生物的进化产生了低等生物和高等生物的区别。在一些较低等的生物中，如细菌、蓝藻等细胞里没有成形的细胞核，遗传物质即基因以丝状形式存在于特定的一个区域内，缺乏核膜的包裹，遗传物质就在这个区域里进行储存和复制。因此，在一些低等生物中，基因就散布在细胞里，这个所谓的核区又被称为拟核。
高等生物中，已经进化产生了完整成形的细胞核，细胞核被两层膜包被，里面还有核仁。基因就分布在细胞核里，通过复制和转录“指挥”着细胞以及整个生物体的生长和发育活动。
3.基因的作用
生物与非生物的一个最大的区别就是具有生命活动。基因在维持这种生命活动中起着非常重要的作用。
“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞！”这个谚语非常形象地形容了基因是一种可遗传的物质，它可决定生物的性别，肤色，身高……等。地球上千姿百态的各种各样的生物都是由基因决定的。它可以决定一颗菊花是开红花还是黄花，可以决定一株小麦是高茎的还是矮茎的，甚至连黄鹂优美的歌声都是由基因决定的。因此，基因的最基本的作用就是决定了生物的性状：基因通过复制把遗传信息传递给下一代，并通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的个体性状表现。基因还可以通过控制结构蛋白的成分，直接控制生物性状。
基因还具有活性调节的作用。一个生物体中有许许多多的基因，但并不是每一基因的特征都表现出来。即使是由同一受精卵发育分化而来的同一人体不同组织的细胞，如肌肉细胞、肝细胞、骨细胞、神经细胞、红细胞和胃粘膜细胞等，他们的形状都是各不相同的。为什么会出现这种现象呢？原来，细胞细胞核中的基因在一生中并非始终处于活性状态，它们有的处于转录状态，即活性状态，这是基因起作用；有的处于非转录状态，即基因关闭，这是该基因不起作用。在生物体的不同发育期，基因的活性是不同的，而且基因的活性是有严格的程序。基因活性的严格程序是生命周期稳定的基础。各种不同的生物因其细胞内的基因具有独特的活性调节而呈现不同的形态特征。
一方面基因通过复制和转录直接控制着生物的性状，另一方面通过复杂的调控作用调节不同基因的表达，从而调控整个生物体的生长发育。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。基因还会影响到一个人对环境如何反应。弄清问题的来龙去脉毫无疑问将（或全面）极好地提供足够的帮助。
如果正常的基因发生了基因变异，将会导致一些疾病的发生。如血友病、夜盲症等，都属于单基因遗传病，是由于单个基因DNA序列中某个或某些碱基对的改变造成的。可见维持基因结构的稳定是多么重要。
最近有人在报纸上介绍基因与孩子身高的问题。遗产学家们称，身高70%和遗传有关。在人类的DNA中，总有一些随机分布的基因决定着人的身高，我们姑且统称为“高”基因。每个人所拥有“高”基因的数量是不同的。越多，个人就更有机会长得高，其后代也就有更大的概率遗传到更多的“高”基因，从而在先天性上“高”人一等。父母各自只有一半的基因会传给后代，由于“高”基因的随机分布，这一半基因带有太多的偶然性。虽然更多的是平等组合，孩子继承了父母双方的特点，但有可能是高高组合、孩子更高，也有可能是矮矮组合，孩子更矮。甚至有可能出现我们假设的一种特殊的情况：某人的基因随机分成两半，一半带有所有的“高”基因，一半是一个“高”基因也没有(当然，这种概率很小)。当然，即使遗传了矮个子基因，后来也可以弥补不足。2岁前、青春期。这两个长高的黄金时段，把握得好，可以把30%的后天影响因素发挥的酣畅淋漓。哪怕能把握10%的影响，也是不可估量的：倘若一个不足160厘米的人，身高增加10%，是不是很大的变化呢？
