听人家说，许多骨骼畸形综合征可导致身材矮小，小刘父母想知道具体有哪些？
在骨与关节发育异常者中，不少是先天遗传性者，也有后天因素造成者。儿童期骨与关节发育异常与小儿骨骼系统的解剖生理特点及小儿生长发育有密切关系。遗传性骨骼发育异常可发生于任何年龄段。大多表现为身材矮小及骨骼畸形，包括发育异常或发育不良，骨发育障碍或骨的变形，特发性骨质溶解或骨的病理性吸收，染色体畸变致骨骼畸形以及使骨骼代谢发生异常等。
（1）软骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病，主要是由于骨骺软骨细胞成熟缺陷，即软骨成骨过程发生障碍而所致的矮小。临床表现呈非匀称性矮小，即四肢短小，而躯干尚属正常，给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。另外，患儿头较大，前额凸出，鼻梁低，下肢短而弯曲，可有肋骨外翻，鸡胸，腹部膨隆等症状。手指短而宽，拇指、食指、中指形成三叉形状，无名指、小指之间如楔状裂孔。婴幼儿期胸腹段常见明显的后凸畸形，但在1岁后这种后凸畸形逐渐消失，而代之为直背即明显的腰部脊柱前凸。智力正常，性发育也正常。目前尚无特异疗法，下肢畸形严重者，可在青春期前或青春期施行切骨术以矫正严重的进行性弓形腿。
（2）季肋骨发育不全，与软骨发育不全在容貌方面有很多重叠之处，但在疾病的严重性方面有很大差异。本病在患儿出生时多正常，从2～3岁起出现肢体短小的身材矮小，一般无鼻梁凹陷及下颌骨突出。但患儿相当矮胖且肌肉发达。手、足短而宽但并不分叉，下肢一般较直，有的可有轻度弓形腿（膝外翻）。轻度腰椎前凸、骨盆倾斜和轻度肘关节伸展受限，而软骨发育不全特征则较明显。弓形腿或腰椎椎管狭窄致跛行等情况需矫形外科治疗。
（3）致死性骨发育不良，是致死性先天性骨骼发育不良最常见的一种。大部分病例呈散发。出生时身长比软骨发育不全者还要短，并有前额突出，鼻梁塌陷，眼睛肿胀，肢体极短且伸展受限，胸腔小呈梨形，肌张力低，原始反射引不出，颅底部缩短，枕大孔小。有些婴儿有明显的苜蓿叶式头颅畸形。多伴有脑积水。
（4）软骨成长不全，属常染色体隐性遗传性疾病，可分为两型：I型的头围较躯干相对较大，颅骨极软，在颅骨膜上可触及多个骨岛，颈部很短，上肢极短且粗，胸廓小呈桶状胸而不是梨状胸，一般长骨无骨折。Ⅱ型可有严重短肢体的身材矮小，但头围大小与躯干相称，颈短且掩在皮肤皱褶内，躯干短小，腹部胀大。
（5）短肋骨-多指（趾）综合征（SRP），由下列几种疾病组成：致死性新生儿骨骼发育不良、短肋骨-多指（趾）综合征I 型、短肋骨-多指（趾）综合征Ⅱ型和一般的非致死性疾病、窒息性胸廓发育不良和软骨外胚层发育不良等。各型均属常染色体隐性遗传，都因肋骨极短、喉部狭窄、发育异常致肺脏发育不全而致呼吸困难。多指（趾畸）形常见于SRP I型、SRPⅡ型和软骨外胚层发育不良的患者，而少见于窒息性胸廓发育不良患者。SRP I型多有泄殖腔畸形，如肛门闭锁、泌尿生殖窦道等。而SRPⅡ型则多有上唇裂或上腭裂和多种体内畸形包括会厌发育不全、心血管缺损、多指（趾）畸形。窒息性胸廓发育不良和软骨外胚层发育不良共同点是：两者都有短肢体、多指（趾）畸形和由于胸廓畸形引起的呼吸困难。
