一般来说，下列人群为应该重点进行遗传咨询的人群：
·有遗传病家族史。
·夫妇中一方有遗传病或先天缺陷。
·夫妇为近亲血缘关系。
·曾经生过先天性愚型儿、无脑儿、脊柱裂等先天性畸形儿。
·有习惯性流产、早产或原因不明的胎死宫内者。
遗传疾病的检查方法孕前进行遗传病检查可以有效防止将来的宝宝患上遗传性疾病。
遗传性疾病检查主要包括以下内容：
·夫妻双方既往病史及生育史。这些既往病史可以作为医生进行遗传病分析诊断的依据。
·体格检查。有些遗传病通过对夫妻双方体格的观测可以作出推断。
·系谱分析。尽可能了解你们双方三代以上家庭成员的患病情况、婚育情况，然后提供给医生，用来制作遗传病系谱，可以分析和判断某种疾病的遗传方式。
·细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性疾病的遗传可能性。
·生化检查。对酶、蛋白质和其代谢产物的分析，是诊断单基因病的首选方法。
·DNA基因检查。这种诊断方法准确度高，但较为复杂且花费较高。
专家提醒
由于遗传病的种类很多，原因复杂，有遗传病家族史的夫妇不要抱侥幸心理，为了优生，应重视遗传咨询，认真听从医生的忠告。
掌握优生秘诀
每对夫妻都希望自己的宝宝能够健康、聪明，这就需要你了解一些优生优育的小知识了。
女性生育的最佳年龄
女性生育的最佳年龄段是23～30岁。在此阶段，女性全身发育完全成熟，卵子质量高，这时怀胎生育，胎宝宝生长发育好，分娩危险小，早产、畸形儿和痴呆儿的发生概率是最低的。
在23岁之前怀孕，由于女性的身体仍在成长，胎宝宝会与母亲争夺营养，这对母亲的健康和胎宝宝的发育都会产生不好的影响。30岁以后，女性的生育力就会逐渐减退，孕育有缺陷胎宝宝的危险性也会增加。45岁以后，随着生殖器官萎缩，生育力也就完全丧失了。
男性生育的最佳年龄
一般来说，男性的精子质量在30岁时达到高峰，这一水平能持续5年。所以，年龄在30～35岁的男性所生育的后代是最优秀的。虽说老年男性的精子并不衰老，而且密度也较高，但活动能力已有明显下降的势头，不动的与畸形的精子数增加了20%，精子代谢的速度也有所下滑，代谢后还产生了不少废物，对后代的不良影响可想而知。过了35岁的男性，其体内的雄性激素也开始衰减。
优育的最佳组合
从男女最佳生育年龄可以看出，男女生育的优化年龄组合应是前者比后者大7岁左右为宜。在这种组合下，男性的精子质量处于顶峰状态，并能持续5年，且加上年龄大，智力相对成熟，遗传给下一代的智商更多些；母亲身心发育成熟，卵子质量高，加上年纪轻，生命力旺盛，会给胎宝宝创造一个更良好的孕育环境，有利于胎宝宝发育生长，所以这种“优化组合”可谓珠联璧合，并发症少，分娩安全度高，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低，生下的孩子也更健康、聪明。
最适宜怀孕的季节
医学专家认为，最佳的怀孕季节应选在7～9月份，并应避开冬春季节。因为胚胎发育要经过3个关键时期：
·大脑形成期，即受孕第3个月。
·脑细胞分裂期，即受孕第6个月以后。
·脑细胞发育协调期，即受孕第7～9个月。其中在第一个关键时期，也就是胎宝宝大脑形成期需要有充足的营养供应和安全的母体环境。所以，选择好受孕季节，则有助于胎宝宝获得最好的大脑发育条件。
如果选在7月份以后怀孕，在妊娠初期40～60天发生妊娠反应时，正好处在9月份或10月份，准妈妈大多胃口差，爱挑食，但此时蔬菜、瓜果品种繁多，可以调节增进食欲，保障胎宝宝的营养需求。
两三个月后正值晚秋，气候凉爽，准妈妈食欲渐增，对胎宝宝的生长发育十分有利。此时日照充足，准妈妈经常晒晒太阳，体内产生大量维生素D，促进钙、磷的吸收，有助于胎宝宝的骨骼生长。
改善男性性功能的方法
男性肾虚该怎么办？专家提醒，男性多踮踮脚尖有助于益肾壮阳，进而改善性功能，特别是在小便时。方法是双足并拢着地，用力踮起脚跟，然后放松。若能一天内做上5～6次这样的踮脚尖运动，常年坚持便能达到很好的益肾作用。
