小琳最近被诊断患有“先天性卵巢发育不全综合征”。妈妈听医生说，此病是先天性性染色体异常疾病，病根是在胚胎时期埋下的。她以为这下子完了，小琳没治了。不想医生告诉她，此病是可以治疗的。
先天性卵巢发育不全综合征虽然是先天性疾病，但是现在可以对症治疗。改善最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。治疗目的有三个：
（1）改善生长速度和身高。身材矮小对儿童和成人都带来困扰，使患者在精神上受到压抑，影响她们的生活质量，该病诊断明确后，即可用基因重组人生长激素治疗，每晚0.15单位/千克皮下注射，可使患儿身高明显增长。如合并口服康力龙，每日25～50 微克/千克，则效果更显著。用药期间定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。用生长激素治疗的目的是增加生长速度和尽可能取得接近正常成人的身高。
（2）女性第二性征的出现。患儿由于雌激素的不足或缺乏，通常到成年时没有任何女性的特征，同时还会引起骨质疏松。乳房、阴道和子宫的发育以及有规律的月经，对于一个年龄已到青春期的女孩的自尊心显得很重要。雌激素治疗后可以让患者出现第二性征，但是，必须注意应用雌激素时间不能过早，因为雌激素可加速骨骺闭合而减少身高增长的时间。最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好，一般应用年龄大约为14～16 岁。
（3）治疗其他病症。有明显的颈蹼，为了美观可以做整形手术。有心脏畸形和肾脏畸形及糖尿病的女孩，可以做相应的对症治疗。