（6）肢体弯曲发育不良，是常染色体隐性遗传。多数患者外形是女性，但染色体核型是46，XY（男性），也有报道为雌雄间性。特征是长骨长而细，中间部弯曲，身材矮小，短肢体，长骨呈弓形或弯曲状，尤其是下肢，在弓形的部位胫前皮肤有小凹及相应的畸形。由于胸腔狭小，喉头狭窄及气管环的发育不良所致严重的呼吸困难可致小儿早期死亡，也可伴有其他的先天性畸形。一般只有11根肋骨并且狭窄。颈椎体发育不良，腰椎椎弓根的距离增大。骨盆高而窄且发育不全。
（7）点状骨骺发育不良症，又称Conradi综合征，特点是骨骺软骨呈点状钙化。其病因与遗传有关，I型可能为常染色体隐性遗传，II型可能为常染色体显性遗传，尚有性染色体显性遗传者。患儿通常在出生后9个月内发病。男女比例约1∶2.主要症状为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状态而不能伸直，也可出现短肢、多指、并指等；皮肤表现可有鱼鳞状角化症、鱼鳞状红皮症、寻常性鱼鳞症、毛囊萎缩、脱毛、脂溢性皮炎、皮肤萎缩症等；另外有前额突出、眼距增宽、高腭或腭裂、短头、小头或大头、白内障、视神经萎缩或发育不良、眼球震颤或斜视等；还可伴有先天性心脏畸形或肾脏畸形及髋关节脱位等。其中I型（肢根型）四肢长度不对称，多合并白内障，预后极差，常在1～2岁时死亡。II型四肢长度较对称，合并白内障者较少，预后良好。
（8）骨骺发育不良，是以骨骺扁平、呈碎片状或不规则状为其特征。最早征象是某些骨骺的发育延迟。临床上根据脊柱是否受累分为两型：脊柱受累者称脊柱骨骺发育不良症；脊柱未受累者称多发性骨骺发育不良症，但在许多患者中难以精确地分开。
脊柱骨骺发育不良症（SED），其特征是椎体平而不规则和椎体骨化延迟。出生时出现SED者称先天性SED，是常染色体显性遗传，表现为新生儿出生时肢体根部缩短，但较脊柱为长，颈部极短且屈曲受限；婴儿期或儿童期出现身材矮小者称继发性SED，有伴性隐性遗传和常染色体显性遗传两种形式，于5～10岁出现身材矮小，肩部病变致使出现驼背，以后可发展成为轻度至重度的脊柱后侧凸，上部量/下部量比值下降。
多发性骨骺发育不良症，常有家族遗传性。特点是多数骨骺的异常骨化，致使肢体的生长受阻碍，即早期主诉有髋、膝、肩等关节疼痛及活动受限，受累关节晚期均发生增生样改变，成年期可出现关节退行性变。本病除手短、指粗及身材矮小外，无其他畸形。X线表现特征是多数骨骺的骨化中心出现延迟，并分裂为多个，诸多骨化中心最后融合为一，骨骺线闭合时间正常。骨骺边缘光滑，但受压变扁平，成年后关节间隙变窄。本病对患者的一般健康和寿命无影响。
（9）弯曲变形发育不良，是常染色体隐性遗传性疾病。发育不良的组织除软骨和骨组织外，还有耳、气管、关节以及韧带组织等。本病可出现身材矮小、肢体根部缩短、严重畸形足、关节挛缩和手的畸形（主要表现为活动度过大呈hitch-hiker拇指）。约85%的患儿可出现耳的急性炎症，此后耳损害部位出现钙化可能导致骨化。腭部宽而高，25%患者有腭裂。可有喉软化致呼吸困难，颜面正中线常见血管瘤。出生时髋关节正常，但以后由于承受重力的缘故，髋关节和膝关节常出现脱位。同一患者可发生关节强直和关节松动的症状，以及关节半脱位、关节脱位和关节挛缩等。患儿一岁时出现进行性脊柱侧凸，青春期开始出现的脊柱后凸可致成年期的呼吸困难，但头颅正常。腕骨不规则（可有多余腕骨），跖骨扭曲或融合伴有马蹄内翻足畸形。脊椎管尾端狭窄，颈椎后凸，颈椎2～3节脱位。掌骨、指（趾）骨短而宽，第一掌骨形态为卵圆形或三角形，且位置低，与腕骨水平—致。
