诊断糖尿病时尚须除外影响糖耐量的多种因素，包括垂体前叶、肾上腺皮质、甲状腺功能亢进等内分泌病，肥胖，肝病，多种药物（如噻嗪类利尿剂、女性避孕药、糖皮质激素、苯妥英钠、氯苯甲噻二嗪等），应激状态（如发热、感染、急性心肌梗死、手术治疗等），失钾等。
2.饭后2h血糖测定进食相当于100g葡萄糖的糖类食物，如馒头100g或米饭等后2h测定血糖，如超过140mg/dL者为耐量减低，≥200mg/dL者为糖尿病。
由于低糖饮食或饥饿状态可使糖耐量减低，因此试前3d应注意调整饮食使糖类摄食不少于250g/d，方可获得可靠结果。
对部分患者需估计其β细胞功能或血糖控制状况时，尚可作下列测定：
1.空腹血浆胰岛素测定以放射免疫法测定空腹血浆胰岛素正常范围为5～20μu/mL，Ⅰ型患者往往在5μu/mL以下，有时低至测不出。Ⅱ型患者血浆胰岛素浓度一般正常，少数也有偏低者，肥胖患者常高于正常，增高明显者呈高胰岛素血症，提示有胰岛素抵抗。后者为代谢综合征中的一个组成，可认为是冠心病的危险因素之一，近年来备受关注。胰岛素和胰岛素原有免疫交叉性，因此均能为一般放免测定法测出，而对心血管的不良影响，胰岛素原可能更甚于胰岛素。已有研究胰岛素原的测定应用于临床。
2.胰岛素释放试验进行口服葡萄糖耐量试验时可同时测定血浆胰岛素浓度以反映胰岛β细胞储备功能。Ⅰ型病者除空腹水平很低外，糖刺激后胰岛素水平仍很低，呈低扁平曲线，尤其是计算同时的葡萄糖（G）与胰岛素（IRI）比值，（IRI）/G，提示胰岛素分泌偏低（正常值为25μu/mg）。Ⅱ型病者空腹水平可正常或偏高，刺激后呈延迟释放。葡萄糖刺激后如胰岛素水无明显上升或低平，提示β细胞功能低下。
3.C肽测定从胰岛β细胞释放的胰岛素经肝肾后受胰岛素酶等灭能，周围血中每次循环将有80%被破坏，且其半寿期仅4.8min，故血浓度仅能代表其分泌总量的极小部分。C肽与胰岛素系从胰岛素原分裂而成的等分子肽类物，不受肝脏酶的灭能，仅受肾脏作用而排泄，且其半寿期为10～11min，故血中浓度可更好地反映胰岛β细胞储备功能。测定C肽时不受胰岛素抗体所干扰，与测定胰岛素无交叉免疫反应，也不受外来胰岛素注射的影响，故近年来已利用测定C肽血浓度或24h尿中排泄量以反映β细胞分泌功能。
（1）血清C肽浓度测定用放射2免疫法测定空腹时正常人血清C肽为1.0mg/dL±0.23mg/dL，当口服葡萄糖后峰值见到60分钟时，浓度为3.1ng/mL，据Block等测定，正常人口服100g葡萄糖后血清C肽从1.3mg/dL±0.3ng/mL于60分钟后上升至4.4mg/dL±0.8ng/mL，Ⅱ型糖尿病者2小时后仅上升2.3ng/mL。另5例Ⅰ型病者曾治以胰岛素5年以上者C肽水平很低，无论空腹时及刺激后均未能测出。
（2）24h尿C肽测定正常人24h尿C肽为36μg±4μg，Ⅰ型病者仅1.1μg±0.5μg，Ⅱ型病者为24μg±7μg，每日C肽的排出量约相当于胰岛素分泌量的5%，而胰岛素排出量仅占0.1%。
上述C肽测定对胰岛素治程中的Ⅰ型病者可鉴定β细胞功能，目前不仅用于科研，临床也常采用。
4.HbA1c测定对空腹血糖正常而血糖波动较大者可反映近2～3个月中血糖情况，正常值HbA1c6%，HbA1为8%，糖尿病者常高于正常。
5.果糖胺测定血清果糖胺正常值2.13mmol/L±0.24mmol/L（血浆中低0.3mmol/L），可反映近1～4周中血糖情况，与HbA1c相平行，糖尿病者不论Ⅰ型、Ⅱ型均增高，尤以Ⅰ型为高。
总之，糖尿病的诊断可根病史、临床表现、辅以上述尿糖、血糖及OGTT而确定。此外，尚须查明有否各种并发症和伴随症，并估计其病情轻重、类型、发展阶段和各主要脏器功能状态等，对本病的治疗和预后非常重要。
【鉴别诊断】鉴别诊断方面须除外下列几种情况。
1.非葡萄糖尿如乳糖尿见于哺乳或孕妇及幼婴。果糖及戊糖尿偶见于进食大量水果后，为非常罕见的先天性疾患。发现糖尿阳性时，应联系临床情况分析判断，不宜立即肯定为糖尿病。鉴别方法有生化及发酵试验等。
2.非糖尿病性葡萄糖尿