同样也是最近的报道，说科学家发现老化与特殊基因变异有关。科学家发现，特殊基因变异可能是一些人比其他人老得快的原因，并认为这项发现对理解癌症和老龄疾病有重要意义。
荷兰及英国的研究者从人类基因图谱中，分析了50多万个基因变异。他们发现，有些人的TERC基因附近出现了一些特殊变异，可能导致这些人在生理上比正常人群要老三、四岁。
伦敦大学国王学院的斯派克特(Tim Spector)是这项研究的负责人之一，他表示："我们的研究表明，有些人的基因编程使他们老化得更快，基因变异带来的效果相当明显。"
章 Genetics)期刊上发表的研究中解释道，人类有两种老化：一种是随时间推移的老化，以年月来计算；另一种是生理上的老化，意思是有些人的细胞比同龄人更老或更年轻。
英国莱斯特大学心脏病学教授沙曼尼(Nilesh Samani)参与了此项研究，他表示："越来越多的证据显示，包括心脏病及某些癌症在内，年龄相关型疾病的风险与生理年龄而非实足年龄关系更密。"
该团队对染色体末端一种叫做端粒(telomere)的保护层进行了研究，端粒的长度跟细胞老化有关。
端粒分叉或缩短，可能导致过早老化或患癌。章 "(telomerase)，并获得2009年诺贝尔医学奖。
三、DNA（去氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）
1.现在经常看到的两组符号
一提到基因我们便会涉及到DNA和RNA这两个符号，前者是脱氧核糖核酸的简称，后者为核糖核酸。DNA和RNA都藏在细胞核内，具有酸性，所以它被人们称作核酸。通过多年的研究，人们终于知道DNA和RNA就是携带遗传秘密的基因物质。
DNA是绝大部分生物遗传信息的化学载体。基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。
RNA普遍存在于动物、植物、微生物及某些病毒和噬菌体内。RNA和蛋白质生物合成有密切的关系。在RNA病毒和噬菌体内，RNA是遗传信息的载体。RNA一般是单链线形分子，但也有双链的，1983年还发现了有支链的RNA分子。
2.DNA
DNA的发现
早在1868年，人们就已经发现了核酸。在德国化学家霍佩？赛勒的实验室里，有一个瑞士籍的研究生名叫米歇尔（1844--1895），他对实验室附近的一家医院扔出的带脓血的绷带很感兴趣，因为他知道脓血是那些为了保卫人体健康，与病菌“作战”而战死的白细胞和被杀死的人体细胞的“遗体”。于是他细心地把绷带上的脓血收集起来，并用胃蛋白酶进行分解，结果发现细胞遗体的大部分被分解了，但对细胞核不起作用。他进一步对细胞核内物质进行分析，发现细胞核中含有一种富含磷和氮的物质。霍佩？赛勒用酵母做实验，证明米歇尔对细胞核内物质的发现是正确的。于是他便给章 “核素”（nuclein）”，后来人们发现它呈酸性，因此改叫“核酸”。从此人们对核酸进行了一系列卓有成效的研究。
DNA的组成
20世纪初，德国科赛尔（1853--1927）和他的两个学生琼斯（1865--1935）和列文（1869--1940）的研究，弄清了核酸的基本化学结构，认为它是由许多核苷酸组成的大分子。核苷酸是由碱基、核糖和磷酸构成的。其中碱基有4种（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶），核糖有两种（核糖、脱氧核糖），因此把核酸分为核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）。
列文急于发表他的研究成果，错误地认为4种碱基在核酸中的量是相等的，从而推导出核酸的基本结构是由4个含不同碱基的核苷酸连接成的四核苷酸，以此为基础聚合成核酸，提出了"四核苷酸假说"。这个错误的假说，对认识复杂的核酸结构起了相当大的阻碍作用，也在一定程度上影响了人们对核酸功能的认识。