（10）营养不良性萎缩骨发育不良，有常染色体显性和隐性遗传变异型两种类型。临床表现为肢体短，关节呈球形肿胀且活动受限，脊柱后侧凸进行性加重。某些患者骶嵴上有特异性的尾状皮肤皱褶。少数患者死于婴儿期。腕骨骨化延迟。肋骨短，肋骨肋软骨结合处呈放射状、杯口状。
（11）先天性锁骨、颅骨发育不全，属常染色体显性遗传伴不同的表现型。骨骼发育中的遗传性缺损和膜内化骨的骨化不全，特别是锁骨、颅骨和骨盆，但软骨内化骨的骨骼也常受累。可在任何年龄出现症状，但在两岁左右出现的症状尤为明显。典型症状是头大，面部小，垂肩，胸腔狭窄，由于长骨纵向生长减低而身材矮小。锁骨单侧或双侧均可受累，少数病例锁骨呈完全性缺如。骨盆常有不同程度的骨化不全，表现为耻骨的骨化延迟。还可有髋内翻、膝外翻、脊柱侧弯等。掌指骨和跟、跖骨都可能有骨化延迟现象。耻骨联合增宽。
（12）干骺端发育不良，属常染色体隐性遗传的一组遗传异质性疾病。主要累及长短管状骨干骺端，骨骺和脊柱相对正常。X线征象显示多数长短管状骨干骺端损害，而颅骨、脊柱、骨骺正常。根据临床表现，本病可分为四型：
Jansen型，为常染色体显性遗传。临床最重要的表现是身材矮小（成人身高约125厘米）。在新生儿期或婴儿早期即可出现明显的肢根部缩短，严重弓形腿和下颌骨发育不全，关节肿大而挛缩，下肢受害的程度比上肢严重。有些患者血清钙增高，血清碱性磷酸酶活性轻度增高。新的基因突变可有更多的临床表现。Schmid型，为常染色体显性遗传，其特征是轻至中度的身材矮小（成人身高为130～160厘米）。弓形腿、鸭步态，多在小儿开始行走时才被发现。一般有腕部肿大、肋骨架呈放射状。X线征象显示干骺端改变不如Jansen型严重，以髋、肩、膝、踝、腕关节病变最为明显。Spahr型，与Schmid型相似，但系常染色体隐性遗传。Mckusick型（软骨-头发发育不全），为常染色体隐性遗传，其特征是出生后出现严重的生长发育不良，肢体呈弓形畸形，尤其是手短而宽，并伴有关节松动。患者还有外胚层发育不良征象，表现为头发细软、稀疏、面部光洁。
干骺端发育不良伴有免疫缺陷者有三种类型：① Shwachman综合征；② 干骺端软骨发育不良-胸腺淋巴腺（缺乏）综合征；③由于腺苷脱氨基酶缺乏而致联合免疫缺乏，并伴有生长障碍。
（13）脊椎干骺端发育不良，基本病变在脊椎椎体和管状骨干骺端，主要类型是Kozlowski型。Kozlowski型是一种常染色体显性遗传疾病，在1～2岁时才出现生长发育障碍，表现为身材矮小、短躯干，以后出现蹒跚步态。某些患者可有轻度的胸骨隆起，脊柱后侧凸和早发的骨关节炎。常伴有肢体疼痛，活动时加重，休息时减轻。易被误诊为“生长痛”。X线征象显示管状骨干骺端呈弥漫性不规则，骨骺和扁椎骨大小正常或偏小，不规则，椎体宽而平，关节面明显突出，脊椎也明显突起。
（14）假软骨发育不全，系一组常染色体显性遗传和隐性遗传疾病。其特征是身材矮小，短肢体，严重的短躯干，过度脊柱前凸畸形，而面容正常。多在2～3岁时才出现明显的生长发育迟缓，严重程度不同，关节周围轻度松弛可致膝关节内翻或外翻畸形，下肢畸形致蹒跚步态，手、足短而宽，韧带松弛使得手指更加缩短，与软骨-头发发育不良相似。多有膝关节脱位，髋、膝关节可发生挛缩，肘关节伸展受限。主要并发症为早发性骨关节炎。X线征象示管状骨骨骺和干骺端受累，椎骨扁平且不规则。
