠15～20周时，羊水中甲胎蛋白的含量在10微克/毫升以下。无脑儿或开放型脊柱裂畸形，此含量增高，有时高出20倍以上。Rh溶血病，先天性食道闭锁、法鲁氏四联症、先天性肾病等都有甲胎蛋白增高。
对各种染色体疾病及各种先天性酶缺乏病均有诊断意义。
产前诊断的治疗
产前诊断的孕妇
产前诊断又叫胎儿宫内诊断，为了优生，具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断：
孕妇年龄大于35岁。
夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者。
有分娩染色体异常儿历史者。
夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史，此次妊娠须做胎儿性别预测者。
其他经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者。
产前诊断的目的在于，了解胎儿有没有先天性或遗传性疾病。
产前诊断的治疗
产前诊断是实现优生的重要措施。就是在胎儿尚未出生前，通过B型超声波检查X线摄片、羊膜腔造影及胎儿造影、羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养、羊水分析等，借以诊断染色体异常、伴性遗传病及先天性代谢障碍，避免生出残缺婴儿。
B型超声波检查
从妊娠6周（停经）至足月，定期进行B超检查，可了解宫内胎儿发育情况，诊断胎儿异常。
X线摄片检查
胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰。神经管、骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断。故不能满足临床早期诊断，及时处理的要求，且有些畸形也不能靠平片下结论。拍摄质量高的平片，可协助诊断连体畸形。
羊膜腔造影及胎儿造影
羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓。水溶性造影剂可更好地将胎盘、胎儿外表面及胃肠道表现出来，可诊断胎儿头部、四肢及神经管畸形，食道及肠道闭锁。双胎合并羊水过多，注入造影剂后24～72小时，若两个胎儿均吞入显影剂，胃肠道显影，则提示为单羊膜腔双胎妊娠。
早破水的诊断
胎膜是胎儿的保护膜，有了胎膜才能发挥羊水保护胎儿作用，使胎儿在宫内活动自如，免受挤压，以及保持宫内恒温、避免早产等功能。
胎膜由羊膜和绒毛膜组成，前者在内，后者在外。胎膜随妊娠的进展而扩大，一直维持到分娩时子宫颈口开大。由于宫口开大处的胎膜承受不了较大的压力而破裂，胎膜破裂后羊水从阴道流出，产妇常以为是小便湿了内裤。
羊水是无色透明的液体，内有白色小块的胎脂和胎毛。由于破膜的部位和大小不同，阴道流出的羊水量也不同，高位破膜水量少，低位破膜水量多。有时只是绒毛膜破而羊膜仍存，也会流出少量的水，经卧床休息，破裂的绒毛膜可修复。
当胎膜破裂难以鉴别时，可将化学试纸放入阴道，碱性的羊水可使橘黄色的试纸变成深绿色；显微镜下可看见羊水内的小脂肪块和胎毛；肛门指诊觉胎膜由鼓胀而变瘪，胎头也随之下降。
及时诊断胎膜破裂很重要，有指导产程处理的意义，以避免感染和脐带脱垂等并发症。
绒毛细胞检查的意义与影响
绒毛细胞检查一般是在实验室内进行的。其方法是妊娠早期（停经40～70天时），医生在无菌操作下利用特制的细塑料管自宫颈进入宫腔，吸取少量绒毛标本，进行绒毛细胞的染色体检查。绒毛细胞是胚胎的一部分，这种细胞分裂旺盛、繁殖迅速，取材后，经过实验室特殊处理，就可制出绒毛细胞的染色体核型，即胎儿染色体核型，从而可诊断胎儿染色体是否正常。
绒毛细胞检查是产前诊断中的一项创新，随着这项技术的进一步成熟，大大缩短了曾经被认为需要在妊娠中期取羊水检查才能诊断胎儿染色体病的时间。这样，凡有适应征需要检查的孕妇，在怀孕早期40～70天之间取绒毛做产前诊断，就可以检查出胎儿是否有严重的染色体缺陷。这样确诊属畸形胎儿的可以及时中止妊娠，同时也保护了孕妇的身体健康。
应该肯定地说，孕妇进行绒毛细胞检查对胎儿没有什么不利影响。受精卵经过一系列生理变化，进入宫腔着床后开始细胞分裂，逐渐增生形成细胞团，在受精后3～5周形成胚胎，然后逐渐发育形成胚囊，内形成胎体，囊外有一层滋养细胞，滋养细胞表面形成许多毛突起，就是所说的绒毛。随着妊娠月份的增长，一部分绒毛形成胎盘，另一部分则慢慢退化。我们提到的绒毛检查，是在胚囊外层取绒毛，因此早期做绒毛诊断不会对胎儿造成损伤。