DNA的结构和功能
对于DNA到底有什么样的功能，DNA和蛋白质到底谁才是遗传物质，无数科学家做了大量细致的工作。
1928年，美国科学家格里菲斯（1877--1941）用一种有荚膜、毒性强的和一种无荚膜、毒性弱的肺炎双球菌对老鼠做实验。他把有荚病菌用高温杀死后与无荚的活病菌一起注人老鼠体内，结果他发现老鼠很快发病死亡，同时他从老鼠的血液中分离出了活的有荚病菌。这说明无荚菌竟从死的有荚菌中获得了某种物质，使无荚菌转化为有荚菌。这种假设是否正确呢？格里菲斯又在试管中做实验，发现把死了的有荚菌与活的无荚菌同时放在试管中培养，无荚菌全部变成了有荚菌，并发现使无荚菌长出蛋白质荚的就是已死的有荚菌壳中遗留的核酸（因为在加热中，荚中的核酸并没有被破坏）。格里菲斯称该核酸为"转化因子"。
1944年，美国细菌学家艾弗里（1877--1955）从有荚菌中分离得到活性的“转化因子”，并对这种物质做了检验蛋白质是否存在的试验，结果为阴性，并证明“转化因子”是DNA。但这个发现没有得到广泛的承认，人们怀疑当时的技术不能除净蛋白质，残留的蛋白质起到转化的作用。
美籍德国科学家德尔布吕克（1906--1981）的噬菌体小组对艾弗里的发现坚信不移。因为他们在电子显微镜下观察到了噬菌体的形态和进入大肠杆菌的生长过程。噬菌体是以细菌细胞为寄主的一种病毒，个体微小，只有用电子显微镜才能看到它。它像一个小蝌蚪，外部是由蛋白质组成的头膜和尾鞘，头的内部含有DNA，尾鞘上有尾丝、基片和小钩。当噬菌体侵染大肠杆菌时，先把尾部末端扎在细菌的细胞膜上，然后将它体内的DNA全部注人到细菌细胞中去，蛋白质空壳仍留在细菌细胞外面，再没有起什么作用了。进入细菌细胞后的噬菌体DNA，就利用细菌内的物质迅速合成噬菌体的DNA和蛋白质，从而复制出许多与原噬菌体大小形状一模一样的新噬菌体，直到细菌被彻底解体，这些噬菌体才离开死了的细菌，再去侵染其他的细菌。
1952年，噬菌体小组主要成员赫尔希和他的学生蔡斯用先进的同位素标记技术，做噬菌体侵染大肠杆菌的实验。他把大肠杆菌T2噬菌体的核酸标记上P32，蛋白质外壳标记上S35.先用标记了的T2噬菌体感染大肠杆菌，然后加以分离，结果噬菌体将带S35标记的空壳留在大肠杆菌外面，只有噬菌体内部带有32P标记的核酸全部注人大肠杆菌，并在大肠杆菌内成功地进行噬菌体的繁殖。章 DNA的指令合成的。这一结果立即为学术界所接受。
几乎与此同时，奥地利生物化学家查加夫对核酸中的4种碱基的含量的重新测定取得了成果。在艾弗里工作的影响下，他认为如果不同的生物种是由于DNA的不同，则DNA的结构必定十分复杂，否则难以适应生物界的多样性。因此，他对列文的"四核苷酸假说"产生了怀疑。在1948－1952年4年时间内，他利用了比列文时代更精确的纸层析法分离4种碱基，用紫外线吸收光谱做定量分析，经过多次反复实验，终于得出了不同于列文的结果。实验结果表明，在DNA大分子中嘌呤和嘧啶的总分子数量相等，其中腺嘌呤A与胸腺嘧啶T数量相等，鸟嘌呤G与胞嘧啶C数量相等。说明DNA分子中的碱基A 与T、G与C是配对存在的，从而否定了"四核苷酸假说"，并为探索DNA分子结构提供了重要的线索和依据。
罗莎琳？埃尔西？富兰克林是英国的一位物理化学家与晶体学家。1951年11月，沃森听了富兰克林关于DNA结构的较详细的报告后，深受启发，具有一定晶体结构分析知识的沃森和克里克认识到，要想很快建立 DNA结构模型，只能利用别人的分析数据。他们很快就提出了一个三股螺旋的DNA结构的设想。1951年底，他们请威尔金斯和富兰克林来讨论这个模型时，富兰克林指出他们把DNA的含水量少算了一半，于是第一次设立的模型宣告失败。
