书城亲子儿童生长发育诊疗室
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第30章 生长迟缓的女童是否应查血染色体

敏敏10岁,身高117厘米,医生全身检查后,要敏敏妈妈带敏敏去抽血,做个染色体检查,妈妈不理解,这是为什么?

先天性卵巢发育不全综合征只发生在女童,为女性性腺发育不全的一个少见类型,其发病率约每3000~10000个活产女婴中有1个发病。此病的病因为缺少一条性染色体或女性核型中失活的一条X染色体发生畸变。本症异常核型包括:①45,XO,是最多见的一型,95%自然流产,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合体,约占本症25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X染色体的长臂或短臂缺失;④46,Xi(Xq),即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。研究报道丢失的性染色体多来自父亲,与母亲高龄关系不大。患这种病的女孩,她们的外观有很多异常表现,95%~100%患儿身材矮小。她们在出生时身长和体重可低于正常平均值,有的为小于胎龄儿,在2~3岁以前身高正常,3~4岁以后身高生长缓慢,常常比同龄儿矮小,因为没有青春期猛长,到14岁时和正常同龄女孩身高差别最大。此病确诊必须依靠血染色体检查。由于有些女孩除矮小外,其他表现不明显,所以凡是个子比较矮,且原因不明的女孩最好都做血染色体检查,以便早诊断早治疗。现在已经证明用生长激素治疗这种原因引起的矮小有效,随后可用雌激素替代治疗,以改善其最终成人期身高和性征发育,保证患儿心理健康。