多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征（MAS）是一种少见的G蛋白病。本综合征有三类症状，即内分泌功能障碍（如外周性性早熟、甲亢等）、骨纤维发育不良和皮肤咖啡样色素斑（亦称牛奶咖啡斑）。其中内分泌障碍以垂体、甲状腺和肾上腺的异常为最常见，以女性多见。病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）α亚基（Gsα）基因的突变，其导致cAMP水平的增高和积累，进而可刺激许多内分泌激素的受体，如促皮质素（ACTH）受体，促甲状腺激素（TSH）受体，卵泡刺激素（FSH）受体，黄体生成素（LH）受体等，从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性功能亢进，可以呈单一激素异常，也可以2种及以上激素异常，其导致的内分泌疾病包括甲状腺功能亢进症、皮质醇增多症、巨人症等。此外，MAS女孩的卵巢细胞因基因突变可在无促性腺激素刺激情况下，促黄体生成激素（LH）受体自动激活而发生自律性雌激素分泌过多，以及形成有功能的黄素化卵泡膜细胞而发生早熟表现，临床表现为第二性征提早出现，乳房增大的同时或稍后不久即出现外阴白色分泌物和（或）阴道出血，并有生长加速，骨龄进展，血LH、FSH在被抑制的低水平，对GnRH刺激无反应，雌二醇（E2）水平可从正常或高达＞900微微克/毫升（pg/ml）不等。B超显示子宫增大，卵巢不增大，常伴有复发性卵巢囊肿，且囊肿常会自行消退而不必手术治疗。男孩MAS发生率明显低于女孩，可有睾丸不对称性增大，也可表现为双侧睾丸微石症。主要是由于Sertoli细胞增生引起的睾丸增大。当骨龄成熟达青春发育年龄时，引起垂体促性腺激素的分泌而变为真性性早熟。多数女孩的阴道出血变成周期性月经。
