书城亲子儿童生长发育诊疗室
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第42章 垂体性侏儒会遗传吗

医生接着询问张杰父母是否为近亲结婚,家族中有无身高特别矮小的成员。“垂体性侏儒会遗传吗?”张杰父母纳闷。

答案是肯定的。

近年来随着分子生物学技术的进展,在没有明显垂体或下丘脑病变的垂体性侏儒中,发现越来越多的遗传病因。其中,由于GH基因缺陷的称单纯性生长激素缺乏症,而Pit1转录因子缺陷称联合垂体激素缺乏症,后者在临床上表现为多种垂体激素缺乏。

单纯性生长激素缺乏症根据遗传方式和临床类型不同又分为4型。

(1)单纯性生长激素缺乏IA型。为常染色体隐性遗传,患者有GH基因缺失,血浆中生长激素缺如,发病较早,病情严重,生长激素替代治疗开始有效,但很快产生抗体,最终疗效不佳。

(2)单纯性生长激素缺乏IB型。常染色体隐性遗传,患者GH基因存在,结构正常,但有促生长激素释放激素(GHRH)合成和分泌的遗传性缺陷,生长激素治疗疗效良好。

(3)单纯性生长激素缺乏II型。常染色体显性遗传,患者GH缺乏程度轻重不等,对生长激素治疗效果良好。

(4)单纯性生长激素缺乏III型。为X连锁隐性遗传,在X染色体上控制生长激素基因表达的位点发生基因突变或基因缺失。