（1）饥饿性糖尿：当饥饿数日后忽进大量糖类食物，胰岛素分泌一时不能适应，可产生糖尿及葡萄糖耐量减低，鉴别时注意分析病情，注意饮食史、进食总量，空腹血糖常正常甚可偏低，必要时可给糖类每日250g以上3d后重复糖耐量试验。
（2）食后糖尿：糖尿发生于摄食大量糖类食物后，或因吸收太快，血糖浓度升高暂时超过肾糖阈而发生糖尿，但空腹血糖及糖耐量试验正常。
（3）肾性糖尿：由于肾小管再吸收糖的能力减低，肾糖阈低下，血糖虽正常而有糖尿，见于少数妊娠妇女有暂时性肾糖阈降低时，必须进行产后随访，以资鉴别。肾炎、肾病等也可因肾小管再吸收功能损伤而发生肾性糖尿，应与糖尿病肾小球硬化症鉴别。真正的肾性糖尿，如范可尼（Fanconi）综合征为肾小管酶系缺陷，颇罕见。空腹血糖及糖耐量试验完全正常，还可进行肾糖阈测定，肾小管最大葡萄糖吸收率测定等以资鉴别。
（4）神经性糖尿：见于脑溢血、脑瘤、颅内骨折、窒息、麻醉时，有时血糖呈暂时性过高伴糖尿，可于病情随访中加以鉴别。
3.继发性糖尿病由胰腺炎、癌、胰大部切除等引起者应结合病史分析考虑。血色病患者有色素沉着，肝脾肿大，糖尿病和铁代谢紊乱佐证，应注意鉴别，但较少见。其他内分泌病均各有特征，鉴别时可结合病情分析一般无困难。应激性高血糖或妊娠糖尿病应予随访而鉴别，一般于应激消失后2周可以恢复，或于分娩后随访中判明。
二、糖尿病酮症酸中毒
【概述】本病指糖尿病患者在各种诱因的作用下，胰岛素明显不足，生糖激素不适当升高，造成的高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等病理改变的症候群。系内科常见急症之一。
【诊断】
（一）病史及症状
见于1型糖尿病；有感染、应激、饮食不当、中断胰岛素等诱因；出现烦渴多尿、乏力、食欲下降、恶心、呕吐，伴头痛、嗜睡、烦躁等症状。
（二）查体
皮肤潮红，呼吸深快，呼气中可有烂苹果味；严重者出现脱水、昏迷。
（三）辅助检查
尿糖、尿酮阳性；血糖增高（在16.7～33.3mmol/L）；血白细胞增高（感染或脱水）；BUN增高，二氧化碳结合力、pH值下降，电解质紊乱。
（四）鉴别诊断应与脑出血、中毒及糖尿病昏迷相鉴别。
三、低血糖症
【概述】本病指由多种原因引起的血糖浓度过低所致的综合症。一般以血浆血糖浓度＜2.8mmol/L，或全血葡萄糖＜2.5mmol/L为低血糖。儿童低血糖诊断标准比成人值低1.11mmol/L。
【病因】病因主要有以下几个方面。
（一）空腹低血糖
1.葡萄糖利用过度
（1）高胰岛素血症胰岛素瘤；肥胖型糖尿病患者的新生儿（母亲有高胰岛素血症）；药物（如过量应用胰岛素、磺脲类降糖药、水杨酸盐、心得安、双异丙苄胺、单胺氧化酶抑制剂），胰岛素自身免疫性低血糖。
（2）肿瘤如巨大间质瘤、原发性肝癌、胃肠道肿瘤及淋巴肉瘤等。
2.葡萄糖生成不足
1）内分泌疾病：垂体前叶功能减退症、肾上腺皮质功能减退症；甲状腺功能减退等。
2）肝糖原累积病。
3）严重肝病及肝淤血。
4）晚期肾病。
5）半乳糖血症（因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖）。
6）其他：长期酗酒（抑制糖原异生）、脓毒血症、饥饿、恶液质、剧烈运动等。
（二）餐后（反应性）低血糖：
1）功能性低血糖（情绪不稳定和神经质，中年女性多见）。
2）滋养性胰岛素功能亢进：如胃切除手术的一倾倒综合征；幽门成形术及胃空肠吻合术后。
3）儿童特发性自发性低血糖。
4）轻型早期糖尿病（胰岛素峰值延迟）。
【诊断】
（一）病史、症状及体征
取决于低血糖的速度、个体差异、年龄、性别（女性耐受力较强）及原发疾病。
1）急性低血糖及病程短者呈交感神经兴奋症群，如激动不安、饥饿、软弱、出汗、心动过速、收缩压升高、舒张压降低、震颤，一过性黑朦，意识障碍，甚至昏迷。
2）亚急性及缓慢血糖下降者呈脑病症状，形式多种多样，但同一患者每次发作往往呈同一类型的症状。多数患者表现为大脑皮层及（或）小脑的症状，如头痛、头晕、焦虑、激怒、嗜睡、注意力涣散、定向障碍、震颤、癫痫大发作或小发作、人格改变（哭、吵、闹、骂）、奇异行为、共济失调等，最后木僵昏迷。长期严重低血糖可致永久性脑损害。
（二）辅助检查
