（1）铁缺乏症的诊断：①具有导致缺铁的危险因素，如喂养不当、生长发育过快、胃肠疾病和慢性失血等。②血清铁蛋白＜15微克/升，伴或不伴血清转铁蛋白饱和度降低（＜15%）。③血红蛋白正常，且外周血成熟红细胞形态正常。
（2）缺铁性贫血的诊断：①Hb降低，符合WHO儿童贫血诊断标准，即6个月至6岁＜110克/升；6～14岁＜120克/升。由于海拔高度对Hb值的影响，海拔每升高1000米，Hb上升约4%。②外周血红细胞呈小细胞低色素性改变，平均红细胞容积（MCV）＜80f1，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27皮克，平均红细胞血红蛋白浓度（MCJJC）＜310克/升。③具有明确的缺铁原因，如铁供给不足、吸收障碍、需求增多或慢性失血等。④铁剂治疗有效，铁剂治疗4周后Hb应上升20克/升以上。⑤铁代谢检查指标符合IDA诊断标准。下述4项至少满足2项，血清铁蛋白＜15微克/升，血清铁＜10.7微摩/升（60微克/分升），总血清铁结合力＞62.7微摩/升（350微克/分升），转铁蛋白饱和度＜15%。但应注意血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度易受感染和进食等因素影响，并存在一定程度的昼夜变化。⑥骨髓穿刺涂片和铁染色是诊断IDA的金标准，骨髓可染色铁显著减少甚至消失、骨髓细胞外铁明显减少、铁粒幼细胞比例＜15%，仍被认为是诊断IDA的“金标准”；但由于为侵入性检查，一般情况下不需要进行该项检查。对于诊断困难，或诊断后铁剂治疗效果不理想的患儿，有条件的单位可以考虑进行，以明确或排除诊断。⑦排除其他小细胞低色素性贫血，尤其应与轻型地中海贫血、慢性病贫血肺含铁血黄素沉着症等相鉴别。