（15）半肢体骨骺发育不良症，多数病例呈散发，也可能系基因突变及显性遗传。男性多见，均发病于儿童期。其特点为半肢体的一个或多个骨骺的不对称性过度生长。主诉常为膝、踝或腕关节的一侧出现无痛性肿块，其硬如骨，与骨骺粘连，不活动，无压痛，但与皮肤不粘连，皮肤也无炎症现象，因肿块位于骨骺一侧，因而该侧骨骺过度发育，以致产生膝或踝内外翻畸形，与之相对应的骨骺同侧也稍增大，表面不规则，因此常继发下肢过长。受累关节活动轻度受限。病变多发生于股骨下端、胫骨下端和距骨内侧，偶见于腕骨。病变单发或多发，但均限于一个肢体的内侧或外侧。肿块早期生长较快，骨骺线闭合以后，一般都停止生长。
较小儿童早期切除病变可使关节恢复正常。成年后，如病变较小且无关节功能障碍的可不作处理；肿块较大者，可彻底切除。膝、踝关节内外翻明显的可作截骨术纠正。距骨病变常使踝关节面凹凸不平，在切除病变后，需行关节融合术。
（16）多发性软骨外生骨疣，是常染色体显性遗传，具有很高的外显率，有不同表现方式。常首先在管状骨和肋骨末端、椎体、肩胛骨、髂嵴附近发现骨突起，肿瘤在婴儿期迅速生长，多发生于掌骨和指（趾）骨，但骨疣小，故很少破坏手指的形状。肱骨干骨疣具有特征性，可发生在中上1/3内侧表面结合处，骨疣虽小但能干扰干骨形成，产生畸形，有时可压迫神经和血管，尺骨远端严重畸形与不对称生长干扰、桡骨头脱位及手的尺侧偏差有关。下肢病变可致髋外翻、膝外翻、胫骨远端骨骺偏斜和肢体长度不等。成年人终生高可在正常范围，但因肢体病变程度大于脊柱，故可出现轻微骨骼不相称。很少发生恶变，若有则常发生于儿童期。
（17）多发性软骨外生骨疣-周围发育不良，病例均为散发，其特征是患儿出生后即出现明显的肢端部或肢中部缩短的身材矮小，轻度小头畸形，多发性软骨外生骨疣，面部特殊面容与毛发指（趾）骨综合征相似（耳大且发育差，向两侧突出。头发稀疏，眉毛浓，鼻大呈球形，鼻中隔明显增厚，人中单独突出且被拉长，使下颌相对下陷）。
（18）内生软骨瘤，病因不明，偶有遗传倾向。其本质是干骺部软骨发育异常，而且常以多发性内生软骨瘤的形式存在。本病可为单侧性或双侧性，前者较多见，偶有病变仅限于一骨者，病变较轻时，管状骨稍短缩弯曲，干骺部膨大，但无明显突出。干骺部病灶中有灰白色散在的多数软骨团块，豌豆或蚕豆般大，边界清晰。病变较重时，管状骨明显短缩弯曲，干骺部膨大，其表面有不规则的肿块突出。关节软骨面也可见疣状或结节状软骨细胞增殖。内生软骨瘤对生长的影响一般比外生骨疣更为严重，进展也更迅速，不对称的生长紊乱更严重。尺骨近端、桡骨的病变可致腕部严重变形从而导致手的尺侧偏斜。儿童期恶性变不常见，但成年人发生率很高。
（19）内生软骨瘤合并血管瘤，一般呈散发性，在婴儿期逐渐出现症状，患儿出生时外观正常，智力正常。骨骼损害是典型的内生软骨瘤，可累及全身骨骼干骺端，部分患者为单侧损害。皮肤病变是毛细血管瘤，伴或不伴淋巴管瘤，血管瘤的分布与骨骼损害的部位无关。血管病可出现在黏膜或腹部内脏器官。
（20）成骨不全症，又称脆骨症、特发性骨质脆弱与遗传性脆骨三联症。多有明确的家族史，迟发型或非致死型多为常染色体显性遗传，少数也可为常染色体隐性遗传。本病是一种全身结缔组织疾病，病变不仅限于骨骼，其他结缔组织也常被累及，是儿童期一种最常见的骨质疏松综合征，特征是骨折和骨骼畸形。根据骨折出现早晚分为两型：先天型，在胎儿期即可出现骨折；迟发型，可迟至少年或成年期始出现，骨折随年龄增加而减少，多发生在下肢。可有蓝色巩膜，但先天型则多不出现，蓝色巩膜系因巩膜内胶原减少变薄，致使里面的脉络膜色素外显，在角膜周围呈白色环。常有成齿不全、龋齿多、传导性耳聋、皮肤萎缩等。
