诊断垂体性侏儒应首先排除其他原因引起的矮小，如Turner’s综合征、甲状腺功能减低症、慢性器质性疾病和骨代谢疾病等。
其次，详细询问病史（包括生长发育史）和体格检查有助于发现疾病的线索。如是否有过新生儿期低血糖、黄疸期延长、小阴茎或产时损伤；有无头颅放射性损伤、头颅外伤或中枢神经系统感染；以及父母是否近亲结婚等。
通常，矮小会作为垂体性侏儒患儿就诊的惟一症状。目前诊断垂体性侏儒的标准为：
（1）身高低于正常同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差以下；
（2）骨龄落后实际年龄2年以上；
（3）每年身高增长小于4厘米；
（4）两项药物刺激试验生长激素分泌峰值均小于10微克/升；
（5）匀称性矮小，腹部皮下脂肪较多，智力正常。