小妍7岁，小学一年级学生，身高112厘米。妈妈因为担心她患垂体性侏儒而上医院要求检测生长激素。但医生告诉她妈妈矮小儿童的病因很多，需要进行一系列必要的检查才能明确诊断。
目前诊断垂体性侏儒，除药物刺激生长激素分泌试验外，基本检查有骨龄分析、血T4、促甲状腺激素（TSH）和IGF-1测定、染色体核型分析和头颅CT或磁共振（MRI）检查。同时需要结合体格检查综合考虑。
骨龄代表生理成熟年龄，是判断生理成熟状态的可靠指标。一般儿童常规行左手腕X线摄片评定骨龄，小于1岁的婴儿应摄膝关节片。垂体性侏儒儿童的骨龄比非生长激素缺乏儿童的骨龄落后更加明显。若患儿体格不匀称疑有骨骼病变时，应进一步摄脊柱、骨盆、胸廓和上、下肢骨片。头颅CT或磁共振（MRI）检查有助于发现颅内肿瘤或先天性垂体缺如。
垂体性侏儒患儿可同时伴有甲状腺功能低下，即血T4降低、TSH低或正常。这种情况下若不先治疗甲状腺功能低下，单用生长激素治疗，效果不好。另外，T4降低还可引起药物刺激生长激素分泌试验假阴性可能。
IGF-1又称类胰岛素生长因子，是生长激素发挥促生长作用的中间介质。外周血IGF-1水平可反映生长激素的分泌及其功能。垂体性侏儒患儿的血IGF-1水平降低，经生长激素替代治疗后可升高。血清IGF-1水平与年龄、性别、青春发育和营养状况有关。临床测定血IGF-1可作为对垂体性侏儒的筛选方法之一，也可作为生长激素治疗后的疗效观察指标。
染色体核型分析也是常规检查项目，尤其女孩需排除Turner’s综合征。Turner’s综合征又称先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体畸变疾病。核型表现有45，XO、45，XO/46，XX嵌合型和46，XXp-（X短臂缺失）等多种。这种患儿除生长激素水平低外，还有第二性征不发育和原发性闭经，腹部B超检查卵巢不发育，子宫很小。外观可无明显异常，也可有特殊的临床表现，如颈蹼、肘外翻、乳头距离宽和发际低等。