根据临床表现分为4型：I型是成骨不全最常见的类型，特征是在青春期或成年期出现的骨质疏松、骨质过度脆弱，明显蓝色巩膜及早年出现传导性耳聋。Ⅱ型是一种致死性综合征，其特征是低出生体重儿和身材短小，约50%患儿能在出生时存活下来，余下者由于胸腔缺陷而致呼吸功能不全在生后不久即死亡，颅骨软，且有多发性可触及到的骨岛，面部有钩形鼻、眼距明显增宽，四肢极短、弯曲畸形，皮肤薄而松弛、脆弱。Ⅲ型属常染色体隐性遗传，特征是出生儿和小婴儿出现严重骨质疏松、脆弱、多发性骨折，导致严重骨骼畸形，临床不同表现形式表明存在遗传异质型。患儿出生时巩膜是蓝色的，随年龄增长成为淡蓝色。仅有少数患儿可活到成年期。出生时患儿多存在骨折，到婴儿期患儿可发生频繁骨折。在儿童期渐出现脊柱后侧凸，且进行性加重直至青春期。无听力损害。Ⅳ型的特征是骨质疏松致骨脆弱。出生时巩膜呈蓝色，但成年患者则呈浅蓝色。听觉损害少见。发病年龄各不相同，长骨和脊柱有不同程度的畸形。长骨和脊柱呈进行性畸形而无骨折。某些患者弓形腿随年龄增长而减轻。
（21）Kniest发育不良，属常染色体显性遗传性疾病。临床表现有髋关节骨骺骨化明显延迟。表现短躯干的身材矮小，进行性的脊柱后侧凸和进行性的关节受限，以膝关节和手小关节异常和活动受限更为明显。面部呈扁圆形。常有近视和腭裂。
（22）石骨症，又称骨硬化病、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨、大理石骨、硬化性增生性骨病、A1bers-Sch觟nberg病等。本病病因可能与遗传有关。肉眼可见骨质高度致密，如大理石一样，松质骨也很致密硬化，皮质髓质界限不清，骨髓腔被纤维组织填塞而变窄。根据本病的表现，临床上可分为良性型（亦称成人型、迟发型）和恶性型（亦称幼儿型、早发型）。
良性型：多数患者是常染色体显性遗传，少数患者是常染色体隐性遗传。多在成年后偶然因其他原因进行X线检查时始被发现。患者周身骨质呈弥漫性骨质密度增厚、硬化、质脆，易因轻微外伤引起病理性骨折。贫血多为轻度。轻微颅面部不对称。病变晚期由于颅底孔道狭窄，压迫颅神经及颈静脉，使颅内静脉压升高，继而颅内压升高，脑脊液压力升高，刺激脑神经或因颅底孔道缩小直接压迫颅神经。
恶性型：发病早，常在胎儿时期即可发生骨质密度增厚、影响造血机能，出现贫血、髓外造血、肝脾肿大、血小板减少。反复感染，且严重而难以控制，最终导致死亡。视神经孔因骨髓浸润可致视神经萎缩而致失明。婴儿患者由于骨内钙盐沉积异常，影响钙盐代谢，骨内钙盐不能转移到骨骺生长部位，使患儿出生后早期即并发佝偻病。低血钙症少见，血清磷偏低，血清碱性磷酸酶活性升高。
（23）固缩骨发育障碍，是常染色体隐性遗传疾病。特征是出生后即发病，出现短肢体身材矮小和弥漫骨硬化。表现为头颅大而不相称，额部和枕骨隆起，因前囟门宽而常引起儿科医师注意。手、足宽而短，指甲变形且脆弱。巩膜一般呈蓝色，上述征象及骨折倾向易与成骨不全混淆。X线表现为骨密度弥漫性增高但干骺端不呈条纹状。
（24）骨硬化障碍，是较少见的常染色体隐性遗传疾病。特征是骨密度弥漫性增高，生后即出现身材矮小。本病因椎体上、下缘骨化不规则且呈扁平椎体而与石骨症、固缩骨发育障碍相区别。常见牙齿发育缺陷，乳牙萌出延迟、严重的牙发育不全及牙齿过早脱落和恒牙萌出不能。而其他并发症（如骨折、视觉和听力丧失、下颌骨严重感染）则与石骨症相似。