若患有慢性前列腺炎及前列腺肥大，小便时踮脚亦有利尿之效。有关专家认为，踮脚走路，就是足跟提起完全用足尖走路，行走百步可以锻炼屈肌。从经络角度看，还有利于通畅足三阴经。
掌握必要的性交技巧
性交技巧也是影响受孕概率的一个因素。男人对性生活的顺利完成往往具有决定性作用。这里介绍一种分段射精的方法，有助于提高受孕的概率。
男性在性高潮过程中，阴茎通常能感受到7个强有力的收缩动作。
这时候，可以人为地把射精过程分为两个阶段，将前3个收缩划为第一阶段，此时射出的精液主要来自前列腺，剩余几个为第二阶段，精液主要来自精囊腺。据统计，89%的男性第一阶段射出的精子数量、活动率、存活率都高于第二阶段。因此，如果男性的精子数量和活动率偏低，或者同时伴有精液过于黏稠、精液量过多，可以在性生活时采用分段射精的方法。即感觉到精液射出时，很快将阴茎从阴道内抽出，使其余的精液射在外面，这样可以保证高密度、高质量、高活力的精子留在阴道内，提高受孕概率。
女性过胖或过瘦影响优生
女性过胖或过瘦都会使内分泌功能受到影响。这不仅不利于受孕，还会增加宝宝在出生后第一年患呼吸道疾病或腹泻的概率，并在孕后易并发妊娠高血压综合征、妊娠糖尿病，剖宫产的概率也会相应增高。
据相关统计，孕期最理想的体重是在孕早期３个月以内增加２千克，孕中期３～６个月和孕末期７～９个月各增加５千克，前后总计共12千克左右为宜。如果经过整个孕期，准妈妈的体重增加了20千克以上或总体重超过80千克，则都是危险信号。通常认为：标准体重（千克）＝身高（厘米）-105。如果准妈妈在怀孕前的身高是165厘米，那她的标准体重应是165-105＝60千克。假如准妈妈的体重低于标准体重的20%，则被认为过瘦，假如高于标准体重的20%，则可认为过胖。
服药期间不宜怀孕
药物或多或少都具有不良反应或毒性，对于准备怀孕的人来说，尤其需要注意。但一般的药物，女性在停服20天后怀孕多不会影响下一代。有些药物的时间更长些，如长期服用避孕药的女性，停止服药后至少半年才能怀孕。长期服药的女性在计划怀孕时，最好请妇科医生指导，再确定怀孕时间。
孕前不要接受X射线照射
女性在怀孕前一段时间内最好不要接受X射线照射。尤其在怀孕前4周内接受X射线照射，对胎儿有一定危险性。医用X射线的照射虽然很少，但它却能杀伤人体内的生殖细胞。因此，为避免X射线对下一代的影响，已接受了X射线透视的女性，尤其是腹部透视者，过4周后怀孕较为安全。
女性做好孕前常规检查
如果身体存在某些疾病，则可能会给孕育带来不利的影响，所以在怀孕前，女性朋友一定要去医院检查身体，并要在疾病治愈或得到控制后，遵医嘱再怀孕，以免将来追悔莫及。
做到心中有数
在去医院进行孕前检查前，可以先给各自的身体作一个健康评估，夫妻双方都回想一下：自己和爱人是否患过或是正在患什么样的疾病？现在的身体状况如何？有什么健康问题正困扰着你们？好好地想想，大致了解自身的孕育条件，做到心中有数，以便为医院的正式检查提供参考。
向医生说明病史
在女性朋友第一次做孕前检查的时候，医生会常规性地对你的整个身体情况和家庭情况进行详细的询问，如：“你的月经规律吗，最近的一次是什么时候来的？”“以前做过流产手术吗，有过流产史吗？”，等等。医生需要了解你的月经史，以前有没有过人工流产或自然流产，有没有分娩过畸形儿或者有遗传疾病的新生儿，以前有过哪些病，家属得过哪些病，准备怀孕期间是否接触过有害物质以及婚姻史和家族史的情况等。千万不要因为医生的这些问题涉及隐私，感到不好意思而拒绝回答，或提供错误的答案。了解真实的情况是医生做出正确诊断的重要前提。
专家提醒
打算要宝宝的夫妻，应提前3个月或半年到医院进行身体检查。如果双方患有不适合怀孕的疾病，也不要沮丧，及时求助医生，积极进行治疗。大多数情况下，如果病情得到控制，还是可以妊娠的。
测量体温
人体的标准温度是36～37℃。在去门诊检查前，你也可以在家里测量好体温再到医院就诊，这样可以减少门诊检查的等待时间。测量体温通常有3种不同的方法，如肛温法、口温法、腋温法等，目前应用最为广泛的是腋温法。
测量身高
