忻忻2岁了，身高还只有75厘米（1岁小儿的身高），不会讲话，不会走路，鼻梁低平，唇厚舌大。村里人说忻忻是“先天愚型”，“先天性大脑发育不全”。忻忻是先天愚型吗？
不是。先天愚型又叫21-三体综合征，属于常染色体病。表现为智力低下、生长发育落后，也有鼻梁低平，但是没有唇厚舌大。先天愚型患儿往往有双眼外侧上斜、口半张、舌头吐弄等表现。检查血染色体核型为21-三体可确诊。
忻忻的血染色体核型为正常女性的46，XX，甲状腺功能检查为：T3、T4下降，TSH显著上升。忻忻被诊断为先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低），立即接受了甲状腺激素替代治疗。
典型的先天性甲低表现有：生长发育落后，智力低下，特殊面容（面部浮肿，眼睑水肿，眼裂小、眼距宽，嘴唇厚，舌头大，面色苍黄，皮肤粗糙，头发稀少枯黄），特殊体态（头大、躯干长、四肢短），各项生理功能低下等。典型的甲低面容并不是每个患儿都有，病情较轻或得到及时治疗的甲低，面容可与正常人一样。即使有这种面容，治疗后也会恢复正常。但是治疗太晚的孩子，智力低下就难以避免了。