羊膜穿刺检查的意义
羊膜穿刺检查，常用于有产前诊断适应证的孕妇，即在孕期约16周时，在无菌条件下，用有芯腰穿针自腹壁（宫底最高线下2横指）向宫腔内抽取羊水。抽取的羊水标本送化验室检查，从而对宫内胎儿做出诊断。
胎儿在发育过程中，其皮肤、部分口腔黏膜、消化道、泌尿道等处的细胞，由于新陈代谢不断脱落在羊水中，羊水中的细胞大部分是羊膜细胞和胎儿脱落的上皮细胞。在妊娠中期做羊膜穿刺，取出羊水，通过对羊水中的细胞进行生化、细胞学、细胞遗传学等分析，可以进行宫内诊断，断定胎儿的性别、血型以及是否有遗传病等。
其中，测定胎儿血型，以防母子血型不合。直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。还可以将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管损伤，如无脑儿、脊柱裂等。羊水检查还可确定胎儿肺的成熟度，诊断胎儿代谢病等。
由上面的阐述中可以得知，羊水情况反映着胎儿在子宫内的生活状况，所以在围生医学的防治工作中，羊膜穿刺术检查是一种极其重要的诊断措施。
羊膜穿刺术的安全性与特点
安全性
羊膜穿刺术是完全在无菌的条件下进行的，先进行局部麻醉，然后用有芯腰穿针连接的20毫升注射器通过腹壁、子宫吸取羊水10～15毫升。目的是做产前诊断，进行细胞培养，查找染色体的形态，诊断染色体病；还可以化验分析，进行酶的检查等。
实施羊膜穿刺术的最佳时期是在妊娠16～18周，时间过早羊水量少，此时期测甲胎蛋白也最佳。在穿刺前应先做B超扫描检查，确定胎盘及胎儿位置，以免穿刺时被损伤。
特点
羊膜穿刺手术的特点是：简便易掌握，严密消毒，避免损伤。在B超引导下定位穿刺，操作安全。对采取的标本进行甲胎蛋白测定，细胞培养进行核型分析，借以了解有否染色体病。还可以做羊水生化检查诊断先天性代谢病。
雌三醇测量的意义
测量雌三醇可知胎盘的功能状态，还可预知胎儿情况。
胎盘分泌的雌性激素随妊娠月份而增加，在孕妇尿中含量较多，主要为雌三醇。雌激素是由母体和胎儿的肾上腺、肝脏提供前驱物质，再依靠胎盘中酶的作用而合成，最后以雌三醇的形式从孕妇尿液排出。
足月妊娠时，孕妇24小时尿液中雌三醇含量在15毫克以上。如连续测定雌三醇量均在10毫克以下，或雌三醇量突然下降到原量的50%或更多，说明胎儿胎盘功能不足。
在高危妊娠中，测定雌三醇了解胎盘功能有一定价值，过期妊娠、胎儿宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征的孕妇，有胎盘功能不良时，雌三醇含量也减低。对上述孕妇定期查尿雌三醇，可每周进行2次或隔日1次，以便于通过观察雌三醇的动态变化来监护胎儿。
胎儿成熟度的检测
胎儿成熟度主要指胎儿的肺成熟度，除此之外，还包括肝、肾、皮肤等成熟度。
胎儿器官发育以肺脏最重要，胎儿出生后能否存活，要看能否建立呼吸功能。胎儿期，肺泡表面有一层活性物质，在胎儿35周后这一物质迅速增加，它能使肺泡张开，呼气时保留一定量的肺泡内残气而不致萎陷。若表面活性物质不足，则肺泡萎陷引起缺氧，缺氧后肺泡表面渗出透明物质而形成透明膜，可阻碍氧和二氧化碳的交换，最后因呼吸功能衰竭而死亡。据统计，有50%～70%的早产儿是死于肺透明膜病。
高危妊娠中，约有半数以上孕妇的宫内环境对于胎儿来说较差，致使不能等到自然临产，而必需提前分娩。但如果判断胎龄不够准确，出生了脏器功能不成熟的早产儿，其多半预后不良。所以，测定胎肺成熟度就是一个很关键的问题。测定的最简便方法是羊水泡沫试验，泡沫越多越成熟，另外羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值大于2也表示胎肺已成熟。再结合胎龄、B超检查综合分析，既能做到计划分娩又能最大限度地减少早产儿出生，以达到优生目的。
测定胎盘功能的方法
进行胎盘功能测定，是监视胎儿在宫内是否安全的重要指标之一。通过胎盘功能检查，能够及时了解胎儿在子宫内的安危状态，以便及时处理，对于降低围产儿死亡率有一定作用。
测定胎盘功能的常用方法有下述几种：
血清胎盘生乳素（HPL）的测定
胎盘绒毛的合体细胞产生的HPL，在母血中的浓度会随胎盘功能的变化而改变。妊娠晚期，用放射免疫法测定孕妇血清中HPL含量，可了解胎盘功能。此激素与胎儿的脂肪及糖代谢有关，故可预测胎儿情况。