（25）骨斑症，又称播散性致密性骨病、弥漫性脆性骨硬化病，是常染色体显性遗传。其特点是多数长短骨和骨盆等骨中存在着许多致密的骨岛或骨斑。可见于任何年龄。一般无临床症状，多数患者是在拍摄X片时偶然被发现。约20%可有关节痛。有时合并并指、腭裂等其他畸形。覆盖病骨的皮肤有时可见播散性豆状皮肤纤维病或硬皮病。无症状者不必治疗，有恶变征象者，应及时治疗。
（26）条纹状骨病，可能是常染色体显性遗传，是一种罕见的先天性骨疾病。一般无临床症状，多在摄X片时偶然发现。有时全身大关节如髋、肩、膝关节等可出现反复的轻微肿胀和疼痛，合并颅骨硬化者头颅增大，并可能发生耳聋，条纹状致密骨从骨骺向干骺端及骨干延伸。无症状者不需治疗，合并关节肿胀或疼痛者可给予简单的消炎止痛药治疗。
（27）肢骨纹状肥大，遗传方式不明。X线特征是在骨骼一个或多个区域出现沿管状骨轴排列的线状骨密度增高影，骨密度增高影的形状犹如蜡烛边缘流下的蜡—样。这些病灶可致某些骨的缩短、关节挛缩或掌部、足底部分筋膜的挛缩及关节周期性肿痛。
（28）颅骨管状骨再建异常，包括颅骨管状骨发育不良（如颅骨骨发育不良等，是颅骨骨塑建所致异常）和颅骨管状骨肥厚（如骨内膜骨肥厚，是由于骨组织过度增生所致异常）。与石骨症、固缩骨发育障碍、骨硬化障碍相比，该类疾病脊柱受累程度最轻。在骨干发育不良、颅骨骨干发育不良、额面干骺端发育不良和厚皮性骨膜病中，视神经孔外的硬化可致视觉损害、视神经乳头水肿和视神经萎缩；内耳听神经孔和中耳硬化可导致传导性或感觉性听力丧失；面神经孔周围的硬化可导致面神经不完全性麻痹，枕骨大孔硬化可致反射亢进或减弱，甚至猝死或截瘫。
（29）婴儿骨皮质增厚症，病因不明，有人认为是某种感染（可能为一种病毒）所致。常见于出生不久的婴儿，男婴多见。其特点是长骨及下颌骨明显肿胀及大量骨膜新骨形成。表现突然出现高热，烦躁不安，部分患儿上、下肢先发生肿胀，尤以小腿最常被累及，3～4日后，才出现面颊部肿胀，肢体活动受限，局部压痛明显，但皮肤不变色，也无水肿或皮温升高等现象。患儿多有苍白、贫血、白细胞增多，血沉增快。X线征象显示长骨骨皮质外层新骨增生明显，骨干因而增厚、变粗。下颌骨病变有类似表现。本病预后多数良好，恢复过程一般约需8～12个月。
（30）马凡综合征，是常染色体显性遗传疾病，以骨骼、眼、心血管病变为特征的结缔组织疾病，存在弹性蛋白和胶原蛋白的异常，但代谢异常的根本原因尚不明。表现为肢体细长，远端骨长度过长，指距过长且超过身高，下部量大于上部量，手掌长而狭，手指细长（蜘蛛指），拇指和小指可像钩子样缠绕在腕关节周围，Steinberg拇指征阳性（拇指向手掌方向尽量交错可超过手的尺侧缘）。患者肋骨过度纵向生长可致胸腔畸形如鸡胸、漏斗胸等，脊柱侧弯、后弯，关节囊、韧带、肌腱、筋膜的松弛可致关节过伸，扁平足，反复髋关节脱位以及髌骨和其他关节的脱位，股疝等。皮下脂肪较正常人少，面容显老、呈忧愁状。严重的眼晶体半脱位（异位晶体），青光眼，斜视，严重近视，自发性视网膜剥离，眼球震颤等。心血管异常最常见的是升主动脉近端弥漫性扩张，夹层主动脉瘤，主动脉囊性扩张，主动脉瓣关闭不全，腱索延伸致二尖瓣脱垂或产生二尖瓣关闭不全，二尖瓣环发生多发性黏液瘤。并发充血性心力衰竭和继发于壁间动脉瘤引起的主动脉破裂，可致死亡。