有一天，沃森又到国王学院威尔金斯实验室，威尔金斯拿出一张富兰克林最近拍制的“B型”DNA的X射线衍射的照片。沃森一看照片，立刻兴奋起来、心跳也加快了，因为这种图像比以前得到的“A型”简单得多，只要稍稍看一下“B型”的X射线衍射照片，再经简单计算，就能确定DNA分子内多核苷酸链的数目了。
克里克请数学家帮助计算，结果表明嘌呤有吸引嘧啶的趋势。他们根据这一结果和从查加夫处得到的核酸的两个嘌吟和两个嘧啶两两相等的结果，形成了碱基配对的概念。
他们苦苦地思索4种碱基的排列顺序，一次又一次地在纸上画碱基结构式，摆弄模型，一次次地提出假设，又一次次地推翻自己的假设。
有一次，沃森又在按着自己的设想摆弄模型，他把碱基移来移去寻找各种配对的可能性。突然，他发现由两个氢键连接的腺嘌呤―胸腺嘧啶对竟然和由3个氢键连接的鸟嘌呤―胞嘧啶对有着相同的形状，于是精神为之大振。因为嘌呤的数目为什么和嘧啶数目完全相同章 DNA双螺旋结构的必然结果。因此，一条链如何作为模板合成另一条互补碱基顺序的链也就不难想象了。那么，两条链的骨架一定是方向相反的。
经过沃森和克里克紧张连续的工作，很快就完成了DNA金属模型的组装。从这模型中看到，DNA由两条核苷酸链组成，它们沿着中心轴以相反方向相互缠绕在一起，很像一座螺旋形的楼梯，两侧扶手是两条多核苷酸链的糖―磷相互交替结合的骨架，而踏板就是碱基对。由于缺乏准确的X射线资料，他们还不敢断定模型是完全正确的。
威尔金斯 富兰克林
下一步的科学方法就是把根据这个模型预测出的衍射图与X射线的实验数据作一番认真的比较。他们又一次打电话请来了威尔金斯。不到两天工夫，威尔金斯和富兰克林就用X射线数据分析证实了双螺旋结构模型是正确的，并写了两篇实验报告同时发表在英国《自然》杂志上。1962年，沃森、克里克和威尔金斯获得了诺贝尔医学和生理学奖，而富兰克林因患癌症于1958年病逝而未被授予该奖。
20世纪30年代后期，瑞典的科学家们就证明DNA是不对称的。第二次世界大战后，用电子显微镜测定出DNA分子的直径约为2nm。
DNA双螺旋结构被发现后，极大地震动了学术界，启发了人们的思想。从此，人们立即以遗传学为中心开展了大量的分子生物学的研究。首先是围绕着4 种碱基怎样排列组合进行编码才能表达出20种氨基酸为中心开展实验研究。1967年，遗传密码全部被破解，基因从而在DNA分子水平上得到新的概念。它表明：基因实际上就是DNA大分子中的一个片段，是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。在这个单位片段上的许多核苷酸不是任意排列的，而是以有含意的密码顺序排列的。一定结构的DNA，可以控制合成相应结构的蛋白质。蛋白质是组成生物体的重要成分，生物体的性状主要是通过蛋白质来体现的。因此，基因对性状的控制是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。在此基础上相继产生了基因工程、酶工程、发酵工程、蛋白质工程等，这些生物技术的发展必将使人们利用生物规律造福于人类。现代生物学的发展，愈来愈显示出它将要上升为带头学科的趋势。
3.RNA
由至少几十个核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的一类核酸，因含核糖而得名，简称RNA。DNA能够自我复制，永远保存生物体的遗传信息，但它的生理功能最终要以蛋白质的形式表达出来的。在由DNA到蛋白质的过程中，RNA起着传递和纽带的作用。
RNA的种类和功能
在生物体内发现主要有三种不同的RNA分子在基因的表达过程中起重要的作用。它们是信使RNA（messengerRNA，mRNA）、转运RNA（tranfer RNA，tRNA）、核糖体RNA（ribosomal RNA，rRNA）。
mRNA