身高的测量非常简单，你也可以在家里自己测量，到达医院后告诉医生就可以了。在整个孕前和孕期检查中，身高一般只测量一次。
医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否合适，是否存在体重过重或者过轻的问题，以及估算出你骨盆的大小。
测量体重
体重是孕前检查的必测项目。因为妊娠时体重总是有或多或少的增加，所以在体重发生改变前记录下基础值，有助于医生了解准妈妈体重的增长情况，为日后进行比较做准备。
如果你体重过重，医生会建议你在妊娠前采用适当的方法减去一些体重。因为超重的准妈妈在妊娠时会冒很大的风险。超重的准妈妈在孕期患妊娠期并发症的概率比正常体重的准妈妈要高许多倍，而且会增加产后恢复的难度。如果你体重过轻，可能看上去身材很苗条，但过瘦的女性所面临的风险可能比体重过高更加严重。当体脂含量少于20%时，连月经都不会按月来，就更别提按月排卵了。一般情况下，过瘦的女性怀孕的概率要比体重正常的女性小很多。体重过轻或过重都会影响怀孕，所以保持适当的体重比例，符合体重标准非常重要。
测量血压
血压的标准值不应超过l40/90毫米汞柱。血压也是每次检查的必测项目，测量血压的目的是为了留下基础值，用来和怀孕后进行比较。
有些女性虽然没有表现出症状，但是血压处于不正常的范围中，也就是我们平日所说的高血压。这部分女性若在准备妊娠前能够就诊并进行治疗，有助于其更健康地度过孕期。
测量心率
正常人的心率在60～100次/分钟，心跳有力。每次心跳的间隔时间相同，超过100次/分钟称为心动过速，低于60次/分钟称为心动过缓。
血糖的检查
糖尿病是有可能给妊娠带来致命性灾难的疾病之一。身患糖尿病的准妈妈患上高血压疾病的概率比普通人高4倍，而且胎宝宝有可能生长过大，给分娩带来困难。糖尿病准妈妈的流产、死亡以及发生畸形儿的概率都比较高，因此孕前血糖检查必不可少。
血常规的检查
在怀孕之前一定要认真地做个血常规，它可以告诉你血液供应是否充足（是否有贫血）、凝血能力如何（血小板数量）等重要信息。
做血常规检查时，别忘了要求医生顺便给你和丈夫做个血型鉴定。这样做的目的是：
·为了明确你的血型，以便在生产过程中发生失血时，省去血型鉴定这一环节，节约宝贵的救命时间。
·以确定你们将来的宝宝是否会发生新生儿溶血症。
月经的检查
月经异常是妇科常见病，它带给女性的不仅是自身的烦恼和痛苦，更会影响到正常受孕。有月经异常症状的女性一定要及时检查。月经异常的症状一般表现为：
痛经、经期提前或经期推后、排卵期出血、月经血量过多或过少等。这些情况往往会导致日后发生不孕。
适当的痛经是正常的生理现象，但是严重的痛经就有可能是子宫内膜异位、子宫肌瘤、盆腔炎、子宫内膜炎等疾病引起的了，最好到医院检查一下。
月经周期一般为25～35天，如果超过40天或者不足20天，都属于不正常情况，要警惕子宫病变。月经持续3～6天属于正常，如果超出7天，就要怀疑功能性子宫出血、排卵不正常、子宫收缩不好，或者其他子宫病变了。
经血过多或过少同样要引起警惕。经血过多（每隔2小时就必须得换卫生巾）可能是内分泌失调造成的，也有可能是子宫肌瘤引起的。
经血过少有情绪的影响、营养不良等原因，或者是口服避孕药导致，也有可能是子宫内膜结核等疾病引发的。
发现月经异常时应及时到正规医院做检查，妇科常规检查可以帮助你及早发现异常。
白带的检查
白带可以说是女性生殖系统健康与否的预报器，女性朋友千万不要忽略了对白带的自查。孕前白带异常的女性，若不加治疗则怀孕后病情会加重，而且在分娩时很有可能通过产道将病菌感染给宝宝。到任何一家正规医院做个妇科常规检查，就可以确知引起白带异常的原因是什么，并在医生的协助下进行对因治疗。
妇科内分泌的检查
主要检查女性的性激素和对性激素有影响的其他激素（如促黄体生成素等）的含量和水平。妇科内分泌的正常与否会直接影响到女性的正常受孕和受精卵在母体内的正常发育。妇科内分泌检查主要包括黄体生成素（LH）、垂体促卵泡激素（FSH）、垂体泌乳素（PRL）、雌二醇（E2）、黄体酮（P）、睾酮（T）6项指标。