晨敏，已怀孕8个月，常规到医院做胎儿B超，医生发现其胎儿有些异常，建议晨敏进一步做羊水穿刺以明确胎儿是否患有先天性疾病，以利早期诊断。晨敏平时只知道疾病只能在出生后诊断，难道还可以在胎儿时诊断吗？
先天性卵巢发育不全综合征是可以得到早诊断的，甚至可能在出生前和新生儿期得到诊断。绝大多数先天性卵巢发育不全综合征在出生前由于其他原因做羊水穿刺或常规检查时发现。做胎儿B超时也可发现，因为先天性卵巢发育不全综合征的胎儿有一种特殊的表现，即它的颈部有明显的水肿。水肿是由于发育中的胎儿的淋巴和静脉之间的交通被阻塞所引起的。
先天性卵巢发育不全综合征的新生儿可有多种多样的外观特征，特别是手和足的水肿，两个手背肿得像小馒头，颈部粗短、水肿，还可有心血管畸形。有这种特征的新生儿应做血染色体检查，以便进一步确诊该病。