1）发作时血糖＜2.8mmol/L（50mg/dL），注射葡萄糖后症状缓解。
2）不典型病例可测饥饿16h血糖3次，作过筛试验，如＞3.9mmol/L（70mg/dL）可排除空腹低血糖，如＜2.22mmol/L（40mg/dL）肯定诊断。
3）22～3.9mmol/L（40～70mg/dL）为可疑低血糖，连接饥饿至72h加运动直到低血糖发作。
（三）鉴别诊断
应确定为器质性或功能性低血糖及其病因，临床上最常见的低血糖顺序为功能性、胰岛素瘤、早期轻症糖尿病。器质性者多为空腹低血糖，发作时间较长（大多＞30min），且多呈顽固性、进行性、罕见自愈。功能性者多有植物神经不稳定的症状，餐后1～4h发作，每次发作＜30min，呈间歇性、非进行性，可自愈。
四、高脂血症和高脂蛋白血症
【概述】由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipo-proteinemia）。表现为高胆固醇血症、高三酰甘油血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆管阻塞、口服避孕药等。脂蛋白分为：a、乳糜微粒CM；b、极低密度脂蛋白VLDL；c、低密度脂蛋白LDL；d、高密度脂蛋白HDL。
【诊断】
（一）病史、症状
原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病，如中风、周围血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常（或糖尿病）、高胰岛素血症、高尿酸血症，可发生急性胰腺炎。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
（二）体检发现
可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。
（三）辅助检查
1）血脂，血浆总胆固醇＜5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L为临界；≥6.2mmol/L为过高。血浆三酰甘油＜1.7mmol/L为理想；1.7～2.3mmol/L为临界；＞2.3mmol/L为过高。
2）脂蛋白，测定LDL和HDL比总胆固醇更有意义，LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关，HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。
（四）鉴别诊断
应与饮食性、糖尿病、甲状腺功能减退、肾病、胆管阻塞、胆汁性肝硬化等继发性高脂蛋白血症相鉴别。
五、痛风及高尿酸血症
【概述】痛风（gout）是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症（hyperurice-mia）及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者，可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
【病因学】
（一）高尿酸血症
人体内尿酸有两个来源，从富含核蛋白的食物中核苷酸分解而来的属外源性；从体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解代谢而来的属内源性。对高尿酸血症的发生，内源性代谢紊乱较外源性因素更为重要。同位素示踪研究正常。体内尿酸池平均为1200mg，每天产生约750mg，排出500～1000mg，约2/3经尿排泄，另1/3由肠道排出，或在肠道内被细菌分解。在正常人体内，在血循环中99%以上以尿酸钠盐（简称尿酸盐）形式存在，血清尿酸盐波动于较窄的范围，据国内资料，男性平均为5.7mg/dL，女性4.3mg/dL。
高尿酸血症是痛风的重要标志，当尿酸生成增多或/和尿酸排出减少时，均可引起血中尿酸盐浓度增高。尿酸是人类嘌呤代谢的最终产物，血尿酸盐浓度和嘌呤代谢密切相关。